Cri du Chati sündroom: mis see on, põhjused ja ravi

Sisu

• Peamised sümptomid
• Mis selle sündroomi põhjustab
• Kuidas ravi tehakse
• Cri du Chati tüsistused
• Oodatav eluiga

Cri du Chati sündroom, mida nimetatakse kassi miau sündroomiks, on haruldane geneetiline haigus, mis tuleneb kromosoomi, kromosoomi 5 geneetilisest kõrvalekaldest ja mis võib põhjustada neuropsühhomotoorse arengu hilinemist, intellektuaalset hilinemist ja veelgi raskemat südamehaigust. neeru talitlushäire.

Selle sündroomi nimi tuleneb iseloomulikust sümptomist, kus vastsündinu hüüd on sarnane kassi mjäu-ga kõri väärarengu tõttu, mis lõpuks muudab lapse nutuhäält. Kuid pärast 2. eluaastat kipub möllav heli kaduma.

Kuna möllamine on Cri du Chati sündroomi väga spetsiifiline omadus, pannakse diagnoos tavaliselt esimestel elutundidel ja seetõttu saab beebi varakult sobivale ravile suunata.

Peamised sümptomid

Selle sündroomi kõige iseloomulikum sümptom on kassi möllamisega sarnane nutmine. Lisaks on ka muid märke, mida saab kohe pärast sündi märgata, näiteks:

• Sõrmed või sõrmed ühendatud;
• Madal sünnikaal ja vanus;
• Ühejooneline peopesa;
• Hilinenud areng;
• Väike lõug;
• Lihasnõrkus;
• Madal ninasild;
• Silmad vahega;
• Mikrotsefaalia.

Cri Du Chati sündroom diagnoositakse sünnitusosakonnas tunde pärast lapse sündi, jälgides ülaltoodud märke. Kohe pärast kinnitamist teavitatakse vanemaid võimalikest raskustest, mis lapsel võivad kasvamise ajal tekkida, näiteks õppimis- ja toitmisraskused.

Need lapsed saavad ka hiljem umbes 3-aastaselt kõndima hakata, esitades kõndimist kohmakalt ja ilmselt ilma jõu või tasakaaluta. Lisaks võib varases lapsepõlves olla selline käitumine nagu kinnisidee teatud objektide vastu, näiteks hüperaktiivsus ja vägivald.

Mis selle sündroomi põhjustab

Kassi mjäu sündroom on põhjustatud kromosoomi 5 muutusest, mille käigus toimub kromosoomitüki kaotus. Haiguse raskusaste on tingitud selle muutuse ulatusest, see tähendab, et mida suurem on kadunud tükk, seda raskem on haigus.

Põhjused, miks selle tüki väljajätmine juhtub, pole siiani teada, kuid on teada, et see pole pärilik seisund, see tähendab, et see muutus toimub juhuslikult ja seda ei edastata vanematelt lapsele.

Kuidas ravi tehakse

Kuna tegemist on kromosoomi geneetilise muutusega, ei saa selle sündroomi vastu ravida, kuna laps on selle haigusega juba sündinud ja pärast sündi pole võimalik geneetilist seisundit muuta. Kuid ravi viiakse läbi elukvaliteedi tõstmiseks ja sündroomi sümptomite vähendamiseks.

Lapse jälgimine toimub logopeedide, füsioterapeutide ja tegevusterapeutide abiga, võimaldades areneda motoorne koordinatsioon, kognitiivsed ja tajumisoskused, igapäevase elu tegevused ja inimestevahelistes suhetes.

On oluline, et ravi alustatakse nii kiiresti kui võimalik, kuna varajane stimulatsioon võimaldab sündroomi paremini arendada, kohaneda ja aktsepteerida noorukieas ja täiskasvanueas.

Cri du Chati tüsistused

Selle sündroomi tüsistused esinevad vastavalt kromosoomi muutuste raskusastmele ja sellistel juhtudel võivad lastel esineda selliseid märke nagu selgroo, südame või muude organite probleemid, lihasnõrkus esimestel eluaastatel ja probleemid kuulmises ja visioon.

Kuid neid tüsistusi saab vähendada ravi ja järelkontrolliga alates esimestest elupäevadest.

Oodatav eluiga

Kui ravi algab esimestel elukuudel ja lapsed saavad 1-aastaseks, loetakse eeldatav eluiga normaalseks ja inimene võib jõuda vanadusse. Kuid rasketel juhtudel, kui lapsel on neeru- või südameprobleeme ja kui ravi pole piisav, võib esimesel eluaastal tekkida surm.