Kuidas toimib selgroo lihasatroofia testimine raseduse ajal?

Sisu

• Millal peaksite testimist kaaluma?
• Mis tüüpi katseid kasutatakse?
• Kuidas teste tehakse?
• Kas nende testide läbiviimisega kaasnevad riskid?
• SMA geneetika
• SMA tüübid ja ravivõimalused
• SMA tüüp 0
• SMA tüüp 1
• SMA tüüp 2
• SMA tüüp 3
• SMA tüüp 4
• Ravivõimalused
• Sünnieelsete testide saamise otsustamine
• Võimalus kaasa võtta

Lülisamba lihasatroofia (SMA) on geneetiline seisund, mis nõrgestab kogu keha lihaseid. See raskendab liikumist, neelamist ja mõnel juhul hingamist.

SMA põhjustab geenimutatsioon, mis kandub vanematelt lastele. Kui olete rase ja teie või teie partneri perekonnas on esinenud SMA-d, võib teie arst soovitada teil kaaluda sünnieelseid geneetilisi teste.

Raseduse ajal geenitestide tegemine võib tekitada stressi. Teie arst ja geeninõustaja aitavad teil mõista teie testimisvõimalusi, et saaksite teha endale sobivaid otsuseid.

Millal peaksite testimist kaaluma?

Kui olete rase, võite otsustada saada SMA-le enne sünnitust testimine, kui:

• teil või teie partneril on SMA perekonna ajalugu
• teie või teie partner on SMA geeni teadaolev kandja
• raseduse varajane skriiningtest näitab, et teie tõenäosus geneetilise haigusega lapse saamiseks on keskmisest kõrgem

Geenitestide saamise otsus on isiklik. Võite isegi mitte teha geneetilisi teste, isegi kui teie perekonnas töötab SMA.

Mis tüüpi katseid kasutatakse?

Kui otsustate saada SMA-le sünnieelse geneetilise testimise, sõltub testi tüüp teie raseduse staadiumist.

Koorionivilla proovide võtmine (CVS) on test, mis tehakse raseduse 10. ja 13. nädala vahel. Kui saate selle testi, võetakse teie platsentalt DNA proov. Platsenta on elund, mis esineb ainult raseduse ajal ja varustab loote toitainetega.

Amniotsentees on test, mis tehakse 14. – 20. Rasedusnädalal. Selle testi saamisel kogutakse teie emakas olevast lootevedelikust DNA proov. Amnionivedelik on vedelik, mis ümbritseb loodet.

Pärast DNA proovi kogumist testitakse seda laboris, et teada saada, kas lootel on SMA geen. Kuna CVS-i tehakse raseduse ajal varem, saate tulemused raseduse varasemas etapis.

Kui testi tulemused näitavad, et teie lapsel on tõenäoliselt SMA mõju, aitab teie arst mõista teie edasiliikumise võimalusi. Mõned inimesed otsustavad rasedust jätkata ja uurida ravivõimalusi, teised aga võivad raseduse katkestada.

Kuidas teste tehakse?

Kui otsustate CVS-i läbida, võib teie arst kasutada ühte kahest meetodist.

Esimene meetod on tuntud kui transabdominaalne CVS. Selle lähenemisviisi korral sisestab tervishoiuteenuse osutaja õhukese nõela teie kõhtu, et prooviks platsentast proov kokku koguda. Ebamugavuse vähendamiseks võivad nad kasutada lokaalanesteetikumi.

Teine võimalus on transcervical CVS. Selle lähenemisviisi korral paneb tervishoiuteenuse osutaja õhukese toru läbi teie tupe ja emakakaela, et jõuda platsenta. Toru abil võetakse platsentast testimiseks väike proov.

Kui otsustate teha uuringud lootevee kaudu, sisestab tervishoiuteenuse osutaja loote ümbritsevasse lootekotti läbi kõhu pika õhukese nõela. Selle nõela abil võtavad nad lootevee proovi.

Nii CVS-i kui ka amniotsenteesi korral kasutatakse kogu protseduuri vältel ultraheli, et tagada selle ohutu ja täpne toimimine.

Kas nende testide läbiviimisega kaasnevad riskid?

Kummagi nimetatud invasiivse prenataalse testi läbiviimine SMA jaoks võib suurendada raseduse katkemise ohtu. CVS-i kasutamisel on raseduse katkemise tõenäosus 1: 100. Amniotsenteesi korral on raseduse katkemise oht väiksem kui 1 200-st.

Protseduuri ajal ja mõni tund pärast seda on tavaline kramp või ebamugavustunne. Võite soovida, et keegi tuleks teiega kaasa ja sõidutaks teid protseduurilt koju.

Teie tervishoiutiim aitab teil otsustada, kas testimisega seotud riskid kaaluvad üles potentsiaalse kasu.

SMA geneetika

SMA on retsessiivne geneetiline häire. See tähendab, et see haigus esineb ainult lastel, kellel on mõjutatud geeni kaks koopiat. The SMN1 geen kodeerib SMN valku. Kui selle geeni mõlemad koopiad on puudulikud, on lapsel SMA. Kui defektne on ainult üks eksemplar, on laps küll kandja, kuid haigusseisund ei arene.

The SMN2 geen kodeerib ka mõnda SMN valku, kuid mitte nii palju seda valku kui organism vajab. Inimestel on rohkem kui üks eksemplar SMN2 geen, kuid kõigil pole sama palju koopiaid. Rohkem koopiaid tervislikest SMN2 geen korreleerub vähem raske SMA-ga ja vähem koopiaid korreleerub raskema SMA-ga.

Peaaegu kõigil juhtudel on SMA-ga lapsed pärinud mõjutatud geeni koopiad mõlemalt vanemalt. Väga harvadel juhtudel on SMA-ga lapsed pärinud kahjustatud geeni ühe eksemplari ja teises koopas on spontaanne mutatsioon.

See tähendab, et kui ainult üks vanematest kannab SMA geeni, võib ka tema laps seda geeni kanda - kuid nende lapsel on SMA tekkeks väga vähe võimalusi.

Kui mõlemad partnerid kannavad mõjutatud geeni, on:

• 25 protsendi tõenäosus, et mõlemad kannavad raseduse ajal geeni edasi
• 50-protsendiline tõenäosus, et ainult üks neist kannab raseduse ajal geeni edasi
• 25 protsendi tõenäosus, et kumbki neist raseduse ajal geeni edasi ei kanna

Kui teie ja teie partner kannate mõlemad SMA geeni, võib geeninõustaja aidata teil mõista selle edasiandmise võimalusi.

SMA tüübid ja ravivõimalused

SMA klassifitseeritakse sümptomite tekke vanuse ja raskusastme järgi.

SMA tüüp 0

See on kõige varasem ja kõige raskem SMA tüüp. Mõnikord nimetatakse seda ka sünnieelseks SMA-ks.

Seda tüüpi SMA puhul täheldatakse loote liikumise vähenemist tavaliselt raseduse ajal. 0 tüüpi SMA-ga sündinud lastel on tugev lihasnõrkus ja hingamisraskused.

Seda tüüpi SMA-ga imikud ei ela tavaliselt üle 6 kuu vanused.

SMA tüüp 1

See on USA riikliku meditsiiniraamatukogu geneetilise kodu viite andmetel kõige levinum SMA tüüp. Seda nimetatakse ka Werdnig-Hoffmanni haiguseks.

Imikutel, kes on sündinud 1. tüüpi SMA-ga, ilmnevad sümptomid tavaliselt enne 6. elukuud. Sümptomiteks on tugev lihasnõrkus ja paljudel juhtudel väljakutsed hingamise ja neelamisega.

SMA tüüp 2

Seda tüüpi SMA diagnoositakse tavaliselt vanuses 6 kuud kuni 2 aastat.

2. tüüpi SMA-ga lapsed võivad küll istuda, kuid mitte kõndida.

SMA tüüp 3

Seda SMA vormi diagnoositakse tavaliselt vanuses 3 kuni 18 aastat.

Mõned seda tüüpi SMA-ga lapsed õpivad küll kõndima, kuid haiguse progresseerumisel võivad nad vajada ratastooli.

SMA tüüp 4

Seda tüüpi SMA pole eriti levinud.

See põhjustab kergemaid sümptomeid, mis tavaliselt avalduvad alles täiskasvanueas. Levinud sümptomiteks on värisemine ja lihasnõrkus.

Seda tüüpi SMA-ga inimesed püsivad sageli liikuvad aastaid.

Ravivõimalused

Kõigi SMA tüüpide puhul hõlmab ravi üldjuhul multidistsiplinaarset lähenemist spetsiaalse väljaõppega tervishoiutöötajatega. SMA-ga imikute ravi võib hõlmata toetavaid ravimeetodeid hingamise, toitumise ja muude vajaduste korral.

Toidu- ja ravimiamet (FDA) kiitis hiljuti heaks ka kaks SMA raviks suunatud ravi:

• Nusinersen (Spinraza) on heaks kiidetud SMA-ga lastele ja täiskasvanutele. Kliinilistes uuringutes on seda kasutatud väikelastel.

• Onasemnogeen abeparvovec-xioi (Zolgensma) on geeniteraapia, mis on heaks kiidetud kasutamiseks SMA-ga imikutel.

Need ravimeetodid on uued ja uuringud jätkuvad, kuid need võivad muuta SMA-ga sündinud inimeste pikaajalisi väljavaateid.

Sünnieelsete testide saamise otsustamine

Otsus selle kohta, kas saada enne sünnitust testimine SMA-le, on isiklik ja mõne jaoks võib see olla keeruline. Võite testimist mitte teha, kui seda eelistate.

See võib aidata kohtumist geneetilise nõustajaga, kui töötate läbi oma otsuse testimisprotsessi kohta. Geneetiline nõustaja on geneetiliste haiguste riski ja testimise ekspert.

Samuti võib abi olla rääkimisest vaimse tervise nõustajaga, kes võib teile ja teie perele sel ajal tuge pakkuda.

Võimalus kaasa võtta

Kui teie või teie partneri perekonnas on esinenud SMA-d või olete tuntud SMA-geeni kandja, võite kaaluda sünnieelse testimise saamist.

See võib olla emotsionaalne protsess. Geneetiline nõustaja ja teised tervishoiutöötajad võivad aidata teil oma valikuid tundma õppida ja teha otsuseid, mis teile kõige paremini sobivad.