Sünnidefektid

Sisu

• Umbes sünnidefektide kohta
• Mis põhjustab sünnidefekte?
• Geneetika
• Mittegeneetilised põhjused
• Millised on sünnidefektide riskifaktorid?
• Tavalised sünnidefektid
• Kuidas diagnoositakse sünnidefekte?
• Kuidas ravitakse sünnidefekte?
• Kuidas saab sünnidefekte ära hoida?
• Geneetiline nõustamine

Umbes sünnidefektide kohta

Sünnidefekt on probleem, mis ilmneb siis, kui laps areneb emakas (emakas). Ligikaudu 1 igast 33-st beebist sünnib Ameerika Ühendriikides sünnidefektidega.

Sünnidefektid võivad olla väikesed või rasked. Need võivad mõjutada välimust, organite talitlust ning füüsilist ja vaimset arengut. Enamik sünnidefekte esineb raseduse esimesel kolmel kuul, kui elundid alles moodustavad. Mõned sünnidefektid on kahjutud. Teised vajavad pikaajalist ravi. Ameerika Ühendriikides on imikute surma peamine põhjus rasked sünnidefektid, mis moodustavad 20 protsenti surmajuhtumitest.

Mis põhjustab sünnidefekte?

Sünnidefekte võib põhjustada:

• geneetika
• elustiili valikud ja käitumine
• kokkupuude teatud ravimite ja kemikaalidega
• infektsioonid raseduse ajal
• nende tegurite kombinatsioon

Kuid teatud sünnidefektide täpsed põhjused pole sageli teada.

Geneetika

Ema või isa võivad geneetilisi kõrvalekaldeid oma lapsele edasi anda. Geneetilised kõrvalekalded tekivad siis, kui geen muutub mutatsiooni või muutuse tõttu vigaseks. Mõnel juhul võib mõni geen või selle osa puududa. Need vead ilmnevad viljastumisel ja neid ei saa sageli ennetada. Konkreetne puudus võib esineda ühe või mõlema vanema kogu pereloos.

Mittegeneetilised põhjused

Mõnede sünnidefektide põhjuseid võib olla keeruline või võimatu kindlaks teha. Teatud käitumine suurendab aga oluliselt sünnidefektide riski. Nende hulka kuulub suitsetamine, illegaalsete narkootikumide tarvitamine ja alkoholi joomine rasedana. Riski suurendavad ka muud tegurid, näiteks kokkupuude mürgiste kemikaalide või viirustega.

Millised on sünnidefektide riskifaktorid?

Kõigil rasedatel on sünnidefektiga lapse sünnitamise oht. Risk suureneb järgmistel tingimustel:

• perekonna anamneesis sünnidefekte või muid geneetilisi häireid
• narkootikumide tarvitamine, alkoholi tarbimine või suitsetamine raseduse ajal
• ema vanus 35 aastat või vanem
• ebapiisav sünnieelne hooldus
• ravimata viiruslikud või bakteriaalsed infektsioonid, sealhulgas suguhaigused
• teatud kõrge riskiga ravimite, näiteks isotretinoiini ja liitiumi, kasutamine

Naistel, kellel on juba olemasolevad haigusseisundid, näiteks diabeet, on ka suurem risk sünnidefektiga lapse saamiseks.

Tavalised sünnidefektid

Sünnidefekte klassifitseeritakse tavaliselt struktuurseteks või funktsionaalseteks ja arengujärgseteks.

Konstruktsioonivead on siis, kui konkreetne kehaosa puudub või on valesti vormis. Kõige tavalisemad konstruktsioonivead on:

• südame defektid
• huule- või suulaelõhe, kui suu huultes või katuses on ava või lõhe
• spina bifida, kui seljaaju ei arene korralikult
• klubijalg, kui jalg osutab ettepoole, mitte sissepoole

Funktsionaalsete või arenguhäirete tõttu kehaosa või süsteem ei tööta korralikult. Need põhjustavad sageli intelligentsuse või arengu puudeid. Funktsionaalsed või arenguga seotud sünnidefektid hõlmavad ainevahetushäireid, sensoorseid probleeme ja närvisüsteemi probleeme. Ainevahetushäired põhjustavad probleeme beebi kehakeemiaga.

Kõige levinumad funktsionaalsed või arenguhäiretega sünnidefektid on järgmised:

• Downi sündroom, mis põhjustab füüsilise ja vaimse arengu viivitusi
• sirprakuline haigus, mis tekib punaste vereliblede väärarengu korral
• tsüstiline fibroos, mis kahjustab kopse ja seedesüsteemi

Mõned lapsed seisavad silmitsi konkreetsete sünnidefektidega seotud füüsiliste probleemidega. Kuid paljudel lastel pole mingeid nähtavaid kõrvalekaldeid. Defektid võivad mõnikord avastada mitu kuud või isegi aastaid pärast lapse sündi.

Kuidas diagnoositakse sünnidefekte?

Raseduse ajal saab diagnoosida mitut tüüpi sünnidefekte. Tervishoiutöötaja saab kasutada sünnieelset ultraheli, et aidata tal diagnoosida emakas teatud sünnidefekte. Võib teha ka põhjalikumaid sõeluuringuid, näiteks vereanalüüsid ja amniootsentees (amnionivedeliku proovi võtmine). Neid teste pakutakse tavaliselt naistele, kellel on kõrgema riskiga rasedused perekonna anamneesi, edasijõudnud emade või muude teadaolevate tegurite tõttu.

Sünnieelsed testid võivad aidata kindlaks teha, kas emal on nakkus või mõni muu lapsele kahjulik seisund. Füüsiline läbivaatus ja kuulmistestid võivad samuti aidata arstil pärast lapse sündi diagnoosida sünnidefekte. Vereanalüüs, mida nimetatakse vastsündinu ekraaniks, võib aidata arstidel diagnoosida mõned sünnidefektid vahetult pärast sündi, enne sümptomite ilmnemist.

On oluline teada, et sünnieelne skriining ei leia alati defekte, kui need esinevad. Sõeltesti abil saab ekslikult tuvastada ka defekte. Enamikku sünnidefekte saab pärast sündi siiski kindlalt diagnoosida.

Kuidas ravitakse sünnidefekte?

Ravivõimalused varieeruvad sõltuvalt haigusseisundist ja raskusastmest. Mõningaid sünnidefekte saab parandada enne sündi või vahetult pärast seda. Muud puudused võivad last mõjutada kogu ülejäänud elu. Kerged vead võivad olla stressirohked, kuid tavaliselt ei mõjuta need üldist elukvaliteeti. Rasked sünnidefektid, näiteks tserebraalparalüüs või spina bifida, võivad põhjustada pikaajalise puude või isegi surma. Rääkige oma arstiga lapse seisundile sobiva ravi kohta.

Ravimid: Ravimeid võib kasutada mõne sünnidefekti raviks või teatud defektidest põhjustatud komplikatsioonide riski vähendamiseks. Mõnel juhul võib emale välja kirjutada ravimeid, mis aitavad enne sündi kõrvalekaldeid kõrvaldada.

Operatsioonid: Operatsioon võib parandada teatud defekte või leevendada kahjulikke sümptomeid. Mõnedel füüsiliste sünnidefektidega inimestel, nagu huulelõhe, võib teha tervise- või kosmeetiliste eeliste tõttu plastilise operatsiooni. Operatsiooni vajavad ka paljud südamepuudulikkusega beebid.

Koduhooldus: Vanematele võidakse juhendada järgima konkreetseid juhiseid sünnidefektiga lapse toitmiseks, vannitamiseks ja jälgimiseks.

Kuidas saab sünnidefekte ära hoida?

Paljusid sünnidefekte ei saa vältida, kuid on olemas mõned viisid, kuidas vähendada sünnidefektidega lapse saamise riski. Naised, kes plaanivad rasestuda, peaksid enne rasestumist alustama foolhappepreparaatide võtmist. Neid toidulisandeid tuleks võtta ka kogu raseduse ajal. Foolhape võib aidata lülisamba ja aju defekte ära hoida. Raseduse ajal soovitatakse ka sünnieelset vitamiini.

Naised peaksid raseduse ajal ja pärast seda vältima alkoholi, narkootikume ja tubakat. Samuti peaksid nad teatud ravimite kasutamisel olema ettevaatlikud. Mõned tavaliselt ohutud ravimid võivad raseda poolt tarvitades põhjustada tõsiseid sünnidefekte. Rääkige kindlasti oma arstile kõigist võimalikest ravimitest, sealhulgas käsimüügiravimitest ja toidulisanditest.

Enamik vaktsiine on raseduse ajal ohutud. Tegelikult võivad mõned vaktsiinid aidata ära hoida sünnidefekte. Mõne elava viiruse vaktsiiniga on teoreetiline oht lootele kahjustada, seetõttu ei tohiks seda tüüpi raseduse ajal manustada. Peaksite oma arstilt küsima, millised vaktsiinid on vajalikud ja ohutud.

Tervisliku kehakaalu säilitamine aitab vähendada ka raseduse ajal tekkivate komplikatsioonide riski. Naised, kellel on olemasolevad haigused, näiteks diabeet, peaksid oma tervise juhtimisel olema eriti ettevaatlikud.

Äärmiselt oluline on käia regulaarselt sünnieelsetel kohtumistel. Kui teie rasedust peetakse suureks riskiks, võib arst defektide tuvastamiseks teha täiendavat sünnieelset sõeluuringut. Sõltuvalt defekti tüübist võib arst olla võimeline seda enne lapse sündi ravima.

Geneetiline nõustamine

Geneetiline nõustaja võib perekonna anamneesidega paaridele anda nõu puuduste või muude sünnidefektide riskifaktorite kohta. Nõustajast võib abi olla, kui mõtlete laste saamise peale või juba ootate. Geneetilised nõustajad saavad perekonna anamneesi ja haiguslugude hindamise abil kindlaks teha tõenäosuse, et teie laps sünnib defektidega. Samuti võivad nad tellida testid ema, isa ja lapse geenide analüüsimiseks.