Osteogenesis imperfecta: mis see on, tüübid ja ravi

Sisu

• Peamised tüübid
• Mis põhjustab osteogenesis imperfecta
• Võimalikud sümptomid
• Kuidas diagnoosi kinnitada
• Millised on ravivõimalused
• Kuidas hoolitseda osteogenesis imperfecta lastega

Ebatäiuslik osteogenees, tuntud ka kui klaasluuhaigus, on väga haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab inimesel deformeerunud, lühikesi ja habrasid luid, olles vastuvõtlik pidevatele murdudele.

See habras näib olevat tingitud geneetilisest defektist, mis mõjutab 1. tüüpi kollageeni tootmist, mida looduslikult toodavad osteoblastid ja mis aitab tugevdada luid ja liigeseid. Seega on osteogenesis imperfecta-ga inimene juba selle haigusega sündinud ja võib esineda sagedasi luumurde näiteks lapsepõlves.

Ehkki osteogenesis imperfecta ei ole veel välja ravitud, on mõned ravimeetodid, mis aitavad parandada inimese elukvaliteeti, vähendades luumurdude riski ja sagedust.

Peamised tüübid

Sillence'i klassifikatsiooni järgi on osteogenesis imperfecta 4 tüüpi, mis hõlmavad järgmist:

• I tüüp: see on haiguse kõige tavalisem ja kergem vorm, põhjustades luude vähest deformatsiooni või mitte üldse. Luud on aga habras ja võivad kergesti murduda;
• II tüüp: see on kõige tõsisem haigusliik, mis põhjustab loote murdumise emaka sees, mis põhjustab enamikul juhtudel abordi;
• III tüüp: seda tüüpi inimesed tavaliselt ei kasva piisavalt, neil on selgroolüli deformatsioonid ja silmavalged võivad olla hallid;
• IV tüüp: see on mõõdukas haiguse tüüp, mille korral on luudes väikesed deformatsioonid, kuid silmade valges osas värvimuutust ei toimu.

Enamikul juhtudel kandub osteogenesis imperfecta edasi lastele, kuid haiguse sümptomid ja raskusaste võivad olla erinevad, kuna haiguse tüüp võib vanematelt lastele muutuda.

Mis põhjustab osteogenesis imperfecta

Klaasist luuhaigus tekib geneetiliste muutuste tõttu 1. tüüpi kollageeni tootmiseks vastutavas geenis, mis on peamine tugevate luude loomiseks kasutatav valk.

Kuna tegemist on geneetilise muutusega, võib osteogenesis imperfecta levida vanematelt lastele, kuid see võib ilmneda ka perekonnas muude juhtumiteta, näiteks raseduse ajal esinevate mutatsioonide tõttu.

Võimalikud sümptomid

Lisaks muutustele luukoe moodustumisel võivad osteogenesis imperfecta-ga inimestel olla ka muud sümptomid, näiteks:

• Kobedamad liigesed;
• Nõrgad hambad;
• Silmavalge sinakas värvus;
• Lülisamba ebanormaalne kõverus (skolioos);
• Kuulmislangus;
• Sagedased hingamisprobleemid;
• Lühike;
• Kubeme- ja nabavääned;
• Südameklappide muutmine.

Lisaks saab osteogenesis imperfecta lastel diagnoosida ka südamerikke, mis võivad lõppeda eluohtlikkusega.

Kuidas diagnoosi kinnitada

Osteogenesis imperfecta diagnoosi võib mõnel juhul teha isegi raseduse ajal, kui on suur oht, et laps saab selle haigusega sündida. Nendel juhtudel võetakse proov nabanöörist, kus analüüsitakse 10–12 rasedusnädalal loote rakkude toodetud kollageeni. Teine vähem invasiivne viis on teha luumurdude tuvastamiseks ultraheli.

Pärast sündi võib diagnoosi panna pediaatril või lasteortopeedil, jälgides sümptomeid, perekonna ajalugu või selliseid katseid nagu röntgen, geneetilised testid ja biokeemilised vereanalüüsid.

Millised on ravivõimalused

Osteogenesis imperfecta spetsiifilist ravi ei toimu ja seetõttu on oluline, et ortopeed juhendaks. Tavaliselt kasutatakse bisfosfonaatravimeid luude tugevamaks muutmiseks ja luumurdude riski vähendamiseks. Siiski on äärmiselt oluline, et arst hindaks seda tüüpi ravi pidevalt, kuna võib osutuda vajalikuks raviannuseid aja jooksul kohandada.

Luumurdude tekkimisel võib arst luu kipsiga immobiliseerida või valida operatsiooni, eriti mitme luumurru korral või mille paranemine võtab kaua aega. Luumurdude ravi on sarnane inimestega, kellel seda seisundit pole, kuid immobiliseerimisperiood on tavaliselt lühem.

Osteogenesis imperfecta füsioteraapiat võib mõnel juhul kasutada ka neid toetavate luude ja lihaste tugevdamiseks, vähendades luumurdude riski.

Kuidas hoolitseda osteogenesis imperfecta lastega

Mõned ettevaatusabinõud puuduliku osteogeneesiga laste hooldamiseks on:

• Vältige lapse kaenla alt tõstmist, toetades raskust ühe käega tagumiku all ja teisega kaela ja õlgade taga;
• Ärge tõmmake last käest ega jalast;
• Valige pehme istmega turvaiste, mis võimaldab lapsel vähese vaevaga eemaldada ja asetada.

Mõned ebatäiusliku osteogeneesiga lapsed võivad teha mõnda kerget treeningut, näiteks ujuda, kuna need aitavad vähendada luumurdude riski. Kuid nad peaksid seda tegema alles pärast arsti juhendamist ja kehalise kasvatuse õpetaja või füsioterapeudi järelevalve all.