Prader-Willi sündroom

Prader-Willi sündroom on haigus, mis esineb alates sünnist (kaasasündinud). See mõjutab paljusid kehaosi. Selle haigusega inimesed tunnevad end pidevalt näljasena ja rasvuvad. Neil on ka kehv lihastoonus, vaimne võimekus ja suguelundid on vähearenenud.

Prader-Willi sündroom on põhjustatud 15. kromosoomis puuduvast geenist. Tavaliselt annavad vanemad kromosoomi koopia edasi. Defekt võib ilmneda mitmel viisil:

• Isa geenid puuduvad 15. kromosoomis
• 15. kromosoomis on isa geenidega seotud defekte või probleeme
• Ema 15. kromosoomist on kaks koopiat ja ükski pole isalt

Need geneetilised muutused toimuvad juhuslikult. Inimestel, kellel on see sündroom, ei ole tavaliselt haigusseisundit perekonnas.

Prader-Willi sündroomi märke võib näha sündides.

• Vastsündinud on sageli väikesed ja disketid
• Meessoost imikutel võivad olla laskumata munandid

Muud sümptomid võivad olla järgmised:

• Imiku toitmisega on probleeme kehva kehakaalu tõusuga
• Mandlikujulised silmad
• Viivitatud motoorne areng
• Kitsenenud pea templite juures
• Kiire kaalutõus
• Lühike kasv
• Aeglane vaimne areng
• Väga väikesed käed ja jalad võrreldes lapse kehaga

Lastel on suur himu toidu järele. Toidu saamiseks teevad nad peaaegu kõike, sealhulgas varumist. Selle tulemuseks võib olla kiire kehakaalu tõus ja haiglane rasvumine. Haiguslik rasvumine võib põhjustada:

• II tüüpi diabeet
• Kõrge vererõhk
• Liigeste ja kopsude probleemid

Geneetiline testimine on saadaval laste Prader-Willi sündroomi testimiseks.

Lapse vananedes võivad laboratoorsed testid näidata haigusliku rasvumise märke, näiteks:

• Ebanormaalne glükoositaluvus
• Kõrge insuliinitase veres
• Madal hapnikutase veres

Selle sündroomiga lapsed ei pruugi reageerida luteiniseerivat hormooni vabastavale faktorile. See on märk sellest, et nende suguelundid ei tooda hormoone. Samuti võivad olla parempoolse südamepuudulikkuse ning põlve- ja puusaliigese probleemide tunnused.

Rasvumine on suurim oht ​​tervisele. Kalorite piiramine kontrollib kehakaalu tõusu. Toidule juurdepääsu vältimiseks on oluline kontrollida ka lapse keskkonda. Lapse pere, naabrid ja kool peavad tegema koostööd, sest laps püüab toitu saada kõikjalt, kus võimalik. Harjutus võib aidata Prader-Willi sündroomiga lapsel lihast juurde saada.

Kasvuhormooni kasutatakse Prader-Willi sündroomi raviks. See võib aidata:

• Ehita tugevust ja väledust
• Parandage kõrgust
• Suurendage lihasmassi ja vähendage keha rasva
• Parandage kaalu jaotust
• Suurendage vastupidavust
• Suurendage luutihedust

Kasvuhormoonravi võtmine võib põhjustada uneapnoe. Hormoonravi saavat last tuleb jälgida uneapnoe suhtes.

Madalat suguhormoonide taset võib puberteedieas korrigeerida hormoonide asendamisega.

Samuti on olulised vaimne tervis ja käitumisnõustamine. See võib aidata selliste tavaliste probleemide korral nagu naha valimine ja sundkäitumine. Mõnikord võib vaja minna ravimit.

Järgmised organisatsioonid võivad pakkuda ressursse ja tuge:

• Prader-Willi sündroomi assotsiatsioon - www.pwsausa.org
• Prader-Willi uurimistöö sihtasutus - www.fpwr.org

Laps vajab oma IQ tasemele vastavat haridust. Samuti vajab laps võimalikult varakult kõnet, füüsilist ja tegevusteraapiat. Kaalu kontrollimine võimaldab palju mugavamat ja tervislikku elu.

Prader-Willi tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• II tüüpi diabeet
• Parempoolne südamepuudulikkus
• Luu (ortopeedilised) probleemid

Kui teie lapsel on selle seisundi sümptomeid, helistage oma tervishoiuteenuse osutajale. Häiret kahtlustatakse sageli juba sündides.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Normaalne ja kõrvalekalduv kasv lastel. In Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Williamsi endokrinoloogia õpik. 14. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 25. peatükk.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Laste endokrinoloogia. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitelli ja Davise lastediagnostika atlas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 9. peatükk.

Kumar V, Abbase AK, Aster JC. Geneetilised ja lastehaigused. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, toim. Robbinsi põhipatoloogia. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 7. peatükk.