Mis on autosomaalne DNA ja mida saab teie öelda teile?

Sisu

• Autosomaalne dominantne vs autosoomne retsessiivne
• Autosoomne domineeriv
• Pärand
• Autosoomne retsessiivne
• Pärand
• Näited levinud tingimustest
• Autosoomne domineeriv
• Autosoomne retsessiivne
• Autosomaalse DNA testimine
• Testimise maksumus
• Võimalus kaasa võtta

Peaaegu kõik - harva eranditega - sünnivad 23 kromosoomipaariga, mis anti vanematelt nende 46 kromosoomi kombinatsioonide kaudu.

X ja Y - kaks kõige populaarsemat kromosoomi - on osa 23. kromosoomipaarist. Neid nimetatakse ka sugukromosoomideks, sest nad määravad kindlaks, millise bioloogilise sooga olete sündinud. (Siiski pole see binaarne nii lihtne, kui tundub.)

Ülejäänud 22 paari nimetatakse autosoomideks. Neid tuntakse ka kui autosomaalseid kromosoome. Autosoomid ja sugukromosoomid sisaldavad kokku umbes 20 000 geeni.

Need geenid on igal inimesel sisuliselt 99,9 protsenti identsed. Kuid nende geenide väikesed variatsioonid määravad teie ülejäänud geneetilise koosseisu ja selle, kas te pärite teatud tunnused ja tingimused.

Autosomaalne dominantne vs autosoomne retsessiivne

Selles 22 autosoomis on kaks geenikategooriat, mis annavad teie vanematelt erinevaid omadusi ja tingimusi. Neid kategooriaid nimetatakse autosomaalseks domineerivaks ja autosomaalseks retsessiivseks. Siin on vahe kiire jaotus.

Autosoomne domineeriv

Selle kategooria puhul vajate selle tunnuse saamiseks ainult ühte neist geenidest, mis antakse kumbagi vanema käest. See kehtib isegi siis, kui sama autosoomi teine ​​geen on täiesti erinev omadus või mutatsioon.

Pärand

Oletame, et teie isal on autosomaalse domineeriva seisundi jaoks vaid üks muteeritud geeni koopia. Teie ema ei tee seda. Selles stsenaariumis on kaks võimalust pärimiseks, mõlemal on 50-protsendiline esinemise võimalus:

• Pärite mõjutatud geeni nii oma isalt kui ka ühelt oma ema mõjutamata geenilt. Teil on see tingimus.
• Pärite mõjutamata geeni nii oma isalt kui ka ühe oma ema mõjutamata geenilt. Teil pole seda seisundit ja te pole ka vedaja.

Teisisõnu, teil on vaja ainult ühte oma vanematest, kes edastaks teile autosomaalse domineeriva seisundi. Ülaltoodud stsenaariumi korral on teil selle seisundi pärimise võimalus 50 protsenti. Kuid kui sellel vanemal on kaks mõjutatud geeni, on 100-protsendiline tõenäosus, et olete sellega sündinud.

Kuid võite saada ka autosoomse domineeriva seisundi ilma, et kummalgi vanemal oleks mõjutatud geen. See juhtub uue mutatsiooni ilmnemisel.

Autosoomne retsessiivne

Autosomaalsete retsessiivsete geenide jaoks vajate mõlemalt vanemalt ühte koopiat samast geenist, et see tunnus või seisund teie geenides avalduks.

Kui ainult üks vanematest annab edasi retsessiivse tunnuse, nagu punased juuksed, või seisundi, nagu tsüstiline fibroos, geeni, peetakse teid kandjaks.

See tähendab, et teil pole seda omadust ega seisundit, kuid teil võib olla omaduse geen ja võite selle oma lastele edasi anda.

Pärand

Autosomaalse retsessiivse seisundi korral peate selle haiguse saamiseks igalt vanemalt pärima mõjutatud geeni. Selle juhtumiseks pole garantiid.

Oletame, et teie mõlemal vanemal on üks tsüstilist fibroosi põhjustava geeni koopia. Pärimiseks on neli võimalust, millest igaühe esinemise tõenäosus on 25 protsenti:

• Mõjutatud geeni pärite isalt ja mõjutamata geeni emalt. Olete vedaja, kuid teil pole seda tingimust.
• Mõjutatud geeni pärite emalt ja mõjutamata geeni isalt. Olete vedaja, kuid teil pole seda tingimust.
• Pärite mõlema vanema mõjutamata geeni. Teil pole seda seisundit ja te pole ka vedaja.
• Pärite mõjutatud geeni mõlemalt vanemalt. Teil on see tingimus.

Selle stsenaariumi korral, kus igal vanemal on üks mõjutatud geen, on nende lapsel 50-protsendiline tõenäosus olla kandja, 25-protsendiline võimalus haigusseisundit puududa või olla kandja ning 25 protsenti tõenäosus haigusseisundisse.

Näited levinud tingimustest

Siin on mõned näited tavalistest tingimustest igas kategoorias.

Autosoomne domineeriv

• Huntingtoni tõbi
• Marfani sündroom
• sinakaskollane värvipimedus
• polütsüstiline neeruhaigus

Autosoomne retsessiivne

• tsüstiline fibroos
• sirprakuline aneemia
• Tay-Sachsi tõbi (umbes 1 30-st Ashkenazi juudi inimesest kannab seda geeni)
• homotsüstinuuria
• Gaucheri tõbi

Autosomaalse DNA testimine

Autosomaalse DNA testimine viiakse läbi, pakkudes teie DNA proovi - põsesepist, sülitamisest või verest - kuni DNA testimisasutuseni. Seejärel analüüsib asutus teie DNA järjestust ja sobitab teie DNA teistega, kes on oma DNA testimiseks esitanud.

Mida suurem on testimisasutuse DNA andmebaas, seda täpsemad on tulemused. Seda seetõttu, et rajatises on võrdluseks suurem DNA kogum.

Autosomaalsed DNA testid võivad teile palju öelda teie esivanemate ja teie võimaluste kohta saada teatud tingimused üsna suure täpsusega. Seda tehakse oma geenides spetsiifiliste variatsioonide leidmisega ja nende paigutamisega teiste sarnaste variatsioonidega DNA proovidega.

Neil, kellel on samad esivanemad, on sarnased autosoomsed geenijärjestused. See tähendab, et need DNA-testid võivad aidata teie DNA-d ja teiega kaugelt seotud inimeste DNA-d jälitada sinna, kust need geenid algselt tulid, mõnikord ka mitme põlvkonna tagant.

Nii võivad need DNA testid soovitada teie ja millistest maailma piirkondadest teie DNA pärineb. See on üks kõige populaarsemaid autosomaalsete DNA komplektide kasutusalasid sellistelt ettevõtetelt nagu 23andMe, AncestryDNA ja MyHeritage DNA.

Need testid võivad teile peaaegu sajaprotsendilise täpsusega öelda ka seda, kas olete päriliku seisundi kandja või kas teil on see haigus ise.

Vaadates iga autosomaalse kromosoomi geenide tunnuseid, saab test tuvastada nende seisunditega seotud mutatsioonid, kas domineerivad või retsessiivsed.

Autosomaalsete DNA-testide tulemusi saab kasutada ka uuringutes. Suurte autosomaalse DNA andmebaaside abil saavad teadlased paremini mõista geneetiliste mutatsioonide ja geeniekspressioonide taga olevaid protsesse.

See võib parandada geneetiliste häirete ravimeetodeid ja viia teadlased isegi ravile jõudmisele lähemale.

Testimise maksumus

Autosomaalse DNA-testi kulud on väga erinevad:

• 23andMe. Tüüpiline esivanemate test maksab 99 dollarit.
• EsivanemDNA. Ancestry.com sugupuu veebisaidi taga oleva ettevõtte sarnane test maksab umbes 99 dollarit. Kuid see test sisaldab ka toitumisandmeid, mis annavad teile teada, millised toidud sobivad teie konkreetse DNA järjestuse jaoks kõige paremini, samuti selle, mille suhtes võite olla allergiline või mis võib põhjustada põletikulisi reaktsioone teie kehas.
• MyHeritage. See 23andMe-ga sarnane test maksab 79 dollarit.

Võimalus kaasa võtta

Autosoomid kannavad enamikku teie geeniteavet ja võivad teile palju öelda teie esivanemate, teie tervise ja selle kohta, kes te olete bioloogiliselt kõige isiklikumal tasemel.

Kui rohkem inimesi teeb autosomaalseid DNA-teste ja testimise tehnoloogia muutub täpsemaks, muutuvad nende testide tulemused täpsemaks. Samuti heidavad nad ülitähtsat valgust sellele, kust inimeste geenid tegelikult pärinevad.

Võite arvata, et teie perekond on teatud pärand, kuid teie autosomaalse DNA tulemused võivad anda teile veelgi üksikasjalikuma identifitseerimise. See võib kinnitada teie pere lugusid või vaidlustada teie veendumusi oma pere päritolu kohta.

Selle loogilisse äärmusesse viimisel võib tohutu inimese DNA andmebaas tuvastada esimeste inimeste päritolu ja kaugemalgi.

Autosomaalse DNA testimine võib anda ka DNA, mis on vajalik uurimiseks, kuidas saab lõpuks ravida või ravida paljusid geneetilisi seisundeid, millest paljud häirivad inimeste elu.