Aperti sündroom

Aperti sündroom on geneetiline haigus, mille korral koljuluude vahelised õmblused sulguvad tavapärasest varem. See mõjutab pea ja näo kuju. Aperdi sündroomiga lastel on sageli ka käte ja jalgade deformatsioonid.

Aperdi sündroomi saab autosoomse domineeriva tunnusena edasi anda perekondade kaudu (päritud). See tähendab, et ainult üks vanematest peab lapse haigusseisundi saamiseks edastama vigase geeni.

Mõned juhtumid võivad ilmneda ilma teadaoleva perekonna ajaloota.

Aperdi sündroom on põhjustatud ühest kahest muutusest FGFR2 geen. See geenidefekt põhjustab mõne kolju kondise õmbluse liiga vara sulgemise. Seda seisundit nimetatakse kraniosünostoosiks.

Sümptomite hulka kuuluvad:

• Kolju luude vaheliste õmbluste varajane sulgemine, mis on märgitud õmbluste pikenemisega (kraniosünostoos)
• Sagedased kõrvapõletikud
• 2., 3. ja 4. sõrme sulandumine või tugev vöö, mida sageli nimetatakse "labakäteks"
• Kuulmislangus
• Suur või hilja sulguv pehme koht beebi koljul
• Võimalik, aeglane intellektuaalne areng (inimeseti erinev)
• Silmad silmatorkavad või punnis
• Keskpinna tugev alaareng
• Skeleti (jäsemete) kõrvalekalded
• Lühike kõrgus
• Varbade punumine või sulandumine

Mitmed muud sündroomid võivad põhjustada näo ja pea sarnase välimuse, kuid ei hõlma Aperti sündroomi tõsiseid käte ja jalgade tunnuseid. Need sarnased sündroomid hõlmavad järgmist:

• Puusepa sündroom (kleeblattschadel, ristikheina kolju deformatsioon)
• Crouzoni tõbi (kraniofatsiaalne düsostoos)
• Pfeifferi sündroom
• Saethre-Chotzeni sündroom

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami. Tehakse käte, jalgade ja koljude röntgen. Alati tuleks teha kuulmistestid.

Geneetiline testimine võib kinnitada Aperti sündroomi diagnoosi.

Ravi koosneb operatsioonist kolju ebanormaalse kasvu korrigeerimiseks, samuti sõrmede ja varvaste sulandamiseks. Selle häirega lapsi peaks uurima laste meditsiinikeskuse spetsiaalne kraniofatsiaalse kirurgia meeskond.

Kuulmisprobleemide korral tuleks pöörduda kuulmispetsialisti poole.

Laste kraniofatsiaalne ühing: ccakids.org

Helistage oma teenusepakkujale, kui teie perekonnas on esinenud Aperti sündroomi või märkate, et teie lapse kolju ei arene normaalselt.

Geneetiline nõustamine võib olla kasulik, kui teil on selle häire perekonnas esinenud ja plaanite rasestuda. Teie teenusepakkuja saab teie last raseduse ajal selle haiguse suhtes testida.

Acrocephalosyndactyly

• Syndactyly

Goldstein JA, Losee JE. Laste plastiline kirurgia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitelli ja Davise lastefüüsilise diagnoosi atlas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 23. peatükk.

Kinsman SL, Johnston MV. Kesknärvisüsteemi kaasasündinud anomaaliad. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 609.

Mauck BM, Jobe MT. Käe kaasasündinud anomaaliad. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, toim. Campbelli operatiivne ortopeedia. 13. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR-iga seotud kraniosünostoosi sündroomid. Geeniarvustused. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Värskendatud 7. juuni 2011. Juurdepääs 31. juuli 2019.