Minu lapsel on seljaaju lihasatroofia: milline saab olema nende elu?

Sisu

• Ülevaade
• Lapse SMA tüübi tundmaõppimine
• 1. tüüp (Werdnig-Hoffmani tõbi)
• 2. tüüp (vahepealne SMA)
• 3. tüüp (Kugelberg-Welanderi tõbi)
• Muud tüübid
• Ringi liikuma
• Ravi
• Tüsistuste juhtimine
• Hingamine
• Skolioos
• Koolis
• Liikumine ja sport
• Töö- ja füsioteraapia
• Dieet
• Oodatav eluiga
• Alumine rida

Ülevaade

Füüsilise puudega lapse kasvatamine võib olla keeruline.

Lülisamba lihasatroofia (SMA), geneetiline seisund, võib mõjutada teie lapse igapäevaelu kõiki aspekte. Teie lapsel on mitte ainult raskem liikuda, vaid ka tüsistuste oht.

Olukorrast teavitamine on oluline, et anda lapsele täisväärtusliku ja tervisliku elu elamiseks vajalik.

Lapse SMA tüübi tundmaõppimine

Selleks, et mõista, kuidas SMA mõjutab teie lapse elu, peate kõigepealt õppima tema konkreetse SMA tüübi kohta.

Lapsepõlves areneb kolm peamist SMA tüüpi. Üldiselt, mida varem teie lapsel sümptomid ilmnevad, seda raskem on tema seisund.

1. tüüp (Werdnig-Hoffmani tõbi)

1. tüüpi SMA või Werdnig-Hoffmani haigus diagnoositakse tavaliselt esimese kuue elukuu jooksul. See on kõige tavalisem ja tõsisem SMA tüüp.

SMA on põhjustatud motoorse neuroni (SMN) valgu ellujäämise puudusest. SMA-ga inimesed on muteerunud või kadunud SMN1 geenid ja madal tase SMN2 geenid. Neil, kellel on diagnoositud 1. tüüpi SMA, on tavaliselt ainult kaks SMN2 geenid.

Paljud 1. tüüpi SMA-ga lapsed elavad hingamise tüsistuste tõttu vaid paar aastat. Kuid väljavaated paranevad tänu meditsiinilise ravi edusammudele.

2. tüüp (vahepealne SMA)

2. tüüpi SMA või vahepealne SMA diagnoositakse tavaliselt vanuses 7 kuni 18 kuud. 2. tüüpi SMA-ga inimestel on tavaliselt kolm või enam SMN2 geenid.

2. tüüpi SMA-ga lapsed ei saa iseseisvalt seista ning neil on käte ja jalgade lihastes nõrkus. Neil võivad olla ka nõrgenenud hingamislihased.

3. tüüp (Kugelberg-Welanderi tõbi)

3. tüüpi SMA või Kugelberg-Welanderi tõbi diagnoositakse tavaliselt 3. eluaastaks, kuid mõnikord võib see ilmneda ka hilisemas elus. 3. tüüpi SMA-ga inimestel on tavaliselt neli kuni kaheksa SMN2 geenid.

3. tüüpi SMA on kergem kui 1. ja 2. tüüp. Teie lapsel võib olla probleeme püsti tõusmise, tasakaalustamise, trepi kasutamise või jooksmisega. Samuti võivad nad kaotada võime kõndida hilisemas elus.

Muud tüübid

Ehkki harva, on lastel palju muid SMA vorme. Üks selline vorm on seljaaju lihasatroofia koos hingamishäiretega (SMARD). Imikutel diagnoositud SMARD võib põhjustada tõsiseid hingamisprobleeme.

Ringi liikuma

SMA-ga inimesed ei pruugi iseseisvalt kõndida ega seista, või nad võivad kaotada oma võime seda hiljem elus teha.

2. tüüpi SMA-ga lapsed peavad liikumiseks kasutama ratastooli. 3. tüüpi SMA-ga lapsed võivad täiskasvanueas hästi kõndida.

Lihasnõrkusega väikelastel seismiseks ja liikumiseks aitab palju seadmeid, näiteks mootoriga või käsitsi ratastoolid ja traksid. Mõned pered kujundavad oma lapsele isegi kohandatud ratastoole.

Ravi

SMA-ga inimestele on nüüd saadaval kaks farmatseutilist ravi.

Toidu- ja ravimiamet (FDA) on Nusinerseni (Spinraza) heaks kiitnud kasutamiseks lastel ja täiskasvanutel. Ravim süstitakse seljaaju ümbritsevasse vedelikku. See parandab pea juhtimist ja võimet roomata või kõndida, muu hulgas imikutel ja teistel, kellel on teatud tüüpi SMA, liikuvuse verstapostid.

Teine FDA poolt heaks kiidetud ravi on onasemnogeen abeparvovec (Zolgensma). See on mõeldud alla 2-aastastele lastele, kellel on kõige levinumad SMA tüübid.

Intravenoosne ravim toimib, edastades selle funktsionaalse koopia SMN1 geen lapse motoorsete neuronite rakkudesse. See toob kaasa parema lihasfunktsiooni ja liikuvuse.

Esimesed neli Spinraza annust manustatakse 72 päeva jooksul. Seejärel manustatakse ravimi säilitusannused iga nelja kuu tagant. Zolgensma lapsed saavad ühekordse annuse ravimit.

Rääkige oma lapse arstiga, et teha kindlaks, kas kumbki ravim sobib neile. Muud ravimeetodid, mis võivad SMA-st vabaneda, hõlmavad lihasrelaksereid ja mehaanilist või abistatavat ventilatsiooni.

Tüsistuste juhtimine

Kaks tüsistust, mida tuleb arvestada, on hingamise ja selgroo kõverusega seotud probleemid.

Hingamine

SMA-ga inimeste jaoks on nõrgenenud hingamislihaste tõttu õhu jaoks keeruline välja tungida kopsudest sisse ja välja. SMA-ga lapsel on ka suurem risk raskete hingamisteede infektsioonide tekkeks.

Hingamislihaste nõrkus on tavaliselt surma põhjus 1. või 2. tüüpi SMA-ga lastel.

Teie last võib vajada hingamisraskuste jälgimist. Sel juhul võib nende veres hapniku küllastatuse taseme mõõtmiseks kasutada pulssoksümeetrit.

Inimesed, kellel on SMA vähem rasked vormid, saavad hingamise toetamisest kasu. Võib osutuda vajalikuks mitteinvasiivne ventilatsioon (NIV), mis viib ruumiõhu huuliku või maski kaudu kopsudesse.

Skolioos

Mõnikord areneb SMA-ga inimestel skolioos, kuna nende selgroogu toetavad lihased on sageli nõrgad.

Skolioos võib mõnikord olla ebamugav ja avaldada märkimisväärset mõju liikuvusele. Seda ravitakse nii selgrookõveruse raskusastme kui ka seisundi paranemise või halvenemise tõenäosuse põhjal aja jooksul.

Kuna nad kasvavad endiselt, võivad väikelapsed vajada ainult tugesid. Skolioosiga täiskasvanud võivad vajada valu või operatsiooni ravimeid.

Koolis

SMA-ga lastel on normaalne intellektuaalne ja emotsionaalne areng. Mõnel on isegi üle keskmise intelligentsus. Julgustage last osalema võimalikult paljudes eakohastes tegevustes.

Klassiruum on koht, kus teie laps saab silma paista, kuid neil võib siiski olla vaja töökoormuse haldamisel abi. Tõenäoliselt vajavad nad erilist abi kirjutamisel, maalimisel ja arvuti või telefoni kasutamisel.

Surve sobituda võib olla keeruline, kui teil on füüsiline puue. Nõustamine ja teraapia võivad mängida tohutut rolli, aidates lapsel end sotsiaalsetes oludes vabamalt tunda.

Liikumine ja sport

Füüsilise puude olemasolu ei tähenda, et teie laps ei saaks spordist ja muudest tegevustest osa võtta. Tegelikult julgustab teie lapse arst neid tõenäoliselt kehalise tegevusega tegelema.

Liikumine on üldise tervise jaoks oluline ja võib parandada elukvaliteeti.

3. tüüpi SMA-ga lapsed saavad kõige rohkem füüsilisi tegevusi teha, kuid need võivad väsida. Tänu ratastoolitehnoloogia edusammudele saavad SMA-ga lapsed nautida ratastoolidele kohandatud sporti, näiteks jalgpalli või tennist.

Üsna populaarne tegevus 2. ja 3. tüüpi SMA-laste jaoks on ujumine soojas basseinis.

Töö- ja füsioteraapia

Tööterapeudi visiidil õpib teie laps harjutusi, mis aitavad tal igapäevaseid tegevusi läbi viia, näiteks riietuda.

Füsioteraapia ajal võib teie laps õppida erinevaid hingamistavasid, mis aitavad tugevdada hingamislihaseid. Nad võivad teha ka tavapärasemaid liikumisharjutusi.

Dieet

Õige toitumine on I tüüpi SMA-ga laste jaoks kriitiline. SMA võib mõjutada imemiseks, närimiseks ja neelamiseks kasutatavaid lihaseid. Teie laps võib kergesti alatoituda ja võib-olla tuleb teda toita gastrostoomitoru kaudu. Lapse toitumisvajaduste kohta lisateabe saamiseks rääkige toitumisnõustajaga.

Rasvumine võib muret tekitada SMA-ga lastel, kes elavad väljaspool varajast lapsepõlve, kuna nad on vähem võimelised olema aktiivsed kui lapsed, kellel pole SMA-d. Siiani on olnud vähe uuringuid, mis viitavad sellele, et mõni konkreetne dieet on kasulik SMA-ga inimeste rasvumise ennetamiseks või raviks. Peale hea söömise ja tarbetute kalorite vältimise pole veel selge, kas rasvumisega seotud eridieet on kasulik SMA-ga inimestele.

Oodatav eluiga

Lapsepõlves algava SMA eeldatav eluiga on erinev.

Enamik 1. tüüpi SMA-ga lapsi elab vaid paar aastat. Uute SMA-ravimitega ravitud inimesed on aga oma elukvaliteeti ja oodatavat eluiga paljutõotavalt parandanud.

Teist tüüpi SMA-ga lapsed võivad elada kaua täiskasvanuks saades ja elada tervislikult, täisväärtuslikku elu.

Alumine rida

Ükski SMA-ga inimene pole täpselt samasugune. Teadmine, mida oodata, võib olla keeruline.

Teie laps vajab igapäevases töös teatud määral abi ja vajab tõenäoliselt füsioteraapiat.

Sa peaksid olema ennetav tüsistuste juhtimisel ja lapsele vajaliku toetuse pakkumisel. Oluline on olla võimalikult informeeritud ja töötada koos arstiabimeeskonnaga.

Pidage meeles, et te pole üksi. Veebis on saadaval palju ressursse, sealhulgas teave tugigruppide ja teenuste kohta.