Kääbuslus: mis see on ning peamised sümptomid ja põhjused

Sisu

• Peamised sümptomid ja põhjused
• 1. Proportsionaalne kääbuslus
• 2. Ebaproportsionaalne kääbuslus
• Mis on ürgne kääbuslus
• Kuidas diagnoos pannakse
• Ravivõimalused

Dwarfism on geneetiliste, hormonaalsete, toitumisalaste ja keskkonnamuutuste tagajärg, mis takistavad keha kasvamist ja arengut nii, nagu peaks, põhjustades inimese maksimaalse pikkuse alla sama vanuse ja soo elanikkonna keskmise ning see võib varieeruda. 1,40 ja 1,45 m.

Kääbust võib iseloomustada lühikese kasvu, jäsemete ja varvaste, pika, kitsa torso, kaarjate jalgade, suhteliselt suure pea, silmatorkava otsaesise ning märgatava kyphoosi ja lordoosiga.

Kääbuskasvu on kahte peamist tüüpi, sealhulgas:

• Proportsionaalne või hüpofüüsi kääbus: kõik kehaosad on tavalisest väiksemad ja tunduvad proportsionaalsed kõrgusega;
• Ebaproportsionaalne või achondroplastiline kääbuslus: mõned kehaosad on võrdsed või oodatust suuremad, tekitades ebaproportsionaalse kõrguse tunde.

Tavaliselt pole kääbuskasvul ravi, kuid ravi võib leevendada mõningaid tüsistusi või parandada deformatsioone, mis võivad tekkida lapse arenguga.

Peamised sümptomid ja põhjused

Lisaks kehakõrguse vähenemisele võivad erinevat tüüpi kääbuskasvud põhjustada muid sümptomeid, näiteks:

1. Proportsionaalne kääbuslus

Tavaliselt ilmnevad seda tüüpi sümptomid esimestel eluaastatel, kuna nende peamine põhjus on kasvuhormooni tootmise muutus, mis on olnud sünnist saati. Sümptomite hulka kuuluvad:

• Kasv alla kolmanda pediaatrilise protsentiili kõvera;
• Lapse üldine areng alla normi;
• Seksuaalse arengu hilinemine noorukieas.

Enamasti paneb diagnoosi lastearst vahetult pärast sündi või lapsepõlve konsultatsioonide käigus.

2. Ebaproportsionaalne kääbuslus

Enamik seda tüüpi kääbuskasvu juhtumeid on tingitud kõhre moodustumise muutusest, mida nimetatakse achondroplasiaks.Nendel juhtudel on peamised sümptomid ja tunnused järgmised:

• Normaalse suurusega pagasiruum;
• Lühikesed jalad ja käed, eriti käsivarrel ja reitel;
• Väikesed sõrmed, keskmise ja sõrme sõrme vahel on suurem ruum;
• Küünarliigese painutamise raskused;
• Pea kogu keha jaoks liiga suur.

Lisaks, kui selle põhjustavad muud muutused, näiteks kromosoomide mutatsioonid või alatoitumus, võib ebaproportsionaalne kääbus põhjustada ka lühikese kaela, ümarate rindkere, huulte deformatsioone, nägemisprobleeme või jalgade deformatsioone.

Mis on ürgne kääbuslus

Ürgdwarfism on äärmiselt haruldane kääbustüüp, mida saab sageli enne sündi tuvastada, kuna loote kasv on väga aeglane, olles raseduse ajal oodatust väiksem.

Tavaliselt sünnib laps väga väikese kehakaaluga ja kasvab jätkuvalt väga aeglaselt, kuigi tema areng on normaalne ja seetõttu pannakse diagnoos tavaliselt esimestel elukuudel.

Kuidas diagnoos pannakse

Kääbuse diagnoos on kliiniline ja selle kinnitamiseks piisab tavaliselt radioloogilisest uuringust. Luu konstitutsiooni tõttu on mõned kliinilised tüsistused sagedasemad ning soovitatav on jälgida multidistsiplinaarset meeskonda, pöörates erilist tähelepanu neuroloogilistele komplikatsioonidele, luude deformatsioonidele ja korduvatele kõrvainfektsioonidele.

Ravivõimalused

Kõiki juhtumeid peab arst hindama, et teha kindlaks võimalikud tüsistused või deformatsioonid, mis vajavad parandamist. Kuid mõned kõige sagedamini kasutatavad ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• Kirurgia: peab läbi viima ortopeed ja aitab korrigeerida muutusi mõnede luude kasvusuunas ja soodustada luude venitamist;
• Hormoonravi: seda kasutatakse kasvuhormooni puudusest tingitud kääbuskasvu korral ja seda tehakse iga päev hormooni süstides, mis võib aidata vähendada pikkuse erinevust;
• Suurenenud käed või jalad: see on vähekasutatud ravi, mille käigus arst teeb operatsiooni, et proovida jäsemeid venitada, kui need pole ülejäänud kehaga proportsioonis.

Lisaks peaksid päkapikkude käes vaevlejad hea elukvaliteedi säilitamiseks regulaarselt konsulteerima, eriti lapsepõlves, et hinnata ravitavate komplikatsioonide ilmnemist.