Soolega seotud domineeriv

Soolega seotud domineeriv on haruldane viis, kuidas seda omadust või häiret saab perede kaudu edasi anda. Üks ebanormaalne geen X-kromosoomis võib põhjustada sooga seotud domineerivat haigust.

Seotud terminid ja teemad hõlmavad järgmist:

• Autosoomne domineeriv
• Autosoomne retsessiivne
• Kromosoom
• Geen
• Pärilikkus ja haigus
• Pärand
• Soolega seotud retsessiivne

Konkreetse haiguse, seisundi või tunnuse pärilikkus sõltub kromosoomi tüübist, mida see mõjutab. See võib olla kas autosoomne või sugukromosoom. See sõltub ka sellest, kas see tunnus on domineeriv või retsessiivne. Suguhaigused on pärilikud ühe sugukromosoomi kaudu, milleks on X ja Y kromosoom.

Domineeriv pärimine tekib siis, kui ühe vanema ebanormaalne geen võib põhjustada haiguse, kuigi teise vanema sobituv geen on normaalne. Ebanormaalne geen domineerib geenipaaris.

X-seotud domineeriva häire korral: kui isa kannab ebanormaalset X-geeni, pärivad haiguse kõik tema tütred ja seda ei põe ükski tema poegadest. Seda seetõttu, et tütred pärivad alati oma isa X-kromosoomi. Kui emal on ebanormaalne X-geen, pärivad pooled kõigist nende lastest (tütred ja pojad) haigusele kalduvuse.

Näiteks kui on neli last (kaks poissi ja kaks tüdrukut) ja see mõjutab ema (tal on üks ebanormaalne X ja tal on haigus), kuid isal puudub ebanormaalne X geen, on eeldatavad tõenäosused järgmised:

• Kaks last (üks tüdruk ja üks poiss) põevad seda haigust
• Kaks last (üks tüdruk ja üks poiss) seda haigust ei põe

Kui on neli last (kaks poissi ja kaks tüdrukut) ja see mõjutab isa (tal on üks ebanormaalne X ja tal on haigus), kuid emal pole, on eeldatavad koefitsiendid järgmised:

• Kaks tüdrukut põevad seda haigust
• Kahel poisil seda haigust ei esine

Need koefitsiendid ei tähenda, et ebanormaalse X-i pärinud lastel ilmnevad haiguse tõsised sümptomid. Pärimise võimalus on iga kontseptsiooni puhul uus, nii et need eeldatavad koefitsiendid ei pruugi olla need, mis perekonnas tegelikult esinevad. Mõned X-seotud domineerivad häired on nii tõsised, et geneetilise häirega isased võivad enne sündi surra. Seetõttu võib perekonnas esineda raseduse katkemist sagedamini või oodata vähem meessoost lapsi.

Pärand - sooga seotud domineeriv; Geneetika - sooga seotud domineeriv; X-seotud domineeriv; Y-seotud domineeriv

• Geneetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. kliiniline genoomika. In: Rakel RE, Rakel DP, toim. Perearsti õpik. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 43.

Gregg AR, Kuller JA. Inimese geneetika ja pärilikkuse mustrid. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, toim. Creasy ja Resniku ema-loote meditsiin: põhimõtted ja praktika. 8. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 1. peatükk.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Soolega seotud ja mittetraditsioonilised pärimisviisid. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, toim. Meditsiinigeneetika. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 5. peatükk.

Korf BR. Geneetika põhimõtted. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 35.