Soolega seotud retsessiivne

Suguhaigused kanduvad perede kaudu edasi ühe X- või Y-kromosoomi kaudu. X ja Y on sugukromosoomid.

Domineeriv pärimine toimub siis, kui ühe vanema ebanormaalne geen põhjustab haigust, kuigi teise vanema sobituv geen on normaalne. Domineerib ebanormaalne geen.

Kuid retsessiivse pärimise korral peavad mõlemad sobituvad geenid olema haiguse ebanormaalsed. Kui paaris on ainult üks geen ebanormaalne, ei esine seda haigust või see on kerge. Kedagi, kellel on üks ebanormaalne geen (kuid pole sümptomeid), nimetatakse kandjaks. Kandjad võivad anda oma lastele ebanormaalseid geene.

Mõiste "soost seotud retsessiivne" viitab kõige sagedamini X-seotud retsessiivsele.

X-seotud retsessiivsed haigused esinevad kõige sagedamini meestel. Isastel on ainult üks X-kromosoom.Selle ühe kromosoomi üks retsessiivne geen põhjustab haiguse.

Y-kromosoom on isase XY geenipaari teine ​​pool. Y-kromosoom ei sisalda siiski enamikku X-kromosoomi geenidest. Seetõttu ei kaitse see isast. Sellised haigused nagu hemofiilia ja Duchenne'i lihasdüstroofia tekivad X-kromosoomi retsessiivsest geenist.

Tüüpilised stsenaariumid

Kui ema on igas raseduses teatud haiguse kandja (tal on ainult üks ebanormaalne X-kromosoom) ja isa ei ole haiguse kandja, on eeldatav tulemus:

• Tervisliku poisi võimalus on 25%
• Haigestunud poisi tõenäosus on 25%
• Tervisliku tüdruku tõenäosus 25%
• 25% võimalus haigust kandvaks tüdrukuks

Kui isal on haigus ja ema ei ole kandja, on oodatavad tulemused järgmised:

• 50% võimalus saada terve poiss
• 50% võimalus saada haiguseta tüdruk, kes on selle kandja

See tähendab, et ühelgi tema lapsel ei ilmneks tegelikult haiguse tunnuseid, kuid selle võiks anda edasi tema lapselastele.

X-LINGITATUD RESESSIIVSED HÄIRED Naistel

Naistel võib tekkida X-seotud retsessiivne häire, kuid see on väga haruldane. Vajalik oleks kummagi vanema ebanormaalne geen X-kromosoomis, kuna emasel on kaks X-kromosoomi. See võib juhtuda kahes allpool toodud stsenaariumis.

Igal rasedusel, kui ema on kandja ja isal on haigus, on oodatavad tulemused järgmised:

• Tervisliku poisi võimalus on 25%
• 25% haigusega poisi tõenäosus
• 25% võimalus kandjatüdrukuks
• 25% haigusega tüdruku tõenäosus

Kui nii emal kui isal on haigus, on oodatavad tulemused järgmised:

• 100% tõenäosus, et lapsel on haigus, olgu see poiss või tüdruk

Kummagi stsenaariumi tõenäosus on nii madal, et X-seotud retsessiivseid haigusi nimetatakse mõnikord ainult meeste haigusteks. See pole aga tehniliselt õige.

Naiste kandjatel võib olla normaalne X-kromosoom, mis on ebanormaalselt inaktiveeritud. Seda nimetatakse "viltu X-inaktiveerimiseks". Nendel naistel võivad olla sümptomid, mis on sarnased meestega, või neil võivad olla ainult kerged sümptomid.

Pärand - sooga seotud retsessiivne; Geneetika - seksiga seotud retsessiivne; X-seotud retsessiivne

• Geneetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. kliiniline genoomika. In: Rakel RE, Rakel DP, toim. Perearsti õpik. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 43.

Gregg AR, Kuller JA. Inimese geneetika ja pärilikkuse mustrid. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, toim. Creasy ja Resniku ema-loote meditsiin: põhimõtted ja praktika. 8. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 1. peatükk.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Soolega seotud ja mittetraditsioonilised pärimisviisid. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, toim. Meditsiinigeneetika. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 5. peatükk.

Korf BR. Geneetika põhimõtted. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 35.