Canavani haigus

Canavani tõbi on seisund, mis mõjutab keha lagunemist ja aspargiinhappe kasutamist.

Kanavani haigus kandub (päritakse) perekondade kaudu. See on tavalisem aškenazide juudi elanikkonna seas kui kogu elanikkonna seas.

Ensüümi aspartoatsülaasi puudumine põhjustab ajus N-atsetüülaspargiinhappeks nimetatava materjali kogunemist. See põhjustab aju valge aine lagunemist.

Haigusel on kaks vormi:

• Vastsündinu (infantiilne) - see on kõige levinum vorm. Sümptomid on tõsised. Imikud tunduvad esimestel kuudel pärast sündi olevat normaalsed. 3–5 kuuks on neil arenguprobleeme, näiteks neid, mida on allpool nimetatud selle artikli jaotises Sümptomid.
• Alaealine - see on vähem levinud vorm. Sümptomid on kerged. Arenguprobleemid on vähem tõsised kui vastsündinute vormis. Mõnel juhul on sümptomid nii kerged, et neid ei tuvastata kui Canavani tõbe.

Sümptomid algavad sageli esimesel eluaastal. Vanemad kipuvad seda märkama, kui nende laps ei ole saavutanud teatud arengu vahe-eesmärke, sealhulgas pea kontrolli.

Sümptomite hulka kuuluvad:

• Ebanormaalne rüht paindunud käte ja sirgete jalgadega
• Toidumaterjal voolab tagasi ninasse
• Toitumisprobleemid
• Suurenev pea suurus
• Ärrituvus
• Kehv lihastoonus, eriti kaelalihaste puhul
• Pea juhtimise puudumine, kui laps tõmmatakse lamavasse asendisse istumisasendisse
• Kehv visuaalne jälgimine või pimedus
• Refluks koos oksendamisega
• Krambid
• Raske intellektipuue
• Neelamisraskused

Füüsiline eksam võib näidata:

• Liialdatud refleksid
• Liigese jäikus
• Kudede kadu silma nägemisnärvis

Selle seisundi testid hõlmavad järgmist:

• Vere keemia
• CSF keemia
• Geneetiline test aspartoatsülaasi geenimutatsioonide jaoks
• Pea CT-skaneerimine
• Pea MRI skaneerimine
• Uriini või vere keemia asparagiinhappe taseme tõusuks
• DNA analüüs
  

Spetsiifilist ravi pole saadaval. Toetav ravi on haiguse sümptomite leevendamiseks väga oluline. Uuritakse liitium- ja geeniteraapiat.

Järgmised ressursid võivad anda rohkem teavet Canavani haiguse kohta:

• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Riiklik Tay-Sachsi ja sellega seotud haiguste assotsiatsioon - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Canavani tõvega kesknärvisüsteem laguneb. Inimesed jäävad tõenäoliselt puudega.

Need, kellel on vastsündinu vorm, ei ela sageli kaugemale lapsepõlvest. Mõni laps võib elada teismeeas. Need, kellel on alaealiste vorm, elavad sageli normaalset eluiga.

See häire ei põhjusta tõsiseid puudeid, näiteks:

• Pimedus
• Võimetus kõndida
• Intellektuaalne puue

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teie lapsel on Canavani tõve sümptomeid.

Geneetilist nõustamist soovitatakse inimestele, kes soovivad lapsi saada ja kelle perekonnas on esinenud Canavani tõbe. Nõustamist tuleks kaaluda, kui mõlemad vanemad on aškenazide juudi päritolu. Selle rühma jaoks saab DNA-testimisega peaaegu alati kindlaks teha, kas vanemad on kandjad.

Enne lapse sündi võib diagnoosi panna (sünnieelne diagnoos), testides lootevett, emakat ümbritsevat vedelikku.

Aju käsnjas degeneratsioon; Aspartoatsülaasi defitsiit; Canavan - van Bogaerti tõbi

Elitt CM, Volpe JJ. Vastsündinu degeneratiivsed häired. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT jt, toim. Volpe’i vastsündinu neuroloogia. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29. peatükk.

Matalon RK, Trapasso JM. Aminohapete ainevahetuse defektid: N-atsetüülaspargiinhape (Canavani tõbi). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim.Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 103.15.

Vanderver A, hunt NI. Valge aine geneetilised ja ainevahetushäired. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM jt, toim. Swaimani lasteneuroloogia: põhimõtted ja praktika. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 99.