Kaasasündinud nefrootiline sündroom

Kaasasündinud nefrootiline sündroom on haigus, mis kandub edasi perede kaudu, kus lapsel tekib valk uriinis ja keha turse.

Kaasasündinud nefrootiline sündroom on autosoomne retsessiivne geneetiline häire. See tähendab, et iga lapsevanem peab lapse haigestumiseks edastama defektse geeni koopia.

Kuigi kaasasündinud vahendid esinevad sünnist alates, kaasnevad kaasasündinud nefrootilise sündroomiga, haiguse sümptomid ilmnevad esimesel 3 elukuul.

Kaasasündinud nefrootiline sündroom on nefrootilise sündroomi väga haruldane vorm.

Nefrootiline sündroom on sümptomite rühm, mis hõlmab järgmist:

• Valk uriinis
• Madal valgu tase veres
• Kõrge kolesteroolitase
• Kõrge triglütseriidide tase
• Turse

Selle häirega lastel on valk ebanormaalne, mida nimetatakse nefriiniks. Neeru filtrid (glomerulid) vajavad seda valku normaalseks toimimiseks.

Nefrootilise sündroomi sümptomiteks on:

• Köha
• Uriinierituse vähenemine
• Uriini vahuline välimus
• Madal sünnikaal
• Kehv isu
• Turse (kogu keha)

Rasedale emale tehtud ultraheliuuring võib näidata tavalisest suuremat platsentat. Platsenta on elund, mis areneb raseduse ajal kasvava lapse toitmiseks.

Rasedad emad võivad selle seisundi kontrollimiseks teha raseduse ajal sõeluuringu. Testiga uuritakse lootevee proovis normaalsest kõrgemat alfa-fetoproteiini taset. Kui sõeluuringu tulemus on positiivne, kasutatakse diagnoosi kinnitamiseks geneetilisi teste.

Pärast sündi ilmnevad imikul tõsise vedelikupeetuse ja turse tunnused. Stetoskoopiga lapse südant ja kopse kuulates kuuleb tervishoiuteenuse osutaja ebanormaalseid helisid. Vererõhk võib olla kõrge. Võib esineda alatoitumise märke.

Uriinianalüüs näitab uriinis rasva ja suures koguses valku. Vere üldvalk võib olla madal.

Selle häire kontrollimiseks on vajalik varajane ja agressiivne ravi.

Ravi võib hõlmata järgmist:

• Antibiootikumid infektsioonide tõrjeks
• Vererõhuravimid, mida nimetatakse angiotensiini konverteeriva ensüümi (AKE) inhibiitoriteks ja angiotensiini retseptori blokaatoriteks (ARB), et vähendada uriini lekkiva valgu hulka
• Diureetikumid ("veetablettid") liigse vedeliku eemaldamiseks
• Mittesteroidsed põletikuvastased ravimid, näiteks indometatsiin, et vähendada uriini lekkiva valgu hulka

Vedelikke võib turse kontrolli all hoidmiseks piirata.

Pakkuja võib soovitada neerude eemaldamist, et peatada valkude kadu. Sellele võib järgneda dialüüs või neeru siirdamine.

Häire viib sageli infektsiooni, alatoitumise ja neerupuudulikkuse tekkeni. See võib põhjustada surma 5. eluaastaks ja paljud lapsed surevad esimese aasta jooksul. Kaasasündinud nefrootilist sündroomi võib mõnel juhul kontrollida varase ja agressiivse raviga, sealhulgas varajase neeru siirdamisega.

Selle seisundi tüsistused hõlmavad järgmist:

• Äge neerupuudulikkus
• Verehüübed
• Krooniline neerupuudulikkus
• Neeruhaigus lõppstaadiumis
• Sagedased, rasked infektsioonid
• Alatoitumine ja sellega seotud haigused

Helistage oma teenusepakkujale, kui teie lapsel on kaasasündinud nefrootilise sündroomi sümptomid.

Nefrootiline sündroom - kaasasündinud

• Naiste kuseteed
• Meeste kuseteed

Erkan E. Nefrootiline sündroom. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Glomeruli pärilikud häired. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, toim. Brenner ja rektori neer. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 43.

Vogt BA, Springel T. Vastsündinu neer ja kuseteed. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martini vastsündinu-perinataalne meditsiin: loote ja imiku haigused. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 93.