Reetur Collinsi sündroom

Treacher Collinsi sündroom on geneetiline seisund, mis põhjustab probleeme näo struktuuriga. Enamikku juhtumeid ei edastata perekondade kaudu.

Muutused ühele kolmest geenist, TCOF1, POLR1Cvõi POLR1D, võib põhjustada Treacher Collinsi sündroomi. Tingimust saab edasi anda perede kaudu (päritud). Enamasti pole aga ühtegi teist mõjutatud pereliiget.

Selle seisundi raskusaste võib olla erinev põlvest põlve ja inimeselt.

Sümptomiteks võivad olla:

• Kõrvade välimine osa on ebanormaalne või peaaegu täielikult puudu
• Kuulmislangus
• Väga väike lõualuu (mikrognaatia)
• Väga suur suu
• Alumise silmalau defekt (koloboom)
• Peanaha juuksed, mis ulatuvad põskedeni
• Suulaelõhe

Kõige sagedamini näitab laps normaalset intelligentsust. Imiku eksam võib paljastada mitmesuguseid probleeme, sealhulgas:

• Ebanormaalne silmakuju
• Lamedad põsesarnad
• Suulae või huule lõhenemine
• Väike lõualuu
• Madalad kõrvad
• Ebanormaalselt moodustunud kõrvad
• Ebanormaalne kõrva kanal
• Kuulmislangus
• Silma defektid (koloboom, mis ulatub alumisse kaanesse)
• Alumise silmalau ripsmete vähenemine

Geneetilised testid võivad aidata tuvastada selle seisundiga seotud geenimuutusi.

Parema soorituse tagamiseks koolis ravitakse kuulmislangust.

Ilukirurgi jälgimine on väga oluline, sest selle haigusega lapsed võivad sünnidefektide parandamiseks vajada mitmeid toiminguid. Ilukirurgia abil saab korrigeerida lõua taandumist ja muid näo struktuuri muutusi.

NÄGUD: Riiklik näonahaliit - www.faces-cranio.org/

Selle sündroomiga lastest kasvab tavaliselt normaalse intelligentsusega toimiv täiskasvanu.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Toitmisraskused
• Rääkimisraskused
• Suhtlemisprobleemid
• Nägemisprobleemid

Seda seisundit täheldatakse kõige sagedamini sündides.

Geneetiline nõustamine võib aidata peredel mõista inimese seisundit ja selle eest hoolitsemist.

Geneetiline nõustamine on soovitatav, kui teil on selle sündroomi perekonnas esinenud ja soovite rasestuda.

Mandibulofatsiaalne düsostoos; Reetur Collins-Franceschetti sündroom

Dhar V. Suuliste ilmingutega sündroomid. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Reetur Collinsi sündroom. Geeniarvustused. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Värskendatud 27. september 2018. Juurdepääs 31. juuli 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Treacher Collinsi sündroom: hindamine ja ravi. In: Fonseca RJ, toim. Suu- ja lõualuukirurgia. 3. toim. St Louis, MO: Elsevier; 2018: peatükk 40.