Krabbe tõbi

Krabbe tõbi on haruldane närvisüsteemi geneetiline häire. See on teatud tüüpi ajuhaigus, mida nimetatakse leukodüstroofiaks.

Defekt GALC geen põhjustab Krabbe tõbe. Selle geenidefektiga inimesed ei tee piisavalt ainet (ensüümi), mida nimetatakse galaktotserebrosiid-beeta-galaktosidaasiks (galaktosüültseramidaas).

Keha vajab seda ensüümi müeliini valmistamiseks. Müeliin ümbritseb ja kaitseb närvikiude. Ilma selle ensüümita müeliin laguneb, ajurakud surevad ning aju ja teiste kehapiirkondade närvid ei tööta korralikult.

Krabbe tõbi võib areneda erinevas vanuses:

• Varakult algav Krabbe tõbi ilmneb esimestel elukuudel. Enamik selle haigusvormiga lapsi sureb enne 2-aastaseks saamist.
• Hilinenud Krabbe tõbi algab hilises lapsepõlves või varases noorukieas.

Krabbe tõbi on pärilik, mis tähendab, et see kandub edasi perekondade kaudu. Kui mõlemad vanemad kannavad selle haigusega seotud geeni mittetöötavat koopiat, on igal nende lapsel 25% (1 neljast) võimalus haigestuda. See on autosoomne retsessiivne häire.

See seisund on väga haruldane. See on kõige levinum Skandinaavia päritolu inimeste seas.

Varajase algusega Krabbe tõve sümptomid on:

• Lihastoonuse muutmine disketilt jäigaks
• Kuulmislangus, mis viib kurtuseni
• Ebaõnnestumine
• Toitmisraskused
• Ärrituvus ja tundlikkus valjude helide suhtes
• Rasked krambid (võivad alata väga varajases eas)
• Seletamatu palavik
• Nägemise kaotus, mis viib pimedaks
• Oksendamine

Hilise algusega Krabbe tõbi võib kõigepealt ilmneda nägemishäired, millele järgnevad kõndimisraskused ja jäigad lihased. Sümptomid on inimeseti erinevad. Võib esineda ka muid sümptomeid.

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami ja küsib sümptomite kohta.

Võimalikud testid hõlmavad järgmist:

• Vereanalüüs galaktosüültseramidaasi taseme leidmiseks valgelibledes
• CSF üldvalk - testib valgu kogust tserebrospinaalvedelikus (CSF)
• GALC geenidefekti geneetiline testimine
• Pea MRI
• Närvi juhtivuskiirus

Krabbe tõve jaoks pole spetsiifilist ravi.

Mõnel inimesel on haiguse varajases staadiumis luuüdi siirdatud, kuid sellel ravil on riske.

Need ressursid võivad anda rohkem teavet Krabbe haiguse kohta:

• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH geneetika kodu viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Ühendatud leukodüstroofia fond - www.ulf.org

Tulemus on tõenäoliselt kehv. Keskmiselt surevad varase algusega Krabbe tõvega imikud enne 2. eluaastat. Inimesed, kellel haigus areneb hilisemas eas, on närvisüsteemi haigusega täiskasvanuikka elanud.

See haigus kahjustab kesknärvisüsteemi. See võib põhjustada:

• Pimedus
• Kurtus
• Tõsised probleemid lihastoonusega

Haigus on tavaliselt eluohtlik.

Kui teie lapsel ilmnevad selle häire sümptomid, pöörduge oma teenusepakkuja poole. Minge haigla kiirabisse või helistage kohalikule hädaabinumbrile (nt 911), kui ilmnevad järgmised sümptomid:

• Krambid
• Teadvuse kaotus
• Ebanormaalne poos

Geneetilist nõustamist soovitatakse inimestele, kelle perekonnas on esinenud Krabbe tõbe ja kes kaaluvad laste saamist.

Vereanalüüsi abil saab teha kindlaks, kas teil on Krabbe tõve geen.

Areneva beebi selle seisundi testimiseks võib teha sünnieelseid teste (lootevee uuring või koorioni proovide võtmine).

Globoidrakkude leukodüstroofia; Galaktosüültserebrosidaasi puudus; Galaktosüültseramidaasi puudus

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lüsosoomide ladustamishaigused. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, toim. Nathani ja Oski imiku- ja lapsepõlve hematoloogia ning onkoloogia. 8. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 25. peatükk.

Pastorid GM, Wang RY. Lüsosoomide säilitamise haigused. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM jt, toim. Swaimani lasteneuroloogia: põhimõtted ja praktika. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 41.