Paramüloidoos: mis see on ja millised on sümptomid

Sisu

• Millised sümptomid
• Võimalikud põhjused
• Kuidas ravi tehakse

Paramüloidoos, mida nimetatakse ka jalahaiguseks või perekondlikuks amüloidootiliseks polüneuropaatiaks, on haruldane haigus, millel puudub ravi, geneetiline päritolu, mida iseloomustab maksa amüloidkiudude tootmine, mis ladestub kudedesse ja närvidesse, hävitades need aeglaselt.

Seda haigust nimetatakse jalgade haiguseks, sest just jalgadel ilmnevad sümptomid esmakordselt ja vähehaaval avalduvad nad ka teistes kehapiirkondades.

Paramüloidoosi korral mõjutab perifeersete närvide kahjustus nende närvide poolt innerveeritud piirkondi, mis põhjustab muutusi tundlikkuses kuumusele, külmale, valule, puutetundlikkusele ja vibratsioonile. Lisaks mõjutab see ka motoorset võimekust ja lihased kaotavad oma lihasmassi, kannatades suure atroofia ja jõu kaotuse tõttu, mis põhjustab raskusi jalgsi liikumisel ja jäsemete kasutamisel.

Millised sümptomid

Paramüloidoos mõjutab perifeerset närvisüsteemi, põhjustades:

• Südameprobleemid, nagu madal vererõhk, rütmihäired ja atrioventrikulaarsed obstruktsioonid;
• Erektsioonihäired;
• Seedetrakti probleemid, nagu kõhukinnisus, kõhulahtisus, roojapidamatus ning iiveldus ja oksendamine, mis on tingitud mao tühjendamise raskustest;
• Kuseteede talitlushäired, näiteks kusepeetus ja uriinipidamatus ning muutused glomerulaarfiltratsiooni kiirustes;
• Silmahaigused, näiteks õpilase halvenemine ja sellest tulenev pimedus.

Lisaks võib haiguse lõppstaadiumis inimene kannatada liikumispuudega, vajada ratastooli või jääda voodisse.

Haigus avaldub tavaliselt vanuses 20–40 aastat, mis põhjustab surma 10–15 aastat pärast esimeste sümptomite ilmnemist.

Võimalikud põhjused

Paramüloidoos on autosoomne dominantne pärilik haigus, mida pole võimalik ravida ja mille põhjustab TTR valgu geneetiline mutatsioon, mis seisneb maksa toodetud fibrillaarse aine, mida nimetatakse amüloidiks, ladestumisel kudedesse ja närvidesse.

Selle aine sadestumine kudedesse viib järk-järgult väheneb tundlikkus stiimulite ja motoorse võimekuse suhtes.

Kuidas ravi tehakse

Paramüloididoosi kõige tõhusam ravi on maksa siirdamine, mis on võimeline haiguse progresseerumist mõnevõrra aeglustama. Immunosupressiivsete ravimite kasutamine on näidustatud selleks, et vältida inimese keha uue organi tagasilükkamist, kuid võivad tekkida ebameeldivad kõrvaltoimed.

Lisaks võib arst soovitada ka Tafamidise nimelist ravimit, mis aitab haiguse kulgu aeglustada.