Mis on Pfeifferi sündroom?

Sisu

• Ülevaade
• Millised on selle seisundi tüübid?
• 1. tüüp
• 2. tüüp
• 3. tüüp
• Mis selle seisundi põhjustab?
• Kes saab selle tingimuse?
• Kuidas seda seisundit diagnoositakse?
• Kuidas seda seisundit ravitakse?
• Elab Pfeifferi sündroomiga

Ülevaade

Pfeifferi sündroom juhtub siis, kui teie lapse kolju, käte ja jalgade luud on geenimutatsiooni tõttu sulanud emakas liiga kiiresti. See võib põhjustada füüsilisi, vaimseid ja sisemisi sümptomeid.

Pfeifferi sündroom on äärmiselt haruldane. Ainult umbes üks igast 100 000 lapsest sünnib sellega.

Pfeifferi sündroomi ravitakse sageli edukalt. Loe edasi, et saada rohkem teavet Pfeifferi sündroomi, selle põhjustajate ja kuidas teie last saab ravida.

Millised on selle seisundi tüübid?

Pfeifferi sündroomi on kolme tüüpi.

1. tüüp

1. tüüp on selle sündroomi kõige leebem ja kõige levinum tüüp. Teie lapsel esinevad mõned füüsilised sümptomid, kuid tavaliselt pole tema ajutegevusega probleeme. Seda tüüpi lapsed võivad elada täiskasvanuna, kellel on vähe komplikatsioone.

Teie laps võib sündida järgmiste sümptomitega:

• silma hüpertelorism või silmad, mis asuvad kaugel üksteisest
• otsmik, mis näib nende peas kõrge, ja punnis välja kolde luude varase sulamise tõttu
• brahütsefaalia või pea tagaosa tasasus
• alalõug, mis liigub välja
• hüpoplastiline ülaosa või ülemine lõualuu, mis pole täielikult välja arenenud
• laiad, suured pöidlad ja suured varbad, mis levivad teistest sõrmedest ja varvastest laiali
• kuulmisraskused
• hammaste või igemete probleemid

2. tüüp

2. tüüpi lastel võib esineda üks või mitu I tüüpi sümptomite rasket või eluohtlikku vormi. Teie laps võib vajada operatsiooni, et ta elaks täiskasvanueas.

Muud sümptomid on järgmised:

• pea ja näo luud on varakult sulanud ja moodustavad kuju, mida nimetatakse ristikheinaks
• proptoos või eksoftalmos, mis juhtub siis, kui teie lapse silmad ulatuvad välja nende silmapesast
• arengu hilinemised või õpiraskused, kuna kolju luude varane sulandumine võib olla peatada teie lapse aju täieliku kasvu
• sulandumine teistes luudes, näiteks küünarnuki ja põlveliigestes, mida nimetatakse anküloosiks
• ei saa hingata korralikult hingetoru (tuuletoru), suu või nina tõttu
• probleemid närvisüsteemiga, näiteks ajus koguneva selgroo vedelik, mida nimetatakse hüdrotsefaaliaks

3. tüüp

Teie lapsel võivad olla 1. ja 2. tüüpi sümptomite rasked või eluohtlikud vormid. Neil ei ole ristikheina kolju, kuid neil võib olla probleeme nende organitega, näiteks kopsude ja neerudega.

Kolju luude varajane sulandumine võib põhjustada õppimis- või kognitiivseid häireid. Nende sümptomite raviks ja täiskasvanuks saamiseni võib teie laps vajada kogu elu ulatuslikku operatsiooni.

Mis selle seisundi põhjustab?

Pfeifferi sündroom juhtub seetõttu, et luud, mis moodustavad teie lapse kolju, käed või jalad, sulanduvad emakas viibimise ajal liiga vara kokku. See põhjustab teie lapse sündi ebanormaalse kujuga koljuga või sõrmede ja varvastega, mis on laiali laotatud kui tavaliselt.

See võib jätta aju või muude elundite väheseks kasvuks kogu ruumi, mis võib põhjustada tüsistusi:

• kognitiivne funktsioon
• hingamine
• muud olulised kehafunktsioonid, näiteks seedimine või liikumine

Kes saab selle tingimuse?

1. tüüpi Pfeifferi sündroomi põhjustab ühe või mitme geeni mutatsioon, mis on osa lapse luu arengust.

Ainult üks vanem peab geeni lapsele kandmiseks kaasas kandma, nii et nende lapsel on haigusseisundi pärandamise võimalus 50 protsenti. Seda tuntakse autosomaalse domineeriva mustrina. 1. tüüpi Pfeifferi sündroom võib olla nii päritud või tuleneda uuest geneetilisest mutatsioonist.

Uuringud näitavad, et 1. tüüpi põhjustab mutatsioon ühes kahest fibroblastide kasvufaktori retseptori geenist, FGFR1 või FGFR2. Tüübid 2 ja 3 on peaaegu alati põhjustatud FGFR2 geeni mutatsioonist ja on pigem päritavad kui uued (spontaansed) mutatsioonid.

Samuti näitavad uuringud, et vanemate meeste sperma muteerub tõenäolisemalt. See võib põhjustada Pfeifferi sündroomi, eriti 2. ja 3. tüübi, ilma hoiatuseta.

Kuidas seda seisundit diagnoositakse?

Arst võib mõnikord diagnoosida Pfeifferi sündroomi, kui teie laps on endiselt emakas, kasutades ultraheli pilte, et näha kolju luude varajast sulandumist ning lapse sõrmede ja varvaste sümptomeid.

Kui on nähtavaid sümptomeid, paneb arst teie lapse sündimisel tavaliselt diagnoosi. Kui teie lapse sümptomid on kerged, ei pruugi arst diagnoosida seda seisundit enne mõne kuu või isegi aastate möödumist pärast lapse sündi ja kasvu algust.

Arst võib soovitada teil, teie partneril ja teie lapsel teha geenitestid, et kontrollida Pfeifferi sündroomi põhjustavate FGFR-geenide mutatsioone ja kontrollida, kes seda geeni kannab.

Kuidas seda seisundit ravitakse?

Umbes kolm kuud pärast lapse sündi soovitab arst tavaliselt teie lapse kolju ümberkujundamiseks ja tema ajule surve avaldamiseks mitmeastmelist operatsiooni.

Esiteks eraldatakse lapse kolju erinevate luude vahe, mida nimetatakse sünostootilisteks õmblusteks. Seejärel rekonstrueeritakse kolju nii, et ajus oleks ruumi kasvada ja kolju saaks sümmeetrilisema kuju. Arst koostab teile ka pikaajalise raviplaani, et lapse hammaste eest hoolitseda.

Kui teie laps on neist operatsioonidest paranenud, võib arst soovitada ka pikaajalist operatsiooni lõualuu, näo, käte või jalgade sümptomite raviks, et nad saaksid hingata ning kasutada liikumiseks oma käsi ja jalgu.

Võimalik, et arst peab varsti pärast lapse sündi tegema erakorralise operatsiooni, et laps saaks nina või suu kaudu hingata. Samuti tagavad nad südame, kopsude, mao ja neerude normaalse funktsioneerimise.

Elab Pfeifferi sündroomiga

On hea võimalus, et teie laps saab Pfeifferi sündroomiga mängida koos teiste lastega, minna kooli ja elada täiskasvanueani. 1. tüüpi Pfeifferi sündroomi saab ravida varajase operatsiooni, füsioteraapia ja pikaajalise operatsiooni kavandamisega.

2. ja 3. tüüpi ei juhtu eriti sageli. Nagu 1. tüüpi, saab neid sageli ravida teie lapse kolju, käte, jalgade ning muude kahjustatud luude ja organite pikaajalise operatsiooni ja rekonstrueerimisega.

2. ja 3. tüüpi laste väljavaated ei ole nii head kui 1. tüübi väljavaated. Selle põhjuseks on mõju, mida teie lapse luude varajane liitmine võib avaldada nende ajule, hingamisele ja liikumisvõimele.

Varajane ravi koos elukestva füüsilise ja vaimse rehabilitatsiooni ja teraapiaga võib aidata teie lapsel täiskasvanuna elada, tekitades ainult mõningaid tüsistusi, mis hõlmavad nende kognitiivset funktsiooni ja liikuvust.