Medullaarne tsüstiline haigus

Sisu

• MCKD tüübid
• MCKD põhjused
• MCKD sümptomid
• MCKD testimine ja diagnoosimine
• Täielik vereanalüüs
• BUN test
• Uriini kogumine
• Vere kreatiniinianalüüs
• Kusihappe test
• Uriinianalüüs
• Kujutise testid
• Biopsia
• Kuidas MCKD-d ravitakse?
• MCKD pikaajalised tüsistused
• Milline on MCKD väljavaade?

Mis on medullaarne tsüstiline neeruhaigus?

Medullaarne tsüstiline neeruhaigus (MCKD) on haruldane seisund, mille korral moodustuvad neerude keskele väikesed vedelikuga täidetud kotid, mida nimetatakse tsüstideks. Armid tekivad ka neerude tuubulites. Uriin liigub tuubulites neerust ja kuseteede kaudu. Armistumine põhjustab nende torukeste talitlushäireid.

MCKD mõistmiseks aitab natuke teada oma neerudest ja nende tegevusest. Teie neerud on kaks ubakujulist elundit, mis on umbes kinnise rusika suurused. Need asuvad teie selgroo mõlemal küljel, selja keskosa lähedal.

Teie neerud filtreerivad ja puhastavad teie verd - iga päev läbib teie neere umbes 200 kvartalit verd. Puhas veri naaseb teie vereringesüsteemi. Jäätmed ja lisavedelik muutuvad uriiniks. Uriin saadetakse põide ja eemaldatakse lõpuks teie kehast.

MCKD põhjustatud kahjustused põhjustavad neerudes piisavalt kontsentreerimata uriini tootmist. Teisisõnu, teie uriin on liiga vesine ja puudub piisav kogus jäätmeid. Selle tulemusena urineerite lõpuks tavapärasest rohkem vedelikku (polüuuria), kui teie keha üritab vabaneda kõigist lisajäätmetest. Ja kui neerud toodavad liiga palju uriini, siis kaotatakse vesi, naatrium ja muud elutähtsad kemikaalid.

Aja jooksul võib MCKD põhjustada neerupuudulikkust.

MCKD tüübid

Juveniilne nefronoftiis (NPH) ja MCKD on väga tihedalt seotud. Mõlemad seisundid on põhjustatud sama tüüpi neerukahjustustest ja põhjustavad samu sümptomeid.

Peamine erinevus on alguse vanus. NPH esineb tavaliselt vanuses 10 kuni 20 aastat, samas kui MCKD on täiskasvanute haigus.

Lisaks on MCKD kaks alamhulka: tüüp 2 (mõjutab tavaliselt täiskasvanuid vanuses 30–35) ja tüüp 1 (tavaliselt 60–65-aastaseid täiskasvanuid).

MCKD põhjused

Nii NPH kui ka MCKD on autosoomsed domineerivad geneetilised seisundid. See tähendab, et häire tekkimiseks peate geeni hankima ainult ühelt vanemalt. Kui vanemal on geen olemas, on lapsel 50 protsenti tõenäosus seda saada ja haigus areneda.

Lisaks alguse vanusele on NPH ja MCKD teine ​​oluline erinevus see, et need on põhjustatud erinevatest geneetilistest defektidest.

Kuigi me keskendume siin MCKD-le, on suur osa arutatavast rakendatav ka NPH-le.

MCKD sümptomid

MCKD sümptomid sarnanevad paljude teiste seisundite sümptomitega, mistõttu on diagnoosi seadmine keeruline. Nende sümptomite hulka kuuluvad:

• liigne urineerimine
• suurenenud urineerimise sagedus öösel (noktuuria)
• madal vererõhk
• nõrkus
• soolahimu (suurenenud urineerimisest tingitud liigse naatriumikadu tõttu)

Haiguse progresseerumisel võib tekkida neerupuudulikkus (tuntud ka kui lõppstaadiumi neeruhaigus). Neerupuudulikkuse sümptomid võivad olla järgmised:

• verevalumid või verejooks
• kergesti väsitav
• sagedased luksumine
• peavalu
• nahavärvi muutused (kollane või pruun)
• naha sügelus
• lihaskrambid või tõmblused
• iiveldus
• tunnete kaotus kätes või jalgades
• vere oksendamine
• verine väljaheide
• kaalukaotus
• nõrkus
• krambid
• vaimse seisundi muutused (segasus või muutunud erksus)
• kooma

MCKD testimine ja diagnoosimine

Kui teil on MCKD sümptomeid, võib teie arst diagnoosi kinnitamiseks tellida mitmeid erinevaid uuringuid. Vere- ja uriinianalüüsid on MCKD tuvastamiseks kõige olulisemad.

Täielik vereanalüüs

Täielik vereanalüüs vaatab teie punaste vereliblede, valgete vereliblede ja trombotsüütide üldarvu. See test otsib aneemiat ja nakkuse märke.

BUN test

Vere uurea lämmastiku (BUN) testimine otsib karbamiidi, valgu laguprodukti kogust, mis on kõrgenenud, kui neerud ei tööta korralikult.

Uriini kogumine

24-tunnine uriinikogumine kinnitab liigset urineerimist, dokumenteerib elektrolüütide mahu ja kadu ning mõõdab kreatiniini kliirensit. Kreatiniini kliirens näitab, kas neerud töötavad korralikult.

Vere kreatiniinianalüüs

Kreatiniini taseme kontrollimiseks tehakse vere kreatiniinianalüüs. Kreatiniin on lihaste toodetud keemiline jääkaine, mis filtreeritakse kehast välja neerude kaudu. Seda kasutatakse vere kreatiniinisisalduse ja neeru kreatiniini kliirensi võrdlemiseks.

Kusihappe test

Kusihappe taseme kontrollimiseks tehakse kusihappe test. Kusihape on kemikaal, mis tekib siis, kui keha lagundab teatud toiduaineid. Uriinhape läheb organismist välja uriini kaudu. MCKD-ga inimestel on kusihappe tase tavaliselt kõrge.

Uriinianalüüs

Uriini värvuse, erikaalu ja pH (happelise või aluselise) taseme analüüsimiseks tehakse uriinianalüüs. Lisaks kontrollitakse teie uriini setetes vere, valgu ja rakkude sisaldust. See test aitab arstil diagnoosi kinnitada või muid võimalikke häireid välistada.

Kujutise testid

Lisaks vere- ja uriinianalüüsidele võib arst määrata ka kõhu / neeru CT-skaneerimise. Selles testis kasutatakse röntgenkiirte abil neerusid ja kõhu sisemust. See võib aidata välistada teie sümptomite muud võimalikud põhjused.

Teie arst võib soovida ka neerude ultraheli, et visualiseerida teie neerude tsüstid. Selle eesmärk on kindlaks teha neerukahjustuse ulatus.

Biopsia

Neeru biopsia korral eemaldab arst või mõni muu tervishoiutöötaja väikese tüki neerukoest, et seda laboris, mikroskoobi all uurida. See võib aidata välistada teie sümptomite muud võimalikud põhjused, sealhulgas infektsioonid, ebatavalised hoiused või armid.

Samuti võib biopsia aidata arstil määrata neeruhaiguse staadiumi.

Kuidas MCKD-d ravitakse?

MCKD-d ei saa ravida. Selle seisundi ravi koosneb sekkumistest, mille eesmärk on vähendada sümptomeid ja aeglustada haiguse progresseerumist.

Haiguse varajases staadiumis võib arst soovitada vedeliku tarbimist suurendada. Dehüdratsiooni vältimiseks võidakse teil nõuda ka soolalisandit.

Haiguse progresseerumisel võib tekkida neerupuudulikkus. Kui see juhtub, võidakse teil nõuda dialüüsi. Dialüüs on protsess, mille käigus masin eemaldab kehast jäätmed, mida neerud ei suuda enam välja filtreerida.

Kuigi dialüüs on elu säilitav ravi, võivad neerupuudulikkusega inimesed ka neeru siirdada.

MCKD pikaajalised tüsistused

MCKD tüsistused võivad mõjutada erinevaid elundeid ja süsteeme. Need sisaldavad:

• aneemia (madal rauasisaldus veres)
• luude nõrgenemine, mis viib luumurdudeni
• vedeliku kogunemise tõttu südame kokkusurumine (südametamponaad)
• muutused suhkru ainevahetuses
• südamepuudulikkuse
• neerupuudulikkus
• mao ja soolte haavandid
• liigne verejooks
• kõrge vererõhk
• viljatus
• menstruatsiooniprobleemid
• närvikahjustus

Milline on MCKD väljavaade?

MCKD viib lõppstaadiumis neeruhaiguseni - teisisõnu, neerupuudulikkus tekib lõpuks. Sel hetkel peate oma organismi nõuetekohase toimimise tagamiseks siirdama neeru või regulaarselt dialüüsima. Rääkige oma võimalustega oma arstiga.