Mitmetähenduslikud suguelundid

Mitmetähenduslikud suguelundid on sünnidefekt, kus välistel suguelunditel pole tüüpilist välimust ei poisil ega tüdrukul.

Lapse geneetiline sugu määratakse eostamise ajal. Ema munarakk sisaldab X-kromosoomi, isa seemnerakk aga kas X- või Y-kromosoomi. Need X ja Y kromosoomid määravad lapse geneetilise soo.

Tavaliselt pärib imik 1 paari sugukromosoome, 1 X emalt ja 1 X või ühe Y isalt. Isa "määrab" lapse geneetilise soo. Laps, kes pärib isalt X-kromosoomi, on geneetiline naine ja tal on 2 X-kromosoomi. Laps, kes pärib isalt Y-kromosoomi, on geneetiline isane ja tal on 1 X- ja 1 Y-kromosoom.

Meeste ja naiste reproduktiivorganid ja suguelundid pärinevad mõlemad loote samast koest. Mitmetähenduslikud suguelundid võivad areneda, kui on häiritud protsess, mis põhjustab selle loote koe muutumise "isaseks" või "naiseks". Seetõttu on imiku isase või naisena hõlpsasti tuvastamine keeruline. Ebamäärasuse ulatus on erinev. Väga harva võib füüsiline välimus olla täielikult välja kujunenud kui geneetilise soo vastand. Näiteks võib geneetilisel isasel tekkida normaalse emase välimus.

Enamikul juhtudel on geneetiliste naiste (2 X kromosoomiga imikutel) mitmetähenduslikud suguelundid järgmised:

• Suurenenud kliitor, mis näeb välja nagu väike peenis.
• Ureetra ava (kus uriin väljub) võib asuda kõikjal klitori pinna kohal, kohal või all.
• Häbememokad võivad olla kokku sulanud ja välja näha nagu munandikott.
• Võib arvata, et imik on laskumata munanditega isane.
• Mõnikord on sulatatud häbememokkades tunda koekeha, mis muudab selle munanditega munandikotti sarnaseks.

Geneetilises isas (1 X ja 1 Y kromosoom) sisaldavad mitmetähenduslikud suguelundid kõige sagedamini järgmisi tunnuseid:

• Väike peenis (alla 2–3 sentimeetri või 3/4–1 1/4 tolli), mis näeb välja nagu suurenenud kliitor (vastsündinud naise kliitor on sündides tavaliselt mõnevõrra suurenenud).
• Ureetra ava võib asuda kõikjal piki, peenise kohal või all. See võib asuda nii madalal kui perineum, muutes imiku veelgi emaseks.
• Võib olla väike munandikotti, mis on eraldatud ja näeb välja nagu labia.
• Laskumata munandid esinevad tavaliselt mitmetähenduslike suguelundite korral.

Mõne erandiga ei ole mitmetähenduslikud suguelundid enamasti eluohtlikud. See võib aga tekitada lapsele ja perele sotsiaalseid probleeme. Sel põhjusel kaasatakse lapse hooldamisse kogenud spetsialistide meeskond, sealhulgas neonatoloogid, geneetikud, endokrinoloogid ja psühhiaatrid või sotsiaaltöötajad.

Mitmetähenduslike suguelundite põhjused hõlmavad järgmist:

• Pseudohermaphroditism. Suguelundid on küll ühest soost, kuid esinevad mõned teise sugu füüsilised omadused.
• Tõeline hermafroditism. See on väga haruldane seisund, kus esineb nii munasarjade kui ka munandite kude. Lapsel võivad olla nii meeste kui ka naiste suguelundite osad.
• Segunäärmete düsgenees (MGD). See on intersooline seisund, mille korral on mõned meessoost struktuurid (sugunäärmed, munandid), samuti emakas, tupp ja munajuhad.
• Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia. Sellel seisundil on mitu vormi, kuid kõige levinum vorm põhjustab geneetilise naise ilmumist isaseks. Paljud osariigid testivad seda potentsiaalselt eluohtlikku seisundit vastsündinute sõeluuringute käigus.
• Kromosomaalsed kõrvalekalded, sealhulgas Klinefelteri sündroom (XXY) ja Turneri sündroom (XO).
• Kui ema võtab teatud ravimeid (näiteks androgeenseid steroide), võib geneetiline emane mehelikum välja näha.
• Teatud hormoonide tootmise puudumine võib põhjustada embrüo arengut naissoost kehatüübiga, hoolimata geneetilisest soost.
• Testosterooni rakuretseptorite puudumine. Isegi kui keha muudab hormoonid, mis on vajalikud füüsiliseks isasloomaks, ei suuda keha neile hormoonidele reageerida. See tekitab naissoost kehatüübi, isegi kui geneetiline sugu on mees.

Selle seisundi võimalike sotsiaalsete ja psühholoogiliste mõjude tõttu peaksid vanemad otsustama, kas kasvatada laps mees või naine varsti pärast diagnoosi. Parim on see, kui see otsus tehakse esimestel elupäevadel. See on siiski oluline otsus, nii et vanemad ei tohiks seda kiirustada.

Kui olete mures oma lapse väliste suguelundite või beebi välimuse pärast, pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole:

• Sünnikaalu taastamiseks kulub rohkem kui 2 nädalat
• Kas oksendamine
• Tundub dehüdreeritud (suus on kuiv, nutmisel pole pisaraid, vähem kui 4 märga mähet 24 tunni jooksul, silmad näivad sisse vajunud)
• On vähenenud söögiisu
• Kas sinised loitsud (lühikesed perioodid, kui vähenenud vereringe kopsudesse voolab)
• On hingamisraskustega

Need kõik võivad olla neerupealiste kaasasündinud hüperplaasia tunnused.

Esimesel hästi-beebi eksamil võib avastada ebaselgeid suguelundeid.

Pakkuja viib läbi füüsilise eksami, mille käigus võivad ilmneda suguelundid, mis pole „tüüpiline mees” või „tüüpiline naine”, vaid kusagil nende vahepeal.

Teenuseosutaja küsib haigusloost küsimusi, et aidata tuvastada kromosoomihäireid. Küsimused võivad sisaldada järgmist:

• Kas perekonnas on esinenud raseduse katkemist?
• Kas perekonnas on olnud surnultsündi ajalugu?
• Kas perekonnas on esinenud varajast surma?
• Kas kellelgi pereliikmetest on olnud imikuid, kes surid esimestel elunädalatel või kellel olid ebaselged suguelundid?
• Kas perekonnas on esinenud häireid, mis põhjustavad ebaselgeid suguelundeid?
• Milliseid ravimeid ema enne rasedust või raseduse ajal tarvitas (eriti steroidid)?
• Millised sümptomid veel esinevad?

Geneetilise testimisega saab kindlaks teha, kas laps on geneetiline mees või naine. Sageli saab selle testi jaoks lapse rakkude vahelt väikese rakuproovi kraapida. Nende rakkude uurimine on imiku geneetilise soo kindlakstegemiseks sageli piisav. Kromosoomanalüüs on ulatuslikum test, mida võib vaja minna küsitavamatel juhtudel.

Sisemiste suguelundite (näiteks laskumata munandite) olemasolu või puudumise kindlakstegemiseks võib osutuda vajalikuks endoskoopia, kõhu röntgen, kõhu- või vaagnaelundite ultraheli ja sarnased testid.

Laboratoorsed testid võivad aidata kindlaks teha, kui hästi reproduktiivorganid toimivad. See võib hõlmata neerupealiste ja sugunäärmete steroidide teste.

Mõnel juhul võib ebamääraseid suguelundeid põhjustavate häirete kinnitamiseks vaja minna laparoskoopiat, uurivat laparotoomiat või sugunäärmete biopsiat.

Sõltuvalt põhjusest kasutatakse mitmetähenduslikke suguelundeid põhjustavate seisundite raviks operatsiooni, hormoonasendusravi või muid ravimeetodeid.

Mõnikord peavad vanemad valima, kas kasvatada last mees- või naissoost (hoolimata lapse kromosoomidest). Sellel valikul võib olla lapsele suur sotsiaalne ja psühholoogiline mõju, seetõttu soovitatakse kõige sagedamini nõustamist.

Märge: Sageli on tehniliselt lihtsam last naisena kohelda (ja seetõttu ka kasvatada). Seda seetõttu, et kirurgil on lihtsam teha naiste suguelundeid kui meeste suguelundeid. Seepärast soovitatakse seda mõnikord isegi siis, kui laps on geneetiliselt mees. See on aga keeruline otsus. Peaksite seda arutama oma pere, lapse teenusepakkuja, kirurgi, lapse endokrinoloogi ja teiste tervishoiumeeskonna liikmetega.

Suguelundid - mitmetähenduslik

• Tupe ja häbeme arenguhäired

Teemant DA, Yu RN. Seksuaalse arengu häired: etioloogia, hindamine ja meditsiiniline juhtimine. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, toim. Campbell-Walshi uroloogia. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 150.

Rey RA, Josso N. Seksuaalse arengu häirete diagnoosimine ja ravi. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM jt, toim. Endokrinoloogia: täiskasvanud ja lapsed. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 119.

Valge arvuti. Seksuaalse arengu häired. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 25. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 233.

Valge arvuti. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia ja sellega seotud häired. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 594.