Angelmani sündroom

Angelmani sündroom (AS) on geneetiline seisund, mis põhjustab probleeme lapse keha ja aju arenguga. Sündroom esineb alates sünnist (kaasasündinud). Kuid seda diagnoositakse sageli alles umbes 6–12 kuu vanuselt. Just siis märgatakse enamikul juhtudel esmakordselt arenguprobleeme.

See seisund hõlmab geeni UBE3A.

Enamik geene tuleb paarikaupa. Lapsed saavad igalt vanemalt ühe. Enamasti on mõlemad geenid aktiivsed. See tähendab, et rakud kasutavad mõlemalt geenilt saadud teavet. Koos UBE3A geen, annavad mõlemad vanemad selle edasi, kuid aktiivne on ainult emalt edasi antud geen.

Angelmani sündroom tekib kõige sagedamini seetõttu, et UBE3A emalt edasi antud ei tööta nii, nagu peaks. Mõnel juhul on AS põhjustatud siis, kui kaks eksemplari UBE3A geen pärineb isalt ja ükski ei pärine emalt. See tähendab, et kumbki geen pole aktiivne, sest mõlemad pärinevad isalt.

Vastsündinutel ja imikutel:

• Lihastoonuse kaotus (floppness)
• Probleemid toitmisega
• Kõrvetised (happe refluks)
• Värisevad käte ja jalgade liigutused

Väikelastel ja vanematel lastel:

• Ebastabiilne või tõmblev kõndimine
• Vähe või üldse mitte kõnet
• Õnnelik, erutav isiksus
• Naerab ja naeratab sageli
• Hele juuste, naha ja silmade värv võrreldes ülejäänud perega
• Väike pea suurus võrreldes kehaga, lamestatud pea tagaosa
• Raske intellektipuue
• Krambid
• Käte ja jäsemete liigne liikumine
• Uneprobleemid
• Keele tõukamine, droolimine
• Ebatavalised närimis- ja suumimisliigutused
• Silmad ristis
• Kõndimine ülestõstetud kätega ja kätega vehkimine

Enamikul selle häirega lastest ilmnevad sümptomid alles umbes 6–12 kuud. See on siis, kui vanemad võivad märgata oma lapse arengus viivitust, näiteks ei indekseeri ega hakka rääkima.

2–5-aastastel lastel hakkavad ilmnema sellised sümptomid nagu tõmblev kõndimine, õnnelik isiksus, sageli naermine, kõne puudumine ja intellektuaalsed probleemid.

Geneetilised testid võivad diagnoosida Angelmani sündroomi. Need testid otsivad:

• Puuduvad kromosoomitükid
• DNA-test, et näha, kas mõlema vanema geeni koopiad on passiivses või aktiivses olekus
• Geenimutatsioon ema geenikoopias

Muud testid võivad hõlmata järgmist:

• Aju MRI
• EEG
  

Angelmani sündroomi vastu ei saa ravida. Ravi aitab hallata haigusest tingitud tervise- ja arenguprobleeme.

• Krambivastased ravimid aitavad krampe kontrollida
• Käitumisteraapia aitab hallata hüperaktiivsust, uneprobleeme ja arenguprobleeme
• Töö- ja logoteraapia haldab kõneprobleeme ja õpetab elamisoskusi
• Füsioteraapia aitab kõndimise ja liikumisprobleemide korral
  

Angelmani sündroomi sihtasutus: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

AS-iga inimesed elavad normaalse eluea lähedal. Paljudel on sõprussuhted ja nad suhtlevad sotsiaalselt. Ravi aitab parandada funktsiooni. AS-iga inimesed ei saa ise elada. Siiski võivad nad olla võimelised õppima teatud ülesandeid ja elama koos teistega järelevalve all.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Tõsised krambid
• Gastroösofageaalne refluks (kõrvetised)
• Skolioos (kõver selg)
• Juhuslikud vigastused kontrollimatute liikumiste tõttu

Kui teie lapsel on selle seisundi sümptomeid, helistage oma tervishoiuteenuse osutajale.

Angelmani sündroomi ei saa kuidagi ära hoida. Kui teil on laps, kellel on AS või kellel on selle perekonna ajalugu, võiksite enne rasedaks jäämist oma teenusepakkujaga rääkida.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelmani sündroom. Geeniarvustused. Seattle, WA: Washingtoni ülikool; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Värskendatud 27. detsember 2017. Juurdepääs 1. augustil 2019.

Kumar V, Abbase AK, Aster JC. Geneetilised ja lastehaigused. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, toim. Robbinsi põhipatoloogia. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 7. peatükk.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Geneetilised häired ja düsmorfsed seisundid. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitelli ja Davise lastefüüsilise diagnoosi atlas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. peatükk.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Haiguse kromosomaalne ja genoomne alus: autosoomide ja sugukromosoomide häired. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, toim. Thompsoni ja Thompsoni geneetika meditsiinis. 8. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 6. peatükk.