Niemann-Picki tõbi

Niemann-Picki tõbi (NPD) on rühm perekondi (pärilik), mille kaudu lipiidideks nimetatud rasvained kogunevad põrna, maksa ja aju rakkudesse.

Haigusel on kolm tavalist vormi:

• Tüüp A
• Tüüp B
• Tüüp C

Iga tüüp hõlmab erinevaid elundeid. See võib hõlmata või mitte hõlmata närvisüsteemi ja hingamist. Igaüks neist võib põhjustada erinevaid sümptomeid ja võib esineda elu jooksul erinevatel aegadel.

NPD tüübid A ja B ilmnevad siis, kui keharakkudel puudub ensüüm, mida nimetatakse happeliseks sfingomüelaasiks (ASM). See aine aitab lagundada (metaboliseerida) rasvainet nimega sfingomüeliin, mida leidub igas keha rakus.

Kui ASM puudub või ei tööta korralikult, koguneb rakkude sisse sfingomüeliin. See tapab teie rakud ja raskendab elundite korralikku tööd.

A-tüüpi esineb kõigil rassidel ja rahvustel. Seda esineb sagedamini aškenazide (Ida-Euroopa) juudi elanikkonnas.

C-tüüp tekib siis, kui keha ei suuda kolesterooli ja muid rasvu (lipiide) korralikult lagundada. See viib maksas ja põrnas liiga palju kolesterooli ning ajus liiga palju teisi lipiide. C-tüüp on kõige levinum Hispaania päritolu Puerto Rico elanike seas.

Tüüp C1 on C-tüüpi variant. See hõlmab defekti, mis häirib kolesterooli liikumist ajurakkude vahel. Seda tüüpi on Kanada prantslastel nähtud ainult Nova Scotias Yarmouthi maakonnas.

Sümptomid on erinevad. Muud terviseseisundid võivad põhjustada sarnaseid sümptomeid. Haiguse varajased staadiumid võivad põhjustada ainult väheseid sümptomeid. Inimesel ei pruugi kunagi olla kõiki sümptomeid.

A-tüüp algab tavaliselt esimestel elukuudel. Sümptomiteks võivad olla:

• Kõhu (kõhu piirkonnas) turse 3-6 kuu jooksul
• Kirsipunane laik silma tagaosas (võrkkestal)
• Toitmisraskused
• Varajase motoorika vähenemine (aja jooksul süveneb)

B-tüüpi sümptomid on tavaliselt kergemad. Need esinevad hilises lapsepõlves või teismeliseeas. Väikelastel võib tekkida kõhu turse. Peaaegu puudub aju ja närvisüsteemi seotus, näiteks motoorika kaotamine. Mõnedel lastel võivad olla korduvad hingamisteede infektsioonid.

C ja C1 tüübid mõjutavad tavaliselt kooliealisi lapsi. Kuid see võib juhtuda igal ajal varase imiku ja täiskasvanu vahel. Sümptomiteks võivad olla:

• Jäsemete liikumisraskused, mis võivad põhjustada ebakindlat kõnnakut, kohmakust, kõndimisprobleeme
• Suurenenud põrn
• Suurenenud maks
• Kollatõbi sünnil (või vahetult pärast seda)
• Õpiraskused ja intellektuaalne langus
• Krambid
• Hägune, ebaregulaarne kõne
• Äkiline lihastoonuse kaotus, mis võib põhjustada kukkumisi
• Värinad
• Silmade üles-alla liigutamisel on probleeme

A- ja B-tüüpi diagnoosimiseks võib teha vere- või luuüdi testi. Test võimaldab kindlaks teha, kellel on haigus, kuid ei näita, kas olete kandja. DNA-teste saab teha A- ja B-tüüpi kandjate diagnoosimiseks.

C ja D tüübi diagnoosimiseks tehakse tavaliselt naha biopsia. Tervishoiuteenuse osutaja jälgib, kuidas naharakud kasvavad, liiguvad ja salvestavad kolesterooli. DNA-teste võib teha ka seda tüüpi haigust põhjustavate 2 geeni otsimiseks.

Muud testid võivad hõlmata järgmist:

• Luuüdi aspiratsioon
• Maksa biopsia (tavaliselt pole vaja)
• Pilulambiga silmaeksam
• Testid ASM-i taseme kontrollimiseks
  

Praegu pole A-tüüpi tõhusat ravi.

B-tüüpi võib proovida luuüdi siirdamist. Teadlased jätkavad võimalike ravimeetodite, sealhulgas ensüümide asendamise ja geeniteraapia uurimist.

C tüüpi närvisüsteemi sümptomite korral on saadaval uus ravim nimega miglustaat.

Kõrge kolesteroolisisaldusega võib toime tulla tervislik, madala kolesteroolisisaldusega dieet või ravimid. Kuid uuringud ei näita, et need meetodid peataksid haiguse süvenemise või muudaksid rakkude kolesterooli lagundamist. Ravimid on saadaval paljude sümptomite, näiteks lihastoonuse äkilise kadumise ja krampide, kontrollimiseks või leevendamiseks.

Need organisatsioonid võivad pakkuda tuge ja lisateavet Niemann-Picki haiguse kohta:

• Riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Riiklik Niemann-Picki Haiguse Fond - nnpdf.org
• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD tüüp A on raske haigus. Tavaliselt viib see surma 2. või 3. eluaastani.

B-tüüpi inimesed võivad elada hilises lapsepõlves või täiskasvanueas.

Laps, kellel on enne 1. eluaastat C-tüüpi märke, ei pruugi elada kooliealisena. Need, kellel ilmnevad sümptomid pärast kooli astumist, võivad elada keskmises kuni hilises teismeliseeas. Mõni võib elada 20ndates eluaastates.

Pange oma teenusepakkujaga aeg kokku, kui teil on Niemann-Picki tõbi perekonnas ja plaanite lapsi saada. Soovitatav on geneetiline nõustamine ja skriinimine.

Helistage oma teenusepakkujale, kui teie lapsel on selle haiguse sümptomid, sealhulgas:

• Arenguprobleemid
• Toitumisprobleemid
• Kehv kehakaalu tõus

Kõik Niemann-Picki tüübid on autosoomsed retsessiivsed. See tähendab, et mõlemad vanemad on kandjad. Igal vanemal on üks ebanormaalse geeni koopia, ilma et neil oleks ise haigusnähte.

Kui mõlemad vanemad on kandjad, on 25% tõenäosus, et nende laps haigestub, ja 50% tõenäosus, et nende laps on kandja.

Kandja tuvastamise testimine on võimalik ainult siis, kui tuvastatakse geneetiline defekt. A- ja B-tüüpi defekte on hästi uuritud. Niemann-Picki nende vormide DNA-testid on saadaval.

Paljude C-tüüpi inimeste DNA-s on tuvastatud geneetilisi defekte. Võib olla võimalik diagnoosida ebanormaalset geeni kandvaid inimesi.

Mõnes keskuses pakutakse teste, et diagnoosida veel eos olev laps.

NPD; Sfingomüelinaasi defitsiit; Lipiidide säilitamise häire - Niemann-Picki tõbi; Lüsosomaalse ladustamise haigus - Niemann-Pick

• Niemann-Pick vahutavad rakud

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Lipiidide metabolismi defektid. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Sündinud ainevahetuse vead. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, toim. Emery meditsiinilise geneetika ja genoomika elemendid. 16. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: 18. peatükk.