Glanzmanni trombasteenia

Glanzmanni trombasteenia on harvaesinev vereliistakute haigus. Trombotsüüdid on vere hüübimist soodustav osa.

Glanzmanni trombasteenia on tingitud valgu puudumisest, mis tavaliselt on trombotsüütide pinnal. Seda ainet on vaja trombotsüütide trombide moodustumiseks.

Seisund on kaasasündinud, mis tähendab, et see esineb sünnist alates. Selle seisundi võivad põhjustada mitmed geneetilised kõrvalekalded.

Sümptomiteks võivad olla järgmised:

• Raske verejooks operatsiooni ajal ja pärast seda
• Igemete veritsus
• Verevalumid kergesti
• Raske menstruaalverejooks
• Ninaverejooks, mis ei peatu kergelt
• Pikaajaline verejooks kergemate vigastustega

Selle seisundi diagnoosimiseks võib kasutada järgmisi teste:

• Täielik vereanalüüs (CBC)
• Trombotsüütide agregatsiooni testid
• Trombotsüütide funktsiooni analüüs (PFA)
• Protrombiini aeg (PT) ja osaline tromboplastiini aeg (PTT)

Võib osutuda vajalikuks muid katseid. Võib osutuda vajalikuks testida ka pereliikmeid.

Selle häire korral pole spetsiifilist ravi. Trombotsüütide ülekandeid võib teha inimestele, kellel on tugev verejooks.

Järgmistest organisatsioonidest on hea teave Glanzmanni trombasteenia kohta teabe saamiseks:

• Geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskus (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

Glanzmanni trombasteenia on eluaegne seisund ja ravimit pole võimalik. Selle seisundi korral peate verejooksu vältimiseks võtma spetsiaalseid samme.

Igaüks, kellel on verejooksu häire, peaks vältima aspiriini ja teiste mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite (nt MSPVA), näiteks ibuprofeeni ja naprokseeni võtmist. Need ravimid võivad pikendada verejooksu aega, takistades trombotsüütide kokkukleepumist.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Raske verejooks
• Menstruatsiooniga naiste rauavaegusaneemia ebanormaalselt tugeva verejooksu tõttu

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui:

• Teil on verejooks või verevalumid teadmata põhjusel
• Verejooks ei peatu pärast tavapäraseid ravimeetodeid

Glanzmanni trombasteenia on pärilik haigus. Teadaolevat ennetust pole.

Glanzmanni tõbi; Trombasteenia - Glanzmann

Bhatt MD, Ho K, Chani AKC. Hüübimishäired vastsündinul. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE jt, toim. Hematoloogia: põhiprintsiibid ja praktika. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 150.

Nichols WL. Von Willebrandi tõbi ning trombotsüütide ja veresoonte funktsiooni hemorraagilised kõrvalekalded. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 25. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 173.