Anentsefaalia

Anentsefaalia on suure ajuosa ja kolju puudumine.

Anentsefaalia on üks levinumaid närvitoru defekte. Närvitoru defektid on sünnidefektid, mis mõjutavad koe, mis muutub seljaaju ja aju.

Anentsefaalia tekib sündimata lapse varases arengujärgus. See tekib siis, kui närvitoru ülemine osa ei sulgu. Täpne põhjus pole teada. Võimalike põhjuste hulka kuuluvad:

• Keskkonnamürgid
• Ema vähene foolhappe tarbimine raseduse ajal

Anentsefaalia juhtumite täpne arv pole teada. Paljud neist rasedustest põhjustavad raseduse katkemist. Selle haigusega ühe lapse saamine suurendab riski saada teine ​​laps närvitoru defektidega.

Anentsefaalia sümptomid on:

• Kolju puudumine
• Ajuosade puudumine
• Näojoonte kõrvalekalded
• Raske arengupeetus

Südame defekte võib esineda ühel juhul viiest.

Diagnoosi kinnitamiseks tehakse raseduse ajal ultraheli. Ultraheli abil võib emakas olla liiga palju vedelikku. Seda seisundit nimetatakse polühüdramnioniks.

Emal võivad raseduse ajal olla ka sellised testid:

• Amniotsentees (alfa-fetoproteiini suurenenud taseme otsimiseks)
• Alfa-fetoproteiini tase (suurenenud tase viitab neuraaltoru defektile)
• Uriini estriooli tase

Samuti võib teha raseduseelse seerumi foolhappe testi.

Praegust ravi pole. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga hooldusotsuste kohta.

See seisund põhjustab kõige sagedamini surma mõne päeva jooksul pärast sündi.

Teenuseosutaja tuvastab selle seisundi tavaliselt sünnieelse testimise ja ultraheli ajal. Vastasel juhul tuvastatakse see juba sündides.

Kui enne sündi avastatakse anentsefaalia, on vaja täiendavat nõustamist.

On tõestatud, et foolhape võib aidata vähendada teatud sünnidefektide, sealhulgas anentsefaalia, riski. Rasedad või rasedust planeerivad naised peaksid iga päev võtma foolhappega multivitamiini. Paljud toidud on nüüd rikastatud foolhappega, mis aitab vältida selliseid sünnidefekte.

Piisava foolhappe saamine võib vähendada närvitoru defektide tõenäosust poole võrra.

Aprosentsefaalia avatud kolju abil

• Ultraheli, normaalne lootele - aju vatsakesed

Huang SB, Doherty D. Kesknärvisüsteemi kaasasündinud väärarendid. In: Gleason CA, Juul SE, toim. Avery vastsündinu haigused. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 59.

Kinsman SL, Johnston MV. Kesknärvisüsteemi kaasasündinud anomaaliad. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Närvisüsteemi arenguhäired. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 89.