Tay-Sachsi tõbi

Tay-Sachsi tõbi on perekondade kaudu leviv eluohtlik närvisüsteemi haigus.

Tay-Sachsi tõbi tekib siis, kui kehal puudub heksosaminidaas A. See on valk, mis aitab lagundada närvikoes leiduvate kemikaalide rühma, mida nimetatakse gangliosiidideks. Ilma selle valguta kogunevad gangliosiidid, eriti gangliosiid GM2, rakkudesse, sageli aju närvirakkudesse.

Tay-Sachsi tõve põhjustab defektne geen 15. kromosoomis. Kui mõlemad vanemad kannavad defektset Tay-Sachsi geeni, on lapsel 25% võimalus haigestuda. Haigestumiseks peab laps saama defektsest geenist kaks eksemplari, ühe igalt vanemalt. Kui defektse geeni edastab lapsele ainult üks vanematest, nimetatakse last kandjaks. Nad ei ole haiged, kuid võivad haiguse edasi anda ka oma lastele.

Tay-Sachsi kandjaks võib olla igaüks. Kuid see haigus on kõige levinum aškenazide juudi elanike seas. Üks iga 27 elanikkonna liikmest kannab Tay-Sachsi geeni.

Tay-Sachs jaguneb infantiilseks, alaealiseks ja täiskasvanuks, sõltuvalt sümptomitest ja nende esmakordsest ilmnemisest. Enamikul Tay-Sachsiga inimestel on infantiilne vorm. Selles vormis algab närvikahjustus tavaliselt siis, kui laps on alles emakas. Sümptomid ilmnevad tavaliselt siis, kui laps on 3-6 kuud vana. Haigus kipub väga kiiresti süvenema ja laps sureb tavaliselt 4–5-aastaseks.

Hilinenud Tay-Sachsi haigus, mis mõjutab täiskasvanuid, on väga haruldane.

Sümptomiteks võivad olla järgmised:

• Kurtus
• Silmakontakti vähenemine, pimedus
• Lihastoonuse langus (lihasjõu vähenemine), motoorika vähenemine, halvatus
• Aeglane kasv ning hilinenud vaimsed ja sotsiaalsed oskused
• Dementsus (ajufunktsiooni kadu)
• Suurenenud ehmatusreaktsioon
• Ärrituvus
• Loidus
• Krambid

Tervishoiuteenuse osutaja uurib last ja küsib teie perekonna ajaloo kohta. Võimalikud testid on järgmised:

• Vere või kehakoe ensüümide uurimine heksosaminidaasi taseme jaoks
• Silmaeksam (makula kirsipunane laik)

Tay-Sachsi tõve enda jaoks ravi ei ole, on ainult viisid, kuidas inimest mugavamaks muuta.

Haigestressi võib leevendada liitumine tugigruppidega, mille liikmed jagavad ühiseid kogemusi ja probleeme. Järgmised rühmad võivad anda rohkem teavet Tay-Sachsi tõve kohta:

• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Riiklik Tay-Sachsi ja sellega seotud haiguste assotsiatsioon - www.ntsad.org
• NLM-i geneetika koduleht - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Selle haigusega lastel on sümptomid, mis aja jooksul süvenevad. Tavaliselt surevad nad 4. või 5. eluaastaks.

Sümptomid ilmnevad esimese 3–10 elukuu jooksul ja arenevad spastilisuse, krampide ja kõigi vabatahtlike liikumiste kadumiseni.

Minge hädaabiruumi või helistage kohalikule hädaabinumbrile (nt 911), kui:

• Teie lapsel on teadmata põhjusega krambid
• Krambihoog erineb varasematest krampidest
• Lapsel on hingamisraskused
• Krambid kestavad kauem kui 2 kuni 3 minutit

Kui teie lapsel on muid märgatavaid käitumismuutusi, pöörduge oma teenusepakkuja poole.

Selle häire vältimiseks pole teada viisi. Geneetilise testimisega saab tuvastada, kas olete selle häire geeni kandja. Kui teie või teie partner on riskirühmast, võiksite enne pere loomist pöörduda geneetilise nõustamise poole.

Kui olete juba rase, võib lootevedeliku testimine tuvastada Tay-Sachsi haiguse emakas.

GM2 gangliosidoos - Tay-Sachs; Lüsosomaalse ladustamise haigus - Tay-Sachsi tõbi

• Kesknärvisüsteem ja perifeerne närvisüsteem

Kwon JM. Lapsepõlve neurodegeneratiivsed häired. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Geneetilise haiguse molekulaarne, biokeemiline ja rakuline alus. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, toim. Thompsoni ja Thompsoni geneetika meditsiinis. 8. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 12. peatükk.

Wapner RJ, Dugoff L. Kaasasündinud häirete sünnieelne diagnoos. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, toim. Creasy ja Resniku ema-loote meditsiin: põhimõtted ja praktika. 8. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 32. peatükk.