Mida tähendab olla heterosügootne?

Sisu

• Heterosügootne määratlus
• Heterosügootide ja homosügootide erinevus
• Heterosügootne näide
• Täielik domineerimine
• Mittetäielik domineerimine
• Kodanoomine
• Heterosügootsed geenid ja haigused
• Huntingtoni tõbi
• Marfani sündroom
• Perekondlik hüperkolesteroleemia
• Ära võtma

Heterosügootne määratlus

Teie geenid on tehtud DNA-st. See DNA annab juhised, mis määravad sellised omadused nagu teie juuste värv ja veregrupp.

Geenidest on erinevaid versioone. Iga versiooni nimetatakse alleeliks. Iga geeni jaoks pärite kaks alleeli: ühe oma bioloogiliselt isalt ja teise bioloogiliselt emalt. Koos nimetatakse neid alleele genotüübiks.

Kui need kaks versiooni on erinevad, on teil selle geeni jaoks heterosügootne genotüüp. Näiteks heterosügootne juuste värv võib tähendada, et teil on punaste juuste jaoks üks alleel ja pruunide jaoks üks alleel.

Kahe alleeli suhe mõjutab seda, millised tunnused avalduvad. See määrab ka kindlaks, milliste omaduste jaoks olete kandja.

Uurime, mida tähendab olla heterosügootne, ja rolli, mida see mängib teie geneetilises koosseisus.

Heterosügootide ja homosügootide erinevus

Homosügootne genotüüp on vastupidine heterosügootsele genotüübile.

Kui olete konkreetse geeni suhtes homosügootne, olete pärinud kaks sama alleeli. See tähendab, et teie bioloogilised vanemad andsid identsed variandid.

Selle stsenaariumi korral võib teil olla kaks tavalist alleeli või kaks muteeritud alleeli. Muteerunud alleelid võivad põhjustada haiguse ja neid arutatakse hiljem. See mõjutab ka seda, millised omadused ilmnevad.

Heterosügootne näide

Heterosügootse genotüübi korral suhtlevad kaks erinevat alleeli omavahel. See määrab, kuidas nende tunnused väljenduvad.

Tavaliselt põhineb see suhtlus domineerimisel. Tugevamalt väljendatud alleeli nimetatakse domineerivaks, teist aga retsessiivseks. Selle retsessiivse alleeli varjab domineeriv.

Sõltuvalt domineerivate ja retsessiivsete geenide koostoimest võib heterosügootne genotüüp hõlmata järgmist:

Täielik domineerimine

Täielikus ülekaalus varjab domineeriv alleel retsessiivse täielikult. Retsessiivset alleeli ei avaldata üldse.

Üks näide on silmade värv, mida kontrollivad mitmed geenid. Pruunide silmade alleel on domineeriv siniste silmade jaoks. Kui teil on üks neist, on teil pruunid silmad.

Siniste silmade jaoks on teil siiski retsessiivne alleel. Kui paljunete koos kellega, kellel on sama alleel, on võimalik, et teie lapsel on sinised silmad.

Mittetäielik domineerimine

Mittetäielik domineerimine tekib siis, kui domineeriv alleel ei alista retsessiivset. Selle asemel sulanduvad nad kokku, mis loob kolmanda omaduse.

Seda tüüpi domineerimist nähakse sageli juuste tekstuuris. Kui teil on lokkide ja sirgete juuste jaoks üks alleel, on teil lainelised juuksed. Lainetus on lokkis ja sirgete juuste kombinatsioon.

Kodanoomine

Kodinantsus toimub siis, kui kaks alleeli on esindatud üheaegselt. Nad ei sulandu siiski kokku. Mõlemad tunnused on võrdselt väljendatud.

Koodominantsi näiteks on AB veregrupp. Sellisel juhul on teil A-tüüpi vere jaoks üks alleel ja B-tüübi jaoks üks alleel. Kolmanda tüübi segamise ja loomise asemel moodustavad mõlemad alleelid mõlemad vereliigid. Selle tulemuseks on AB tüüpi veri.

Heterosügootsed geenid ja haigused

Muteerunud alleel võib põhjustada geneetilisi seisundeid. Seda seetõttu, et mutatsioon muudab DNA ekspresseerimist.

Sõltuvalt seisundist võib muteerunud alleel olla domineeriv või retsessiivne. Kui see on domineeriv, tähendab see, et haiguse saamiseks on vaja ainult ühte muteeritud koopiat. Seda nimetatakse "domineerivaks haiguseks" või "domineerivaks häireks".

Kui olete domineeriva häire suhtes heterosügootne, on teil suurem risk selle tekkeks. Teiselt poolt, kui olete retsessiivse mutatsiooni suhtes heterosügootne, ei saa te seda. Tavaline alleel võtab võimust ja olete lihtsalt kandja. See tähendab, et teie lapsed võivad selle saada.

Domineerivate haiguste näideteks on:

Huntingtoni tõbi

HTT geen toodab hunttiini, valku, mis on seotud aju närvirakkudega. Selle geeni mutatsioon põhjustab Huntingtoni tõbe, neurodegeneratiivset häiret.

Kuna domineeriv on muteerunud geen, areneb Huntingtoni tõbi inimesel, kellel on ainult üks eksemplar. See progresseeruv aju seisund, mis tavaliselt ilmneb täiskasvanueas, võib põhjustada:

• tahtmatud liigutused
• emotsionaalsed probleemid
• kehv tunnetus
• probleeme kõndimise, rääkimise või neelamisega

Marfani sündroom

Marfani sündroom hõlmab sidekudet, mis annab keha struktuuridele tugevuse ja vormi. Geneetiline häire võib põhjustada selliseid sümptomeid nagu:

• ebanormaalne kaarjas selgroog või skolioos
• teatud käte ja jalgade luude ülekasv
• lühinägelikkus
• probleemid aordiga, mis on arter, mis viib verd teie südamest ülejäänud kehasse

Marfani sündroomiga on seotud FBN1 geen. Jällegi on haigusseisundi tekitamiseks vajalik ainult üks muteerunud variant.

Perekondlik hüperkolesteroleemia

Perekondlik hüperkolesteroleemia (FH) esineb heterosügootsetes genotüüpides, mille APOB, LDLRvõi PCSK9 geen. See on üsna tavaline ja mõjutab inimesi.

FH põhjustab ülikõrge LDL-kolesterooli taset, mis suurendab südame isheemiatõve riski varases eas.

Ära võtma

Kui olete konkreetse geeni suhtes heterosügootne, tähendab see, et teil on sellest geenist kaks erinevat versiooni. Domineeriv vorm võib retsessiivse täielikult varjata või nad võivad kokku sulanduda. Mõnel juhul ilmuvad mõlemad versioonid korraga.

Kaks erinevat geeni võivad suhelda erineval viisil. Nende suhe on see, mis kontrollib teie füüsilisi omadusi, veregruppi ja kõiki omadusi, mis muudavad teid selliseks, nagu te olete.