Mis on seljaaju lihasatroofia, peamised sümptomid ja ravi

Sisu

• Peamised sümptomid
• I tüüp - raske või Werdnig-Hoffmanni haigus
• II tüüp - vahepealne või krooniline
• III tüüp - kerge, juveniilne või Kugelberg-Welanderi haigus
• IV tüüp - täiskasvanu
• Kuidas diagnoosi kinnitada
• Kuidas ravi tehakse
• 1. Füsioteraapia ravi
• 2. Seadmete kasutamine ja tegevusteraapia
• 3. Õige toitumine
• Muud ravivõimalused
• Mis põhjustab lihaste atroofiat

Seljaaju lihasatroofia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab seljaaju närvirakke, mis vastutab aju ja lihaste elektriliste stiimulite edastamise eest, mis põhjustab inimesele raskusi või ei saa lihaseid vabatahtlikult liigutada.

See haigus on raske ja põhjustab atroofiat ja progresseeruvat lihasnõrkust. Esialgu võivad sümptomid mõjutada ainult jalgu, kuid siis hakkab haigus mõjutama käsi ja lõpuks pagasiruumi lihaseid.

Kuigi seljaaju lihase atroofia vastu ei saa ravida, on ravi võimalik haiguse arengu edasilükkamiseks ja elukvaliteedi parandamiseks teha, võimaldades inimesel kauem autonoomseks jääda.

Peamised sümptomid

Seljaaju lihase atroofia sümptomid varieeruvad sõltuvalt haiguse tüübist:

I tüüp - raske või Werdnig-Hoffmanni haigus

See on tõsine haigusvorm, mida saab tuvastada 0–6 elukuul, kuna see mõjutab beebi normaalset arengut, põhjustades raskusi pea hoidmisel või ilma toeta istumisel. Lisaks on tavalised ka hingamisraskused ja neelamine. Enne 1. eluaastat ei ole beebi võimeline neelama ja toitma ning tekivad hingamisraskused, mis vajavad haiglaravi.

Imikud, kellel on diagnoositud selgroo lihase raske atroofia, on vaid paar aastat vanad ja mõnikord ei jõua nad 2. aastani, kuid arenenud ravimeetodid on pikendanud eeldatavat eluiga.

II tüüp - vahepealne või krooniline

Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt vahemikus 6 kuni 18 kuud ja hõlmavad raskusi üksi istumise, seismise või kõndimisega. Teatud beebid on võimelised toega püsti seisma, kuid ei ole võimelised kõndima, neil võib olla raskusi kaalu tõusmisel ja köhimisel ning suurem risk hingamisteede haiguste tekkeks. Lisaks on neil väike peen värisemine ja neil võib olla skolioos.

Keskmine eluiga varieerub 10–40 aasta vahel, sõltuvalt muudest esinevatest haigustest ja teostatava ravi tüübist.

III tüüp - kerge, juveniilne või Kugelberg-Welanderi haigus

See tüüp on kergem ja areneb lapsepõlve ja noorukiea vahel ning kuigi see ei tekita kõndimisel ega seismisel raskusi, takistab see keerukamaid tegevusi, näiteks trepist üles või alla laskumist. See raskus võib veelgi süveneda, kuni on vaja kasutada ratastooli. Seda klassifitseeritakse veel järgmiselt:

• tüüp 3a: haiguse algus enne 3. eluaastat, on võimelised kõndima kuni 20. eluaastani;
• tüüp 3b: välimus pärast 3. eluaastat, kes võib eluaeg jätkata.

Aja jooksul võib inimesel olla skolioos ja tema eeldatav eluiga on määramatu, elades normi lähedal.

IV tüüp - täiskasvanu

Selle avastamise osas pole üksmeelt, mõned teadlased ütlevad, et see ilmub umbes 10-aastaselt, teised aga umbes 30-aastaselt. Sellisel juhul ei ole motoorikaotus väga tõsine, ei neelamine ega hingamissüsteem ole eriti mõjutatud. Seega esinevad kergemad sümptomid, näiteks käte ja jalgade värisemine ning eluiga on normaalne.

Kuidas diagnoosi kinnitada

Diagnoosimine ei ole lihtne ja sümptomite ilmnemisega võib arst või lastearst lisaks seljaaju lihaste atroofiale kahtlustada ka motoorset süsteemi mõjutavaid haigusi. Sel põhjusel võib arst määrata teiste hüpoteeside, sealhulgas elektromüograafia, lihasbiopsia ja molekulaaranalüüsi välistamiseks mitu katset.

Kuidas ravi tehakse

Lülisamba lihasatroofia ravi toimub sümptomite kontrollimiseks ja inimese elukvaliteedi parandamiseks, kuna haigust põhjustavat geneetilist muutust pole veel võimalik ravida.

Parima võimaliku ravi saamiseks võib olla vajalik mitme tervishoiutöötaja meeskond, näiteks ortopeedid, füsioterapeudid, õed, toitumisspetsialistid ja tegevusterapeudid, vastavalt iga inimese raskustele ja piirangutele.

Peamised kasutatavad ravivormid on:

1. Füsioteraapia ravi

Füsioteraapia on kõigi lihasatroofia juhtumite jaoks väga oluline, sest see võimaldab säilitada piisavat vereringet, vältida liigeste jäikust, vähendada lihasmassi kadu ja parandada paindlikkust.

Raskuste tõstmine, kummidega võimlemine või jõutreeningu harjutamine on mõned näited, mida saab teha lihasatroofia korral. Kuid neid harjutusi peab juhendama füsioterapeut näiteks füsioteraapia kliinikus, kuna need varieeruvad vastavalt iga inimese piirangutele.

Lisaks saab lihaste kokkutõmbumise soodustamiseks kasutada ka elektrostimulatsiooniseadmeid, nagu see on Venemaa voolu puhul, mis on suurepärane võimalus ravi täiendada.

2. Seadmete kasutamine ja tegevusteraapia

Tegevusteraapia on suurepärane võimalus elukvaliteedi tõstmiseks juhtudel, kui on raske liikuda või teha lihtsaid igapäevaseid tegevusi, näiteks süüa või kõndida.

Seda seetõttu, et tegevusteraapia seanssidel aitab professionaal inimesel kasutada mõnda abivahendit, näiteks spetsiaalseid söögiriistu või ratastooli, mis võimaldab neil samu ülesandeid täita ka siis, kui haigus on piiratud.

3. Õige toitumine

Piisav toitumine on väga oluline, et tagada lihaste atroofia all kannatavate inimeste areng, eriti laste puhul. Kuid paljudel on näiteks närimise või neelamisega raskusi ning sellistel juhtudel saab toitumisspetsialist välja tuua parimad toidud ja toidulisandid, mis vastavad kõigile keha vajadustele.

Lisaks võib paljudel juhtudel osutuda vajalikuks kasutada söötmistoru või väikest toru, mis ühendab mao kõhu nahaga, võimaldades teil toita ilma närimata või neelamata. Vaadake, kuidas söötmise sondi kasutada ja hooldada.

Muud ravivõimalused

Lisaks varasematele ravimeetoditele võib osutuda vajalikuks ka muud tüüpi ravi, vastavalt iga inimese sümptomitele ja piirangutele. Näiteks juhul, kui hingamislihased kannatavad, võib osutuda vajalikuks kasutada hingamisaparaate, mis suruvad õhku kopsudesse, asendades lihased.

Lülisamba lähedal paiknevate lihasprobleemidega lastel võib skolioosi parandamiseks vaja minna kirurgilist sekkumist, kuna lihaste tugevuse tasakaalustamatus võib põhjustada selgroo sobimatut arengut.

Uus alternatiivne ravi on Ameerika Ühendriikides juba heaks kiidetud ravimi Spinraza kasutamine, mis lubab vähendada SMN-1 geeni muutustest tingitud atroofia sümptomeid. Saage aru, mis Spinraza on ja kuidas see töötab.

Seljaaju lihase atroofia ravi toimub tavaliselt ravimite, spetsiaalse toidu ja füsioteraapia abil.

Mis põhjustab lihaste atroofiat

Lülisamba lihasatroofia on põhjustatud 5. kromosoomi geneetilisest mutatsioonist, mis põhjustab valgu puudumist Ellujäämismootor Neuron-1 (SMN1), mis on oluline lihaste korrektseks toimimiseks. On haruldasemaid juhtumeid, kus geneetiline mutatsioon esineb teistes geenides, mis on seotud ka lihaste vabatahtliku liikumisega.