Mis on mukopolüsahharoos ja kuidas seda ravitakse

Sisu

• Mukopolüsahharoosi tüübid
• Võimalikud põhjused
• Millised sümptomid
• Mis on diagnoos
• Kuidas ravi tehakse

Mukopolüsahharoosi iseloomustab pärilike haiguste rühm, mis tuleneb ensüümi puudumisest, mille ülesandeks on seedida suhkrut, mida nimetatakse mukopolüsahhariidiks, mida nimetatakse ka glükoosaminoglükaaniks.

See on haruldane haigus ja seda on raske diagnoosida, kuna sellel on teiste haigustega väga sarnased sümptomid, nagu maksa ja põrna suurenemine, luude ja liigeste deformatsioonid, nägemishäired ja hingamishäired.

Mukopolüsahharoosil pole ravi, kuid saab läbi viia ravi, mis aeglustab haiguse arengut ja tagab inimesele parema elukvaliteedi. Ravi sõltub mukopolüsahharoosi tüübist ja seda saab teha näiteks ensüümide asendamise, luuüdi siirdamise, füsioteraapia või näiteks ravimitega.

Mukopolüsahharoosi tüübid

Mukopolüsahharoos võib olla mitut tüüpi, mis on seotud ensüümiga, mida organism ei suuda toota, avaldades seega iga haiguse jaoks erinevaid sümptomeid. Mukopolüsahharoosi erinevad tüübid on:

• 1. tüüp: Hurleri, Hurler-Schele või Schele sündroom;
• Tüüp 2: Hunteri sündroom;
• 3. tüüp: Sanfilippo sündroom;
• 4. tüüp: Morquio sündroom. Lisateave 4. tüüpi mukopolüsahharoosi kohta;
• Tüüp 6: Maroteux-Lamy sündroom;
• Tüüp 7: Sly sündroom.

Võimalikud põhjused

Mukopolüsahharoos on pärilik geneetiline haigus, mis tähendab, et see kandub vanematelt lastele ja on autosoomne retsessiivne haigus, välja arvatud II tüüp. Seda haigust iseloomustab keha võimetus toota teatud ensüümi, mis lagundab mukopolüsahhariide.

Mukopolüsahhariidid on pika ahelaga suhkrud, mis on olulised mitmesuguste kehastruktuuride, nagu nahk, luud, kõhred ja kõõlused, moodustumiseks, mis nendesse kudedesse kogunevad, kuid mida tuleb uuendada. Selleks on nende lõhustamiseks vaja ensüüme, et need saaks seejärel eemaldada ja asendada uute mukopolüsahhariididega.

Kuid mukopolüsahharoosiga inimestel ei pruugi mõned neist ensüümidest mukopolüsahhariidi lagundada, mistõttu katkeb uuenemistsükkel, mis viib nende suhkrute akumuleerumiseni keha rakkude lüsosoomides, kahjustades nende toimimist ja tekitades teiste haiguste ja väärarengute suhtes.

Millised sümptomid

Mukopolüsahharoosi sümptomid sõltuvad inimesel esineva haiguse tüübist ja on progresseeruvad, mis tähendab, et nad süvenevad haiguse progresseerumisel. Mõned tunnused ja sümptomid on:

• Suurenenud maks ja põrn;
• Luu deformatsioonid;
• Liigeste ja liikumisprobleemid;
• Lühike;
• Hingamisteede infektsioonid;
• Naba- või kubemesong;
• Hingamisteede ja südame-veresoonkonna häired;
• Kuulmis- ja nägemisprobleemid;
• Uneapnoe;
• Muutused kesknärvisüsteemis;
• Pea on suurendatud.

Lisaks on enamikul selle haiguse all kannatavatel inimestel ka iseloomulik näomorfoloogia.

Mis on diagnoos

Üldiselt seisneb mukopolüsahharoosi diagnoos sümptomite ja laboratoorsete testide hindamises.

Kuidas ravi tehakse

Ravi sõltub inimesel esinevast mukopolüsahharoosi tüübist, haiguse seisundist ja ilmnenud tüsistustest, mis tuleks teha võimalikult kiiresti.

Arst võib soovitada näiteks ensüümi asendusravi, luuüdi siirdamist või füsioteraapia seansse. Lisaks tuleb ravida ka haiguse põhjustatud tüsistusi.