Harlekiini ihtiüoos: sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Sisu

• Harlequin Ichthyosis'i sümptomid
• Kuidas diagnoos pannakse
• Harlekiini ihtüoosravi
• Kas on olemas ravi?

Harlekiini ihtiüoos on haruldane ja tõsine geneetiline haigus, mida iseloomustab keratiinikihi paksenemine, mis moodustab beebi naha, nii et nahk on paks ja kaldub tõmbuma ja venitama, põhjustades näol ja kogu kehas deformatsioone ning tekitades komplikatsioone lapse jaoks, näiteks hingamisraskused, söötmine ja mõnede ravimite võtmine.

Üldiselt surevad harlekiini ihtiüoosiga sündinud lapsed paar nädalat pärast sündi või jäävad ellu kuni 3. eluaastani, sest kuna nahal on mitu pragu, on naha kaitsefunktsioon häiritud, suurema tõenäosusega korduvad infektsioonid.

Harlekiini ihtioosi põhjused pole veel täielikult teada, kuid sugulastest vanematel on tõenäolisem selline laps. Sellel haigusel pole ravi, kuid on olemas ravivõimalusi, mis aitavad sümptomeid leevendada ja pikendada beebi eeldatavat eluiga.

Harlequin Ichthyosis'i sümptomid

Harlekiini ihtioosiga vastsündinul on nahk kaetud väga paksu, sileda ja läbipaistmatu naastuga, mis võib kahjustada mitut funktsiooni. Selle haiguse peamised omadused on:

• Kuiv ja ketendav nahk;
• Toitmise ja hingamise raskused;
• Nahal olevad praod ja haavad, mis soodustavad erinevate infektsioonide esinemist;
• Näoorganite, näiteks silmade, nina, suu ja kõrvade deformatsioonid;
• Kilpnäärme talitlushäire;
• Äärmine dehüdratsioon ja elektrolüütide häired;
• Naha koorimine kogu kehal.

Lisaks võib paks nahakiht katta kõrvu, seda pole nähtav, lisaks ohustab sõrmi ja varbaid ning ninapüramiidi. Paksenenud nahk muudab ka beebi liikumise keeruliseks, püsides poolkinnitatud liikumises.

Kuna naha kaitsefunktsioon on kahjustatud, on soovitatav see laps suunata vastsündinute intensiivravi osakonda (ICU Neo), et tal oleks tüsistuste vältimiseks hädavajalik hooldus. Saage aru, kuidas vastsündinu ICU töötab.

Kuidas diagnoos pannakse

Harlequini ihtüoosi diagnoosi saab panna sünnieelse perioodi jooksul selliste uuringute kaudu nagu ultraheli, mis näitab alati suu lahti, hingamisteede liikumise piiramist, nina muutusi, alati kinnitatud või küüniseid käsi, lootevedeliku või biopsia analüüsi. naha, mida saab teha 21. või 23. rasedusnädalal.

Lisaks saab geneetilist nõustamist teha selle haiguse ilmnemise tõenäosuse kontrollimiseks, kui vanemad või sugulased esitavad haiguse eest vastutava geeni. Geneetiline nõustamine on vanematele ja perele oluline haiguse ja hoolduse mõistmiseks.

Harlekiini ihtüoosravi

Harlekiini ihtiüoosi ravi eesmärk on vähendada vastsündinu ebamugavustunnet, leevendada sümptomeid, ennetada nakkusi ja pikendada beebi eluiga. Ravi peab toimuma haiglas, kuna naha lõhed ja koorimine soodustavad bakterite nakatumist, mis muudab haiguse veelgi tõsisemaks ja keerulisemaks.

Ravi sisaldab sünteetilise A-vitamiini annuseid kaks korda päevas, et tagada rakkude uuenemine, vähendades seeläbi nahal esinevaid haavu ja võimaldades suuremat liikuvust. Kehatemperatuuri tuleb hoida kontrolli all ja nahka niisutada. Naha niisutamiseks kasutatakse vett ja glütseriini või pehmendajaid üksi või koos karbamiidi või ammoniaaklaktaati sisaldavate ravimvormidega, mida tuleb manustada 3 korda päevas. Saage aru, kuidas ihtiüoosi ravi peaks toimuma.

Kas on olemas ravi?

Harlekiini ihtiüoosil pole ravi, kuid laps saab vastsündinute intensiivravis kohe pärast sündi ravi, mille eesmärk on vähendada tema ebamugavust.

Ravi eesmärk on temperatuuri reguleerimine ja naha niisutamine. Manustatakse sünteetilise A-vitamiini annuseid ja mõnel juhul võidakse teha naha autografti operatsioone. Vaatamata raskustele õnnestus mõnel lapsel umbes 10 päeva pärast rinnaga toita, kuid ühe eluaastani on vähe lapsi.