Akrodüsostoos

Akrodüsostoos on äärmiselt haruldane haigus, mis esineb sündides (kaasasündinud). See toob kaasa probleeme käte, jalgade ja nina luudega ning intellektipuudega.

Enamikul akrodüsostoosiga inimestel pole seda perekonda varem esinenud. Kuid mõnikord antakse see seisund vanemalt lapsele edasi. Selle haigusega vanematel on 1: 2 võimalus häiret oma lastele edasi anda.

Vanemate isadega on veidi suurem risk.

Selle häire sümptomiteks on:

• Sagedased keskkõrvapõletikud
• Kasvuprobleemid, lühikesed käed ja jalad
• Kuulmisprobleemid
• Intellektuaalne puue
• Keha ei reageeri teatud hormoonidele, kuigi hormoonide tase on normaalne
• Selged näojooned

Tervishoiuteenuse osutaja saab seda seisundit tavaliselt diagnoosida füüsilise eksamiga. See võib näidata järgmist:

• Kaugelearenenud luu vanus
• Luu deformatsioonid kätes ja jalgades
• Kasvu hilinemine
• Probleemid naha, suguelundite, hammaste ja luustikuga
• Lühikesed käed ja jalad väikeste käte ja jalgadega
• Lühike pea, mõõdetuna eest ja taha
• Lühike kõrgus
• Väike, ülespoole pööratud lai lameda sillaga nina
• Näo eripärad (lühike nina, suu lahti, välja paistev lõualuu)
• Ebatavaline pea
• Silmad laiad, mõnikord on naha nurgas naha lisavolt

Esimestel elukuudel võivad röntgenpildid näidata luudes (eriti ninas) laigulisi kaltsiumi ladestusi, mida nimetatakse stiplinguks. Imikutel võib olla ka:

• Ebanormaalselt lühikesed sõrmed ja varbad
• Luude varajane kasv kätes ja jalgades
• Lühikesed kondid
• Küünarvarre luude lühenemine randme lähedal

Selle seisundiga on seotud kaks geeni ja võidakse teha geneetilisi teste.

Ravi sõltub sümptomitest.

Võib anda hormoone, näiteks kasvuhormooni. Võib teha luuprobleemide raviks operatsiooni.

Need rühmad võivad anda rohkem teavet akrodüsostoosi kohta:

• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Probleemid sõltuvad luustiku haaratuse ja vaimupuude määrast. Üldiselt läheb inimestel hästi.

Akrodüsostoos võib põhjustada:

• Õppimisraskused
• Artriit
• Karpaalkanali sündroom
• Lülisamba, küünarnukkide ja käte liikumisala halvenemine

Helistage oma lapse teenusepakkujale, kui ilmnevad akrodüstoosi nähud. Veenduge, et teie lapse pikkust ja kaalu mõõdetakse iga hea lapse külastuse ajal. Pakkuja võib teid suunata:

• Geneetiline spetsialist täieliku hindamise ja kromosoomiuuringute jaoks
• Laste endokrinoloog teie lapse kasvuprobleemide lahendamiseks

Arkless-Graham; Akrodüsplaasia; Maroteaux-Malamut

• Eesmine luustiku anatoomia

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Muud skeleti düsplaasiad. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, toim. Smithi äratuntavad mustrid inimese väärarengust. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560–593.

Haruldaste häirete riikliku organisatsiooni veebisait. Akrodüsostoos. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Juurdepääs 1. veebruar 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.