Tsüstinuuria

Sisu

• Millised on tsüstinuuria sümptomid?
• Mis põhjustab tsüstinuuria?
• Kellel on tsüstinuuria oht?
• Kuidas tsüstinuuria diagnoositakse?
• 24-tunnine uriini kogumine
• Intravenoosne püelogramm
• Kõhuõõne kompuutertomograafia
• Uriinianalüüs
• Millised on tsüstinuuria tüsistused?
• Kuidas tsüstinuuria ravitakse? | Ravi
• Toitumise muutused
• PH tasakaalu reguleerimine
• Ravimid
• Kirurgia
• Milline on pikaajaline väljavaade?
• Kuidas saab tsüstinuuria ära hoida?

Mis on tsüstinuuria?

Tsüstinuuria on pärilik haigus, mis põhjustab aminohappest tsüstiinist valmistatud kivide moodustumist neerudes, kusepõies ja kusejuhades. Pärilikud haigused kanduvad vanematelt lastele üle geenide puuduse tõttu. Tsüstinuuria saamiseks peab inimene defekti pärima mõlemalt vanemalt.

Geeni defekt põhjustab tsüstiini akumuleerumist neerudes, mis on organid, mis aitavad reguleerida teie vereringesse sisenevat ja väljuvat. Neerudel on palju funktsioone, sealhulgas:

• oluliste mineraalide ja valkude taasimendumine kehasse
• vere filtreerimine toksiliste jäätmete eemaldamiseks
• uriini tootmine jäätmete kehast väljasaatmiseks

Tsüstinuuria põdeval inimesel koguneb aminohape tsüstiin ja moodustab kive, selle asemel et minna tagasi vereringesse. Need kivid võivad kinni jääda neerudesse, põide ja kusejuhatesse. See võib olla väga valus, kuni kivid läbivad urineerimise. Väga suured kivid võivad vajada kirurgilist eemaldamist.

Kivid võivad korduda mitu korda. Valu juhtimiseks ja kivide tekkimise vältimiseks on saadaval ravimeetodid.

Millised on tsüstinuuria sümptomid?

Kuigi tsüstinuuria on elukestev haigus, ilmnevad sümptomid tavaliselt kõigil noortel täiskasvanutel, selgub uuringust European Journal of Urology. Imikutel ja noorukitel on esinenud harva. Sümptomiteks võivad olla:

• veri uriinis
• tugev valu küljel või taga, peaaegu alati ühel küljel
• iiveldus ja oksendamine
• valu kubeme, vaagna või kõhu lähedal

Tsüstinuuria on asümptomaatiline, see tähendab, et see ei põhjusta sümptomeid, kui kive pole. Kuid sümptomid korduvad iga kord, kui neerudesse tekivad kivid. Kive esineb tavaliselt rohkem kui üks kord.

Mis põhjustab tsüstinuuria?

Geenides esinevad defektid, mida nimetatakse ka mutatsioonideks SLC3A1 ja SLC7A9 põhjustada tsüstinuuria. Need geenid pakuvad teie kehale juhiseid teatud neerudes leiduva transportervalgu valmistamiseks. See valk kontrollib tavaliselt teatud aminohapete imendumist.

Aminohapped tekivad siis, kui keha seedib ja lagundab valke. Neid kasutatakse mitmesuguste kehaliste funktsioonide täitmiseks, nii et need on teie keha jaoks olulised ja neid ei peeta raiskamisteks. Seetõttu imenduvad need aminohapped neerudesse tavaliselt vereringesse tagasi. Tsüstinuuriaga inimestel häirib geneetiline defekt transportervalgu võimet aminohappeid tagasi imada.

Üks aminohapetest - tsüstiin - ei lahustu eriti uriinis. Kui see ei imendu uuesti, koguneb see neeru sisse ja moodustab kristalle või tsüstiinikive. Kivikõvad kivid jäävad siis kinni neerudesse, kusepõide ja kusejuhadesse. See võib olla väga valus.

Kellel on tsüstinuuria oht?

Tsüstinuuria tekkimise oht on teil ainult siis, kui teie vanematel on geenis konkreetne haigusviga. Samuti saate haiguse ainult siis, kui pärite defekti mõlemalt vanemalt. Tsüstinuuria esineb umbes ühel inimesel igast 10 000 inimesest kogu maailmas, seega on see üsna haruldane.

Kuidas tsüstinuuria diagnoositakse?

Tsüstinuuria diagnoositakse tavaliselt siis, kui keegi kogeb neerukivide episoodi. Seejärel pannakse diagnoos, testides kive, kas need on valmistatud tsüstiinist. Harva tehakse geneetilisi teste. Täiendav diagnostiline testimine võib hõlmata järgmist:

24-tunnine uriini kogumine

Teil palutakse kogu päeva jooksul uriin koguda anumasse. Seejärel suunatakse uriin analüüsimiseks laborisse.

Intravenoosne püelogramm

Neerude, põie ja kusejuhade röntgenülevaade kasutab selle meetodi abil vereringes olevat värvi, mis aitab kive näha.

Kõhuõõne kompuutertomograafia

Seda tüüpi kompuutertomograafia kasutab röntgenikiirte abil kõhu sees olevate struktuuride pilte, et neerude sees kive otsida.

Uriinianalüüs

See on uriini uurimine laboris, mis võib hõlmata uriini värvi ja füüsilise väljanägemise vaatamist, mikroskoobi all uriini vaatamist ja keemiliste testide tegemist teatud ainete, näiteks tsüstiini tuvastamiseks.

Millised on tsüstinuuria tüsistused?

Kui tsüstinuuria ei ole korralikult ravitud, võib see olla äärmiselt valus ja põhjustada tõsiseid tüsistusi. Nende tüsistuste hulka kuuluvad:

• neerude või põie kahjustused kivist
• kuseteede infektsioonid
• neerude infektsioonid
• kusejuha obstruktsioon, kusejuha blokeerimine, toru, mis juhib uriini neerudest kusepõie

Kuidas tsüstinuuria ravitakse? | Ravi

Teie dieedi, ravimite ja operatsiooni muudatused on võimalused tsüstinuuria tõttu moodustuvate kivide raviks.

Toitumise muutused

Soolatarbimise vähendamine vähem kui 2 grammini päevas on osutunud kasulikuks ka kivide moodustumise ennetamisel, selgub Euroopa ajakirjas Journal of Urology.

PH tasakaalu reguleerimine

Tsüstiin on uriinis paremini lahustuv kõrgema pH juures, mis näitab aine happelist või aluselist sisaldust. Leelistavad ained, näiteks kaaliumtsitraat või atsetasoolamiid, suurendavad uriini pH-d, et muuta tsüstiin lahustuvamaks. Mõningaid leelistavaid ravimeid saab osta käsimüügist. Enne mis tahes tüüpi toidulisandite kasutamist peate oma arstiga rääkima.

Ravimid

Kelaadiainetena tuntud ravimid aitavad tsüstiini kristalle lahustada. Need ravimid toimivad keemiliselt tsüstiiniga kombineerides, moodustades kompleksi, mis võib seejärel uriinis lahustuda. Näited hõlmavad D-penitsillamiini ja alfa-merkaptopropionüülglütsiini. D-penitsillamiin on efektiivne, kuid sellel on palju kõrvaltoimeid.

Valu leevendamiseks võib valuravimeid välja kirjutada ka siis, kui kivid läbivad põit ja väljuvad kehast.

Kirurgia

Kui kivid on väga suured ja valulikud või blokeerivad ühe neerust juhtiva toru, võib vajada nende kirurgilist eemaldamist. Kivide lõhkumiseks on mõned erinevad operatsioonitüübid. Need hõlmavad järgmisi protseduure:

• Kehaväline lööklaine litotrippsia (ESWL): Selle protseduuri käigus lõhutakse suured kivid väiksemateks tükkideks. See ei ole tsüstiinikivide puhul sama tõhus kui muud tüüpi neerukivide puhul.
• Perkutaanne nefrostolitotoomia (või nefrolitotoomia): See protseduur hõlmab spetsiaalse instrumendi läbimist läbi naha ja neeru, et kivid välja võtta või need lahti murda.

Milline on pikaajaline väljavaade?

Tsüstinuuria on elukestev seisund, mida saab raviga tõhusalt ravida. Kivid ilmnevad kõige sagedamini alla 40-aastastel noortel täiskasvanutel ja vanusega võivad need esineda harvemini.

Tsüstinuuria ei mõjuta teisi kehaosi. See seisund põhjustab harva neerupuudulikkust. Harvaesinevate haiguste võrgustiku andmetel võib sagedane kivide moodustumine, mis põhjustab ummistumist, ja kirurgilised protseduurid, mis võivad seetõttu olla vajalikud, aja jooksul neerude tööd mõjutada.

Kuidas saab tsüstinuuria ära hoida?

Tsüstinuuria ei saa ära hoida, kui mõlemad vanemad kannavad endas geneetilise defekti koopiat. Suurte koguste vee joomine, soola tarbimise vähendamine ja ravimite võtmine võivad aga aidata vältida kivide moodustumist neerudes.