Mis on anentsefaalia?

Sisu

• Mis seda põhjustab ja kes on ohus?
• Kuidas seda diagnoositakse?
• Millised on sümptomid?
• Kuidas seda ravitakse?
• Anentsefaalia vs mikrotsefaalia
• Milline on väljavaade?
• Kas seda saab ära hoida?

Ülevaade

Anentsefaalia on sünnidefekt, mille korral kolju aju ja luud ei moodustu täielikult, kui laps on emakas. Selle tulemusena areneb beebi aju, eriti väikeaju minimaalselt. Aju on aju osa, mis vastutab peamiselt mõtlemise, liikumise ja meelte, sealhulgas puudutuse, nägemise ja kuulmise eest.

Anentsefaaliat peetakse närvitoru defektiks. Närvitoru on kitsas võll, mis tavaliselt sulgub loote arengus ja moodustab aju ja seljaaju. See juhtub tavaliselt raseduse neljandaks nädalaks, kuid kui seda ei juhtu, võib tulemuseks olla anentsefaalia.

See ravimatu seisund mõjutab Ameerika Ühendriikides igal aastal umbes kolme rasedust 10 000 inimese kohta. Umbes 75 protsendil juhtudest on laps surnult sündinud. Teised anentsefaaliaga sündinud beebid võivad ellu jääda vaid paar tundi või päeva.

Paljudel juhtudel lõpeb neuraaltoru defektiga rasedus raseduse katkemisega.

Mis seda põhjustab ja kes on ohus?

Anentsefaalia põhjus on üldiselt teadmata, mis võib olla pettumust valmistav. Mõne imiku puhul võib põhjus olla seotud geeni või kromosoomi muutustega. Enamasti ei ole beebi vanematel anentsefaliat perekonnas.

Oma rolli võib mängida ema kokkupuude teatud keskkonnamürkide, ravimite või isegi toitude või jookidega. Kuid teadlased ei tea nende võimalike riskitegurite kohta veel piisavalt, et anda juhiseid või hoiatusi.

Kõrge temperatuuriga kokkupuude, kas saunast või mullivannist või kõrge palavikust, võib suurendada närvitoru defektide riski.

Clevelandi kliiniku hinnangul võivad teatud retseptiravimid, sealhulgas mõned diabeedi raviks kasutatavad ravimid, suurendada anentsefaalia riski. Diabeet ja rasvumine võivad olla rasedustüsistuste riskifaktorid, seega on alati ideaalne rääkida oma arstiga kõigist kroonilistest seisunditest ja nende mõjust rasedusele.

Üks oluline anentsefaaliaga seotud riskitegur on foolhappe ebapiisav tarbimine. Selle põhitoitaine puudumine võib suurendada teie riski saada laps lisaks anentsefaaliale ka teiste närvitoru defektidega, näiteks seljaaju. Rasedad naised saavad seda riski minimeerida foolhappelisandite või dieedi muutmisega.

Kui teil on olnud anentsefaliat põdev imik, suureneb teie võimalus saada teine ​​sama seisundiga või erineva närvitoru defektiga laps 4–10 protsenti. Kaks varasemat anentsefaaliast mõjutatud rasedust suurendavad kordumise määra umbes 10–13 protsendini.

Kuidas seda diagnoositakse?

Arstid saavad diagnoosida anentsefaaliat raseduse ajal või kohe pärast lapse sündi. Sündides on kolju kõrvalekalded kergesti nähtavad. Mõnel juhul puudub osa peanahast koos koljuga.

Sünnieelsed testid anentsefaalia jaoks hõlmavad järgmist:

• Vereanalüüsi. Maksavalgu alfa-fetoproteiini kõrge tase võib viidata anentsefaaliale.
• Amniotsentees. Loote ümbritsevast lootekotist välja tõmmatud vedelikku saab uurida, et otsida mitut ebanormaalse arengu markerit. Alfa-fetoproteiini ja atsetüülkolinesteraasi kõrge tase on seotud närvitoru defektidega.
• Ultraheli. Kõrgsageduslikud helilained võivad aidata arvutiekraanil luua areneva loote pilte (sonogramme). Sonogramm võib näidata anentsefaalia füüsilisi tunnuseid.
• Loote MRI uuring. Magnetväli ja raadiolained tekitavad loote pilte. Loote MRI-skannimine annab üksikasjalikumaid pilte kui ultraheli.

Clevelandi kliinik soovitab raseduse 14. ja 18. nädala vahel teha sünnieelset analüüsi anentsefaalia suhtes. Loote MRI uuring toimub igal ajal.

Millised on sümptomid?

Anentsefaalia kõige märgatavamad tunnused on kolju puuduvad osad, milleks on tavaliselt luud pea tagaosas. Mõni luu kolju külgedel või esiosas võib samuti puududa või olla halvasti vormitud. Ka aju ei ole korralikult moodustatud. Ilma terve väikeaju ei suuda inimene ellu jääda

Muud märgid võivad hõlmata kõrvade voltimist, suulaelõhet ja halbu reflekse. Mõnel anentsefaaliaga sündinud imikul on ka südamerikke.

Kuidas seda ravitakse?

Anentsefaliat ei ravita ega ravita. Sellises seisundis sündinud imikut tuleks hoida soojas ja mugavalt. Kui mõni peanaha osa puudub, tuleks katmata ajuosad katta.

Anentsefaaliaga sündinud imiku eluiga ei ole pikem kui paar päeva, tõenäolisemalt paar tundi.

Anentsefaalia vs mikrotsefaalia

Anentsefaalia on üks mitmest haigusest, mida nimetatakse tsefaalhaigusteks. Need kõik on seotud närvisüsteemi arenguga seotud probleemidega.

Üks anentsefaaliaga mõnes mõttes sarnane häire on mikrotsefaalia. Selle haigusega sündinud beebi peaümbermõõt on tavapärasest väiksem.

Erinevalt anentsefaaliast, mis ilmneb juba sündides, võib mikrotsefaalia sündides esineda või mitte. See võib areneda paari esimese eluaasta jooksul.

Mikrotsefaaliaga lapsel võib näo ja teiste kehaosade normaalne küpsemine tekkida, samas kui pea jääb väikeseks. Keegi, kellel on mikrotsefaalia, võib arengupeetuses viibida ja tal on lühem eluiga kui kellelgi, kellel puudub tsefaalhaigus.

Milline on väljavaade?

Kuigi ühel lapsel võib tekkida anentsefaalia, võib see olla hävitav, pidage siiski meeles, et järgnevate raseduste samamoodi kujunemise oht on endiselt väga madal. Saate aidata seda riski veelgi vähendada, veendudes, et tarbite enne rasedust ja raseduse ajal piisavalt foolhapet.

CDC töötab koos sünnidefektide uurimise ja ennetamise keskustega uuringutega, milles uuritakse täiustatud ennetus- ja ravimeetodeid anentsefaalia ja kogu sünnidefektide spektri osas.

Kui olete rase või plaanite rasestuda, rääkige varsti oma arstiga kõigist viisidest, kuidas saaksite tervisliku raseduse tõenäosust parandada.

Kas seda saab ära hoida?

Anentsefaalia ennetamine ei pruugi kõigil juhtudel võimalik olla, ehkki on mõningaid samme, mis võivad riske vähendada.

Kui olete rase või võite rasestuda, soovitab CDC päevas tarbida vähemalt. Tehke seda foolhappelisandiga või süües foolhappega rikastatud toite. Teie arst võib sõltuvalt teie dieedist soovitada mõlema lähenemise kombinatsiooni.