Albinismi

Sisu

• Mis on albinismi?
• Mis on albinismi tüübid?
• Okulokutaanne albinism (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Silmaalbinism
• Hermansky-Pudlaku sündroom
• Chediak-Higashi sündroom
• Griscelli sündroom
• Mis põhjustab albinismi?
• Keda ohustab albinism?
• Mis on albinismi sümptomid?
• Kuidas diagnoositakse albinismi?
• Millised on albinismi ravimeetodid?
• Milline on pikaajaline väljavaade?

Mis on albinismi?

Albinismi näol on tegemist haruldase geneetiliste häirete rühmaga, mille tõttu nahal, juustel või silmadel on vähe või üldse mitte värvi. Albinismi seostatakse ka nägemisprobleemidega. Riikliku albinismi ja hüpopigmentatsiooni organisatsiooni andmetel on umbes 1 inimesel 18 000 kuni 20 000 inimesel Ameerika Ühendriikides albinismi vorm.

Mis on albinismi tüübid?

Erinevad geenidefektid iseloomustavad arvukaid albinismi tüüpe. Albinismi tüübid hõlmavad järgmist:

Okulokutaanne albinism (OCA)

OCA mõjutab nahka, juukseid ja silmi. OCA-l on mitu alamtüüpi:

OCA1

OCA1 on tingitud türosinaasi ensüümi defektist. OCA1 on kaks alamtüüpi:

• OCA1a. OCA1a-ga inimestel puudub melaniin täielikult. See on pigment, mis annab nahale, silmadele ja juustele värvuse. Selle alatüübiga inimestel on valged juuksed, väga kahvatu nahk ja heledad silmad.
• OCA1b. OCA1b-ga inimesed toodavad melaniini. Neil on heledat värvi nahk, juuksed ja silmad. Nende värvus võib vananedes suureneda.

OCA2

OCA2 on vähem tõsine kui OCA1. Selle põhjuseks on geeni OCA2 defekt, mille tagajärjeks on melaniini tootmise vähenemine. OCA2-ga inimesed on sündinud heledate värvide ja nahaga. Nende juuksed võivad olla kollased, blondid või helepruunid. OCA2 on kõige levinum Aafrika päritolu inimestel ja põlisameeriklastel.

OCA3

OCA3 on TYRP1 geeni defekt. Tavaliselt mõjutab see tumeda nahaga inimesi, eriti mustanahalisi lõuna-aafriklasi. OCA3-ga inimestel on punakaspruun nahk, punakad juuksed ning sarapuu või pruunid silmad.

OCA4

OCA4 on tingitud SLC45A2 valgu defektist. Selle tulemuseks on melaniini minimaalne tootmine ja see ilmub tavaliselt Ida-Aasia päritolu inimestel. OCA4-ga inimestel on sümptomid sarnased OCA2-ga inimestega.

Silmaalbinism

Silmaalbinism on X-kromosoomi geenimutatsiooni tulemus ja see esineb peaaegu ainult meestel. Seda tüüpi albinism mõjutab ainult silmi. Seda tüüpi inimestel on juuste, naha ja silmade värvus normaalne, kuid võrkkestas (silma tagaosas) pole ühtegi värvi.

Hermansky-Pudlaku sündroom

See sündroom on haruldane albinismi vorm, mis on tingitud ühe kaheksa geeni defektist. See tekitab OCA-le sarnaseid sümptomeid. Sündroom esineb kopsu-, soole- ja veritsushäirete korral.

Chediak-Higashi sündroom

Chediak-Higashi sündroom on veel üks haruldane albinismi vorm, mis on tingitud LYST-geeni defektist. See tekitab OCA-ga sarnaseid sümptomeid, kuid ei pruugi mõjutada kõiki nahapiirkondi. Juuksed on tavaliselt hõbedase läikega pruunid või blondid. Nahk on tavaliselt kreemikasvalge kuni hallikas. Selle sündroomiga inimestel on valgete vereliblede defekt, mis suurendab nende nakkusohtu.

Griscelli sündroom

Griscelli sündroom on äärmiselt haruldane geneetiline häire. Selle põhjuseks on ühe kolmest geenist tekkinud defekt. Seda sündroomi on maailmas esinenud ainult alates aastast 1978. See esineb albinismi (kuid ei pruugi mõjutada kogu keha), immuunprobleemide ja neuroloogiliste probleemide korral. Griscelli sündroom põhjustab tavaliselt surma esimesel elukümnendil.

Mis põhjustab albinismi?

Ühe melaniini tootva või levitava geeni defekt põhjustab albinismi. Defekt võib põhjustada melaniini tootmise puudumise või melaniini tootmise vähenemise. Defektne geen kandub mõlemalt vanemalt lapsele ja viib albinismi.

Keda ohustab albinism?

Albinism on pärilik haigus, mis esineb sündides. Lastel on oht sündida albinismi all, kui neil on albinismi vanemad või vanemad, kes kannavad albinismi geeni.

Mis on albinismi sümptomid?

Albinismiga inimestel on järgmised sümptomid:

• värvi puudumine juustes, nahas või silmades
• juuste, naha või silmade värvus on tavalisest heledam
• nahaplaastrid, millel pole värvi

Albinismi esineb nägemisprobleemidega, mis võivad hõlmata järgmist:

• strabismus (ristisilmad)
• fotofoobia (valgustundlikkus)
• nüstagmus (tahtmatud kiired silmaliigutused)
• nägemise halvenemine või pimedus
• astigmatism

Kuidas diagnoositakse albinismi?

Kõige täpsem viis albinismi diagnoosimiseks on geneetiline testimine, et avastada albinismi puudulikke geene. Vähem täpsed viisid albinismi tuvastamiseks hõlmavad sümptomite hindamist arsti poolt või elektroretinogrammi testi. See test mõõdab valgustundlike rakkude reaktsiooni silmades, et paljastada albinismiga seotud silmaprobleemid.

Millised on albinismi ravimeetodid?

Albinismi ei saa ravida. Kuid ravi võib leevendada sümptomeid ja vältida päikesekahjustusi. Ravi võib hõlmata järgmist:

• päikeseprillid, et kaitsta silmi ultraviolettkiirguse (UV) eest
• kaitseriietus ja päikesekreem naha kaitsmiseks UV-kiirte eest
• retseptiprillid nägemisprobleemide parandamiseks
• silmalihaste operatsioon silmade ebanormaalsete liikumiste korrigeerimiseks

Milline on pikaajaline väljavaade?

Enamik albinismi vorme ei mõjuta eluiga. Hermansky-Pudlaki sündroom, Chediak-Higashi sündroom ja Griscelli sündroom mõjutavad siiski eluiga. Selle põhjuseks on sündroomidega seotud terviseprobleemid.

Albinismi põdevatel inimestel võib tekkida vajadus piirata oma välitegevust, kuna nende nahk ja silmad on päikese suhtes tundlikud. Päikese UV-kiirgus võib mõnel albinismi põdeval inimesel põhjustada nahavähki ja nägemise kaotust.