Alkaptonuria: mis see on, sümptomid ja ravi

Sisu

• Alkaptonuria sümptomid
• Miks see juhtub
• Kuidas ravi tehakse

Alcaptonuria, mida nimetatakse ka okronoosiks, on haruldane haigus, mida iseloomustab viga aminohapete fenüülalaniini ja türosiini ainevahetuses, mis on tingitud väikesest mutatsioonist DNA-s, mille tagajärjel akumuleerub kehas aine, mida normaalsetes tingimustes ei toimuks veres.

Selle aine kuhjumise tagajärjel on haigusele iseloomulikke tunnuseid ja sümptomeid, nagu tumedam uriin, sinakas kõrvavaha, valu ja jäikus liigestes ning laigud nahal ja kõrval.

Alkaptonurial pole ravi, kuid ravi aitab sümptomeid vähendada ja lisaks C-vitamiinirikaste toitude, näiteks sidruni tarbimisele on soovitatav järgida dieeti, mis sisaldab vähe fenüülalaniini ja türosiini sisaldavaid toite.

Alkaptonuria sümptomid

Alkaptonuria sümptomid ilmnevad tavaliselt varases lapsepõlves, kui märgatakse näiteks tumedamat uriini ning laike nahal ja kõrvadel. Mõnedel inimestel tekivad sümptomid alles pärast 40. eluaastat, mis muudab ravi raskemaks ja sümptomid on tavaliselt raskemad.

Üldiselt on alkaptonuria sümptomid:

• Tume, peaaegu must uriin;
• Sinakas kõrvavaha;
• Mustad laigud silma valgel osal, kõrva ja kõri ümbruses;
• Kurtus;
• Artriit, mis põhjustab liigesevalu ja piiratud liikumist;
• Kõhre jäikus;
• Neeru- ja eesnäärmekivid, meeste puhul;
• Südameprobleemid.

Tume pigment võib nahale koguneda kaenla ja kubeme piirkonda, mis higistades võib riietele üle minna. Inimestel on tavaline hingamisraskus hüaliinmembraani jäikuse tõttu rannaosa kõhre ja käheduse tõttu. Haiguse hilises staadiumis võib südame veenides ja arterites koguneda hape, mis võib põhjustada tõsiseid südameprobleeme.

Alkaptonuria diagnoos pannakse sümptomite analüüsi kaudu, peamiselt haiguse erinevale kehaosale iseloomulikule tumedale värvusele, lisaks laboratoorsetele testidele, mille eesmärk on tuvastada peamiselt homogentisiinhappe kontsentratsioon veres, või mutatsiooni avastamiseks molekulaarsete uuringute abil.

Miks see juhtub

Alkaptonuria on autosoomne retsessiivne ainevahetushaigus, mida iseloomustab homogentisaatdioksügenaasi ensüümi puudumine DNA muutumise tõttu. See ensüüm toimib homogentisiinhappe fenüülalaniini ja türosiini metabolismis vaheühendi ainevahetuses.

Seega on selle ensüümi puudumise tõttu organismis selle happe akumuleerumine, mis põhjustab haiguse sümptomite ilmnemist, näiteks uriinis homogeense happe esinemise tõttu tumedat uriini, siniste või tumedate laikude ilmnemist näol ja silmal ning valu ja jäikus silmades.liigesed.

Kuidas ravi tehakse

Alkaptonuria ravi eesmärk on leevendada sümptomeid, kuna see on retsessiivse iseloomuga geneetiline haigus. Seega võib kahjustatud liigeste liikuvuse parandamiseks lisaks füsioteraapia seanssidele, mida saab teha kortikosteroidide infiltratsiooniga, soovitada liigesevalu ja kõhre jäikuse leevendamiseks valuvaigisteid või põletikuvastaseid ravimeid.

Lisaks on soovitatav järgida dieeti, milles on vähe fenüülalaniini ja türosiini, kuna need on homogentisiinhappe eelkäijad, seetõttu on soovitatav vältida india pähklite, mandlite, parapähklite, avokaadode, seente, munavalge, banaani, piima tarbimist. ja näiteks oad.

Raviks soovitatakse ka C-vitamiini ehk askorbiinhappe tarbimist, kuna see vähendab tõhusalt pruunide pigmentide akumuleerumist kõhre ja arendab artriiti.