Mis on polüdaktiliselt?

Sisu

• Ülevaade
• Kiireid fakte polüdaktiliselt
• Polüdaktiliselt sümptomid
• Polüdaktiliselt tüübid
• Isoleeritud polüdaktiliselt
• Sündroomne polüdaktiliselt
• Polüdaktiliselt seotud sündroomid
• Polüdaktiilsuse põhjused
• Eraldatud või mittesündroomne polüdaktiliselt
• Isoleeritud polüdaktiliselt mitteperekondlikud juhtumid
• Sündroomne polüdaktiliselt
• Ravitakse polüdaktiliselt
• Viies number
• Pöidla või suure varba
• Keskmised sõrmed või varbad
• Diagnoosimine polüdaktiliselt
• Väljavaade polüdaktiliselt

Ülevaade

Polydactyly on seisund, kus inimene sünnib täiendavate sõrmede või varvastega. Mõiste pärineb kreeka sõnadest “palju” (“polü”) ja “numbrid” (“dactylos”).

Polüdaktiliselt on mitut tüüpi. Enamasti kasvab lisaarv viienda sõrme või varba kõrval.

Polüdaktiliselt kiputakse peredes käima. See võib tuleneda ka geneetilistest mutatsioonidest või keskkonna põhjustest.

Tavaline ravi on täiendava numbri eemaldamine operatsioon.

Kiireid fakte polüdaktiliselt

• Kõige sagedamini on mõjutatud parem käsi ja vasak jalg.
• Käed on mõjutatud sagedamini kui jalad.
• Polydactyly on meeste seas kaks korda tavalisem.
• See juhtub ühel elanikkonnal 1000 sündi.
• Seda leitakse sagedamini Aafrika-Ameerika elanikkonnas, see juhtub ühel 150-st sündimisest.

Polüdaktiliselt sümptomid

Polydactyly põhjustab inimesel täiendavaid sõrmi või varbaid ühel või mõlemal käel või jalal.

Lisanumber või -numbrid võivad olla:

• täielik ja täielikult töökorras
• osaliselt moodustatud, mõne luuga
• lihtsalt väike mass pehmete kudede (nn nubbin)

Polüdaktiliselt tüübid

Polüdaktiliselt esineb enamasti ilma muude kõrvalekalleteta. Seda nimetatakse isoleeritud või mittesündroomseks polüdaktiliselt.

Mõnikord on see seotud mõne muu geneetilise seisundiga. Seda nimetatakse sündroomiks polüdaktiliselt.

Isoleeritud polüdaktiliselt

Eraldatud polüdaktiliselt on kolme tüüpi, liigitatuna lisanumbri asukoha järgi:

• Postaksiaalne polüdaktiliselt toimub käe või jala välisküljel, kus viies number. Käes nimetatakse seda ulnar-küljeks. See on polüdaktiliselt kõige tavalisem tüüp.
• Preaksiaalne polüdaktiliselt ilmneb käe või jala siseküljel, kus on pöial või suur varvas. Käes nimetatakse seda radiaalseks küljeks.
• Keskne polüdaktiliselt toimub käe või jala keskmistes numbrites. See on kõige vähem levinud tüüp.

Kuna geenitehnoloogiad on arenenud, on teadlased liigitanud alamtüübid väärarengute ja nendega seotud geenide erinevuste põhjal.

Sündroomne polüdaktiliselt

Syndromic polydactyly on palju vähem levinud kui isoleeritud polydactyly. 1998. aastal läbi viidud uuringus 5 927 polüdaktiliselt põdevat inimest leiti, et ainult 14,6 protsenti neist olid sündinud seotud geneetilise häirega.

Polüdaktilusega on seotud palju haruldasi sündroome, sealhulgas kognitiivsed ja arenguhäired ning pea ja näo väärarengud. Polüdaktiliselt klassifitseerimise 2010. aasta uuring leidis 290 seotud seisundit.

Geneetiliste tehnikate areng on võimaldanud tuvastada spetsiifilisi geene ja mutatsioone, mis soodustavad paljusid neist häiretest. 2010. aasta uuring tuvastas mutatsioonid 99 geenis, mis olid seotud mõne sellise seisundiga.

Selle geneetika üksikasjaliku mõistmise abil saavad arstid paremini polüdaktiliselt sündinud laste muid haigusseisundeid otsida ja ravida.

Polüdaktiliselt seotud sündroomid

Siin on mõned polüdaktilusega seotud geneetilised sündroomid:

• Polüdaktiilsuse põhjused

  Eraldatud või mittesündroomne polüdaktiliselt

  Isoleeritud polüdaktiliselt kandub vanem lapsele enamasti geenide kaudu. Seda nimetatakse autosomaalseks domineerivaks pärandiks.

  Kuus konkreetsest kaasatud geenist on tuvastatud:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  Samuti on kindlaks tehtud nende geenide kromosoomi asukohad.

  Polüdaktiliselt geneetika 2018. aasta kirjanduse ülevaade soovitab, et neis geenides päritavad mutatsioonid ja nende signaaliülekandeteed mõjutavad embrüo kasvavaid jäsemeid 4. kuni 8. nädala jooksul.

  Isoleeritud polüdaktiliselt mitteperekondlikud juhtumid

  On tõendeid selle kohta, et keskkonnategurid mängivad rolli üksikjuhtudel, mis pole perekondlikud. 2013. aastal Poolas uuritud 459 lapsega, kellel oli isoleeritud preaksiaalne polüdaktüümia, mis ei olnud perekondlik, leiti, et seda esines sagedamini:

  • diabeediga naiste lapsed
  • väiksema sünnikaaluga lapsed
  • madalama sünnijärgse suurusega lapsed (nt esmasündinud või teise sündinud)
  • lapsed, kelle isade haridustase oli madalam
  • lapsed, kelle emadel olid raseduse esimesel kolmel kuul ülemiste hingamisteede infektsioonid
  • lapsed, kelle emad olid põdenud epilepsiat
  • lapsed, kes olid embrüos kokku puutunud talidomiidiga

  Sündroomne polüdaktiliselt

  Kuna geenitehnoloogiad on arenenud, on teadlased tuvastanud rohkem polüdaktilias ja sellega seotud sündroomides osalevaid geene ja mehhanisme.

  Arvatakse, et sündroomid on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest, mis mõjutavad signaaliülekandeteid embrüo arengu ajal. Jäseme väärarengud on sageli seotud probleemidega teistes elundites.

  Nende geenide kohta rohkem teada saades loodavad teadlased valgustada jäsemete arenguga seotud mehhanisme.

  Ravitakse polüdaktiliselt

  Ravi polüdaktiliselt sõltub sellest, kuidas ja kuhu on lisaarv ühendatud käe või jalaga. Enamikul juhtudel eemaldatakse lisanumber lapse kahe esimese aasta jooksul. See annab lapsele käe tüüpilise kasutamise ja võimaldab jalgadel kingadesse mahtuda.

  Mõnikord tehakse täiskasvanutele operatsioon käe või jala välimuse või funktsiooni parandamiseks.

  Operatsioon on tavaliselt ambulatoorne, kohaliku või paikse tuimestusega. Erinevad kirurgilised tehnikad on pideva uurimistöö objekt.

  Viies number

  Täiendava väikese sõrme või varba eemaldamine on tavaliselt lihtne protseduur.

  Varem olid nubbinad tavaliselt lihtsalt kinni seotud, kuid see jättis sageli muhke. Nüüd eelistatakse operatsiooni.

  Laps saab haava sulgemiseks õmblusi. Õmblused lahustuvad kahe kuni nelja nädala jooksul.

  Pöidla või suure varba

  Täiendava pöidla eemaldamine võib olla keeruline. Ülejäänud pöial peab olema funktsionaalse nurga ja kujuga.See võib nõuda pöidla teatud ümberehitust, kaasates pehmeid kudesid, kõõluseid, liigeseid ja sidemeid.

  Keskmised sõrmed või varbad

  See operatsioon on tavaliselt keerukam ja nõuab käe ümberkujundamist, et tagada selle täielik funktsioneerimine. See võib vajada rohkem kui ühte operatsiooni ja laps võib vajada mõne nädala jooksul pärast operatsiooni valu kandmist.

  Mõnikord sisestatakse tihvt luude hoidmiseks nende paranemise ajal.

  Armistumise vähendamiseks ja funktsiooni parandamiseks võib arst välja kirjutada füsioteraapia.

  Diagnoosimine polüdaktiliselt

  Ultraheli sonograafid võivad embrüos polüdaktiliselt näidata arengu esimese kolme kuu jooksul. Polüdaktiliselt võib see olla isoleeritud või võib olla seotud mõne muu geneetilise sündroomiga.

  Arst küsib, kas perekonnas on esinenud polüdaktiliselt. Samuti võivad nad teha geenitesti, et kontrollida kromosoomides anomaaliaid, mis võivad osutada muudele tingimustele.

  Kui tegemist on muude geneetiliste haigustega, arutab arst ja võimalik, et ka meditsiinigeneetik lapse väljavaadet.

  Pärast lapse sündi saab polüdaktiliselt diagnoosida nägemise ajal. Kui arst kahtlustab, et lapsel on muid geneetilisi seisundeid, teeb ta rohkem lapse kromosoomide uuringuid.

  Arst võib tellida ka vastava numbri või numbrite röntgenpildi, et näha, kuidas need on teiste numbrite külge kinnitatud ja kas neil on luud.

  Väljavaade polüdaktiliselt

  Polüdaktiilsus on üsna tavaline seisund. Seda on kujutatud iidses kunstis peaaegu 10 000 aastat tagasi ja seda on edasi antud põlvkondade kaupa.

  Kui polüdaktiilsust ei seostata teiste geneetiliste sündroomidega, saab lisanumbri tavaliselt rutiinse operatsiooni abil eemaldada. Enamik juhtumeid kuulub sellesse kategooriasse. Lapsearst võib jätkata käe või jala toimimise jälgimist.

  Operatsioon on täiskasvanutele võimalik ka käe või jala välimuse või funktsionaalsuse parandamiseks.

  Sündroomne polüdaktiliselt võib põhjustada kahjustusi teistes kehaosades. See võib hõlmata ka arenguhäireid ja kognitiivseid puudeid, nii et väljavaated sõltuvad sündroomist.