BRCA geenimutatsiooniriskid

Sisu

• Ülevaade
• Mis on BRCA mutatsioonid?
• BRCA mutatsioonidega seotud vähiriskid
• Rahvus ja BRCA mutatsioonid
• Kes peaks katsetama?
• Mis saab, kui testid on positiivsed?
• Kaasavõtmine

Ülevaade

Teie DNA on nagu plaan, mida saab jagada tükkideks, mida nimetatakse geenideks. Need geenid räägivad teie kehale, kuidas ehitada olulisi molekule nagu valgud.

Geeni DNA järjestuse püsivaid muutusi nimetatakse mutatsioonideks. Need võivad mõjutada seda, kuidas teie keha kavandit loeb. Mõned mutatsioonid - nagu BRCA geenimutatsioonid - toimuvad peredes ja on seotud mõne vähi, näiteks rinna- ja munasarjavähi, suurenenud riskiga.

Niisiis, kuidas sa tead, kas peaksid saama testida BRCA geeni mutatsiooni? Siin on riskitegurite jaotus ja see, mida tähendab selle geenimutatsiooni olemasolu.

Mis on BRCA mutatsioonid?

Asjad ei lähe alati teie rakkudes plaanipäraselt. Mõnikord kasvavad rakud liiga kiiresti või kahjustatakse DNA-d. Teatud valgud, mida nimetatakse kasvaja supressorvalkudeks, astuvad sisse siis, kui need asjad juhtuvad, ja lahendavad probleemi, aeglustades rakkude kasvu, parandades kahjustatud DNA-d ja suunates mõned kahjustatud rakud isegi täielikult töötama.

BRCA1 ja BRCA2 on geenid, mis kodeerivad kasvaja supressorvalke. BRCA geenimutatsioonid võivad põhjustada keha nende valkude valesti ehitamist või voltimist. See takistab neil oma tööd teha.

Vähki võivad põhjustada rakud, mis kasvavad kontrolli alt välja, või kahjustatud DNA. BRCA mutatsioonidega kõige enam seotud vähkkasvajad on rinnavähk ja munasarjavähk.

BRCA mutatsioonid on aeg-ajalt esinevad, kuid need on päritavad. BRCA mutatsiooni risk on seotud teie perekonna ajalooga.

Te saate igast oma geenist kaks koopiat - ühe igast bioloogilisest vanemast. Kui üks teie vanematest kandis BRCA-mutatsiooni, on teil 50-protsendiline tõenäosus, et teil on see mutatsioon ise.

Kui teil on teadaoleva BRCA mutatsiooniga pereliige või kui vastate sõeluuringusoovitustele, võite BRCA mutatsioonide kontrollimiseks võtta geneetilise testi. Selles testis kasutatakse väikest vere- või süljeproovi ja tulemuste saamiseks kulub tavaliselt umbes kuu.

BRCA mutatsioonidega seotud vähiriskid

JAMA uuringu kohaselt on umbes 72 protsenti naistest, kellel on a BRCA1 mutatsiooni ja 69 protsenti naistest, kellel on a BRCA2 mutatsioon saab rinnavähi diagnoosi 80. eluaastaks. Võrdluseks - umbes 12 protsendil kõigist naistest haigestub elu jooksul rinnavähk.

See suundumus kehtib ka munasarjavähi kohta. Sama uuring teatas, et umbes 44 protsenti naistest, kellel on a BRCA1 mutatsiooni ja 17 protsenti naistest a BRCA2 mutatsioon saab munasarjavähi diagnoosi 80. eluaastaks. See on võrreldav 1,3 protsendiga naistest, kellel tekib elu jooksul munasarjavähk.

BRCA mutatsioonid võivad suurendada ka teist tüüpi vähktõve riski. Nende hulka kuuluvad munajuha, kõhunäärme ja kõhukelme vähk, samuti nahavähk. BRCA mutatsioonidega meestel on ka suurem risk rinna-, kõhunäärme- ja eesnäärmevähi tekkeks.

Oluline on meeles pidada, et BRCA mutatsiooni olemasolu ei tähenda, et teil oleks vähktõbi. Kui BRCA mutatsioonidega inimestel on nende vähivormide risk suurem, siis paljudel BRCA mutatsioonidega inimestel ei arene vähki kunagi.

Rahvus ja BRCA mutatsioonid

Kuna BRCA mutatsioon on päritud, võib teie esivanem mängida rolli teie BRCA mutatsiooni tekke riskis. Askenazi juudi pärandiga inimestel on suurenenud risk BRCA mutatsioonide tekkeks. Samuti võivad BRCA mutatsioone tõenäolisemalt läbi viia Hollandi, Prantsuse Kanada, Islandi ja Norra elanikud.

Ühes 2009. aasta ajakirjas Cancer tehtud uuringus vaadeldi etnilise päritolu ja BRCA mutatsioonide vahelist seost Ameerika Ühendriikides. Ta teatas, et eriti BRCA mutatsioonid BRCA1 mutatsioonid, olid tõenäolisemad Aafrika või Ladina-Ameerika päritoluga naissoost naistest. Küsimus, millised mutatsioonid on nendes rühmades tavalisemad, on praeguse uuringu valdkond.

Etniline kuuluvus võib mängida rolli ka selles, kes saab geneetilist nõustamist ja testimist. Värskes uuringus Cancer leiti, et arstid võivad arutada geneetilisi nõuandeid ja testimist harvemini mustanahaliste ja hispaania keelt kõnelevate hispaanlastest naistega, kellel on oht BRCA mutatsioonide kandmiseks.

See ja teised sarnased uuringud võivad aidata arstidel tagada, et kõigil BRCA mutatsioonide riskifaktoritega inimestel oleks võrdne juurdepääs geeniteenustele.

Kes peaks katsetama?

BRCA mutatsioonide riskifaktorite hindamiseks võib arst kasutada skriinimisriista, et koguda teavet teie isikliku ja perekonna ajaloo kohta. Arst võib esitada järgmisi küsimusi:

• Kas teie või mõni lähisugulane on saanud rinnavähi diagnoosi enne 50. eluaastat või enne menopausi?
• Kas teil või lähisugulasel on olnud mõlemas rinnas vähk?
• Kas teil või lähisugulasel on olnud nii rinna- kui ka munasarjavähk?
• Kas teie või lähisugulane on mees, kellel oli rinnavähk?
• Kas teil on Aškenazi juudi pärandit?
• Kas mõnel teie sugulasel on teadaolev BRCA mutatsioon?

Arst võib soovitada teil rääkida geeninõustajaga, et arutada testimise plusse ja miinuseid. Nõustaja aitab teil otsustada, kas geneetiline testimine sobib teile või teie perele. Need võivad aidata teil ka pärast testimist testi tulemusi ja valikuid mõista.

Mis saab, kui testid on positiivsed?

Inimeste jaoks, kes saavad BRCA mutatsioonide geneetilise testi positiivsed tulemused, hõlmavad võimalused tõhustatud sõeluuringuid ja riski vähendavaid protseduure.

Tõhustatud sõeluuring tähendab tavaliselt rindade eksamite ja mammogrammide alustamist varem ning nende sagedamat kasutamist. Lisaks rinnaeksamitele võivad BRCA mutatsioonidega mehed saada kasu regulaarsest eesnäärmevähi sõeluuringust.

Mõned BRCA mutatsiooniga inimesed valivad riski vähendavaid protseduure, nagu operatsioonid, et eemaldada munajuhad, munasarjad või rinnad, et vähendada vähktõve tekkimise riski märkimisväärselt.

Kaasavõtmine

Oluline on teada ja mõista teie BRCA geeni mutatsiooni ohtu. Kui teil on mõni ülaltoodud riskifaktoritest, pöörduge oma arsti poole geenitestide ja nõustamise kohta. Kui teil on juba diagnoositud munasarjavähk, võiksite ka teada saada, kas teil on üks kahest BRCA geeni mutatsioonist.

Kui saate positiivse testi tulemuse, rääkige oma arstiga kõigist ennetavatest võimalustest.