Lesch-Nyhani sündroom

Lesch-Nyhani sündroom on haigus, mis kandub edasi perekondade kaudu (päritud). See mõjutab keha puriinide ehitamist ja lagundamist. Puriinid on inimkoe normaalne osa, mis aitab moodustada keha geneetilist kavandit. Neid leidub ka paljudes erinevates toitudes.

Lesch-Nyhani sündroom kandub edasi X-ga seotud või sooga seotud tunnusena. Seda esineb enamasti poistel. Selle sündroomiga inimestel puudub või on puudulik ensüüm, mida nimetatakse hüpoksantiiniguaniinfosforibosüültransferaasiks (HPRT). Keha vajab seda ainet puriinide ringlussevõtuks. Ilma selleta koguneb kehas ebanormaalselt kõrge kusihappe sisaldus.

Liiga palju kusihapet võib mõnes liigeses põhjustada podagrataolist turset. Mõnel juhul arenevad neeru- ja põiekivid.

Lesch-Nyhaniga inimestel on motoorset arengut edasi lükatud, millele järgnevad ebanormaalsed liikumised ja suurenenud refleksid. Lesch-Nyhani sündroomi silmatorkav omadus on ennasthävitav käitumine, sealhulgas sõrmeotste ja huulte närimine. Pole teada, kuidas haigus neid probleeme põhjustab.

Sellel haigusel võib olla perekonna ajalugu.

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami. Eksam võib näidata:

• Suurenenud refleksid
• Spastilisus (spasmidega)

Vere- ja uriinianalüüsid võivad näidata suurt kusihappe taset. Naha biopsia võib näidata HPRT1 ensüümi taseme langust.

Lesch-Nyhani sündroomi jaoks pole spetsiifilist ravi. Podagra ravimiseks mõeldud ravim võib vähendada kusihappe taset. Kuid ravi ei paranda närvisüsteemi tulemusi (näiteks on suurenenud refleksid ja spasmid).

Mõningaid sümptomeid võib nende ravimitega leevendada:

• Karbidopa / levodopa
• Diasepaam
• Fenobarbitaal
• Haloperidool

Enesevigastamist saab vähendada hammaste eemaldamise või hambaarsti loodud kaitsva suukaitsega.

Selle sündroomiga inimest saate aidata stressi vähendamise ja positiivse käitumise tehnikate abil.

Tulemus on tõenäoliselt kehv. Selle sündroomiga inimesed vajavad tavaliselt kõndimisel ja istumisel abi. Enamik vajab ratastooli.

Tõenäoline on raske, progresseeruv puue.

Helistage oma teenusepakkujale, kui teie lapsel ilmnevad selle haiguse tunnused või kui teie perekonnas on varem esinenud Lesch-Nyhani sündroomi.

Soovitatav on geneetiline nõustamine tulevastele vanematele, kellel on perekonna anamneesis Lesch-Nyhani sündroom. Testida saab, kas naine on selle sündroomi kandja.

Harris JC. Puriini ja pürimidiini ainevahetuse häired. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Geneetiliste sündroomidega patsiendid. In: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, toim. Massachusettsi üldhaigla üldhaigla psühhiaatria käsiraamat. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 35.