Glanzmanni tõbi

Sisu

• Mis on Glanzmanni tõbi?
• Mis põhjustab Glanzmanni tõbe?
• Millised on Glanzmanni tõve sümptomid?
• Glanzmanni tõve diagnoosimine
• Glanzmanni tõve ravimine
• Mida võib oodata, kui mul on Glanzmanni tõbi?
• Kas Glanzmanni tõbe saab ennetada?

Mis on Glanzmanni tõbi?

Glanzmanni tõbi, mida nimetatakse ka Glanzmanni trombasteeniaks, on haruldane haigus, mille korral teie veri ei hüübi korralikult. See on kaasasündinud hemorraagiline haigus, mis tähendab, et tegemist on sündimisel esineva veritsushäirega.

Glanzmanni tõbi tuleneb sellest, et tal ei ole piisavalt glükoproteiini IIb / IIIa (GPIIb / IIIa) - valku, mida tavaliselt leidub vereliistakute pinnal. Trombotsüüdid on väikesed vererakud, mis reageerivad esimesena lõike või muu veritsuskahjustuse korral. Tavaliselt kogunevad nad haava pistiku moodustamiseks ja verejooksu peatamiseks.

Ilma piisava glükoproteiini IIb / IIIa sisalduseta ei suuda trombotsüüdid korralikult kinni jääda ega hüübida. Glanzmanni tõvest põdevatel inimestel on raske vere hüübimist saada. Glanzmanni tõbi võib olla tõsine probleem operatsioonide ajal või suurte vigastuste korral, kuna inimene võib kaotada suures koguses verd.

Mis põhjustab Glanzmanni tõbe?

Glükoproteiini IIb / IIIa geenid kantakse teie DNA 17. kromosoomi. Kui nendes geenides on defekte, võib see viia Glanzmanni tekkeni.

See seisund on autosomaalselt retsessiivne. See tähendab, et mõlemad teie vanemad peavad haiguse pärimiseks kandma puudulikku geeni või geene Glanzmanni jaoks. Kui teil on perekonnas esinenud Glanzmanni tõbe või sellega seotud häireid, on teil suurem oht ​​seda häiret pärida või seda oma lastele edasi anda.

Arstid ja teadlased uurivad endiselt, mis täpselt põhjustab Glanzmanni tõbe ja kuidas seda kõige paremini ravida.

Millised on Glanzmanni tõve sümptomid?

Glanzmanni tõbi võib põhjustada tugevat või pidevat verejooksu, isegi väiksema vigastuse korral. Seda haigust põdevatel inimestel võib esineda ka:

• sagedased ninaverejooksud
• verevalumid kergesti
• igemete veritsus
• raske menstruaalverejooks
• verejooks operatsiooni ajal või pärast seda

Glanzmanni tõve diagnoosimine

Glanzmanni haiguse diagnoosimiseks võib arst kasutada järgmisi lihtsaid vereanalüüse:

• trombotsüütide agregatsiooni testid: et näha, kui hästi teie trombotsüüdid hüübivad
• täielik vereanalüüs: teie vereliistakute arvu määramiseks
• protrombiini aeg: määrata, kui kaua teie vere hüübimiseks kulub
• osaline tromboplastiini aeg: veel üks test, et näha, kui kaua teie veri hüübima läheb

Samuti võib arst testida mõnda teie lähisugulast, et kontrollida, kas neil on Glanzmanni tõbi või mõni geen, mis võib häirele kaasa aidata.

Glanzmanni tõve ravimine

Glanzmanni tõve jaoks pole spetsiifilist ravi. Arstid võivad raske verejooksu korral patsientidele soovitada vereülekannet või doonori vere süstimist. Asendades kahjustatud trombotsüüdid normaalsete trombotsüütidega, on Glanzmanni tõvega inimestel sageli vähem veritsusi ja verevalumeid.

Te peaksite vältima selliseid ravimeid nagu ibuprofeen, aspiriin, verevedeldajaid nagu varfariin ja põletikuvastaseid ravimeid.Need ravimid takistavad teadaolevalt trombotsüütide hüübimist ja võivad põhjustada edasist verejooksu.

Kui saate ravi Glanzmanni tõvega ja märkate, et verejooks ei peatu või süveneb, pidage nõu oma arstiga.

Mida võib oodata, kui mul on Glanzmanni tõbi?

Glanzmanni tõbi on pikaajaline haigus, mida ei saa ravida. Pideva verejooksu oht on palju, näiteks krooniline aneemia, neuroloogilised või psühhiaatrilised probleemid ja piisava verekaotuse korral surm. Glanzmanni põdevad inimesed peavad olema väga ettevaatlikud, kui nad on vigastatud ja veritsevad. Naistel, kellel see seisund on, võib menstruaaltsükli ajal tekkida rauavaegusaneemia.

Kui teil hakkab teadmata põhjustel kergesti tekkima verevalum või veritsema, peaksite oma arstiga nõu pidama. See võib tähendada, et haigus halveneb või on veel üks haigusseisund, mida arst peab diagnoosima.

Kas Glanzmanni tõbe saab ennetada?

Vereanalüüs aitab tuvastada Glanzmanni tõve põhjustavaid geene. Kui teil on esinenud trombotsüütide häireid perekonnas, võib olla kasulik pöörduda geneetilise nõustamise poole, kui plaanite lapsi saada. Geneetiline nõustamine aitab teil kindlaks teha teie lapse võimaliku riski pärida Glanzmanni tõbi.