Happelised mukopolüsahhariidid

Happelised mukopolüsahhariidid on test, mis mõõdab uriini eralduvate mukopolüsahhariidide hulka kas ühe episoodi või 24-tunnise perioodi jooksul.

Mukopolüsahhariidid on pikad suhkrumolekulide ahelad kehas. Neid leidub sageli limaskestades ja liigeste ümbruse vedelikus.

24-tunnise testi jaoks peate iga kord, kui vannituba kasutate, urineerima spetsiaalsesse kotti või konteinerisse. Kõige sagedamini antakse teile kaks konteinerit. Kusete otse väiksemasse spetsiaalsesse anumasse ja viige see siis teise suuremasse anumasse.

• 1. päeval urineerige hommikul ärgates tualetti.
• Pärast esimest urineerimist urineerige spetsiaalsesse anumasse iga kord, kui järgmise 24 tunni jooksul vannituba kasutate. Viige uriin suuremasse anumasse ja hoidke suuremat anumat jahedas või külmkapis. Hoidke seda anumat tihedalt suletuna.
• 2. päeval urineerige ärgates hommikul uuesti anumasse ja viige see uriin suuremasse anumasse.
• Suuremale konteinerile märkige oma nimi, kuupäev, valmimise aeg ja tagastage see vastavalt juhistele.

Imiku jaoks:

Peske ureetra (auk, kust uriin välja voolab) põhjalikult. Avage uriini kogumiskott (kilekott, mille ühes otsas on kleepuv paber).

• Meeste puhul asetage kogu peenis kotti ja kinnitage kleeppaber naha külge.
• Naiste jaoks asetage kott tupe (labia) mõlemale küljele asetatud kahe nahavoldi kohale. Pange lapsele mähe (üle koti).

Kontrollige imikut sageli ja vahetage kott pärast imiku urineerimist. Tühjendage uriin kotist oma tervishoiuteenuse osutaja pakutavasse anumasse.

Aktiivsed beebid saavad kotti liigutada, põhjustades uriini sattumist mähkmesse. Teil võib vaja minna täiendavaid kogumiskotte.

Kui olete lõpetanud, sildistage konteiner ja tagastage see, nagu teile öeldud on.

Erilist ettevalmistust pole vaja.

Test hõlmab ainult tavalist urineerimist ja ebamugavusi pole.

See test tehakse haruldase geneetiliste häirete rühma, mida nimetatakse mukopolüsahharoosideks (MPS), diagnoosimiseks. Nende hulka kuuluvad Hurleri, Scheie ja Hurleri / Scheie sündroomid (MPS I), Hunteri sündroom (MPS II), Sanfilippo sündroom (MPS III), Morquio sündroom (MPS IV), Maroteaux-Lamy sündroom (MPS VI) ja Sly sündroom (MPS VII).

Enamasti tehakse seda testi imikutel, kellel võib olla mõni neist häiretest või nende perekonnas on esinenud.

Normaalne tase varieerub vanuse ja labori kaupa. Rääkige oma teenusepakkujaga oma konkreetsete testitulemuste tähendusest.

Ebanormaalselt kõrge tase võib olla kooskõlas mukopolüsahharoosi tüübiga. Mukopolüsahharoosi spetsiifilise tüübi kindlakstegemiseks on vaja täiendavaid katseid.

AMP; Dermatan sulfaat - uriin; Uriini heparaansulfaat; Uriini dermataansulfaat; Heparaansulfaat - uriin

Kumar V, Abbase AK, Aster JC. Geneetilised häired. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, toim. Robbins ja Cotrani haiguste patoloogiline alus. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 5. peatükk.

Spranger JW. Mukopolüsahharoosid. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Ainevahetuse kaasasündinud vead. In: Turnpenny PD, Ellard S, toim. Meditsiinigeneetika Emergy’s Elements. 15. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. peatükk.