Osaline androgeenide tundetuse sündroom

Osaline androgeenide tundetuse sündroom (PAIS) on haigus, mis tekib lastel, kui nende keha ei suuda meessuguhormoonidele (androgeenidele) õigesti reageerida. Testosteroon on meessuguhormoon.

See häire on teatud tüüpi androgeenide tundetuse sündroom.

Raseduse esimesel 2 kuni 3 kuul on kõigil imikutel ühesugused suguelundid. Kui laps kasvab emakas, arenevad meeste või naiste suguelundid sõltuvalt vanemate sugukromosoomide paarist. See sõltub ka androgeenide tasemest. XY kromosoomidega lapsel tekib munandites suurel hulgal androgeene. Sellel lapsel tekivad meeste suguelundid. XX kromosoomiga lapsel pole munandeid ja androgeenide tase on väga madal. Sellel lapsel tekivad naiste suguelundid. PAIS-is on muutus geenis, mis aitab kehal meessuguhormoone õigesti ära tunda ja kasutada. See toob kaasa probleeme meessuguelundite arengus. Sündides võivad lapsel olla ebaselged suguelundid, mis põhjustab segadust lapse soo pärast.

Sündroom kandub edasi perekondade kaudu (päritud). Kahe X-kromosoomiga inimesi see ei mõjuta, kui geneetilist mutatsiooni kannab ainult üks X-kromosoomi koopia. Mehed, kes pärivad geeni oma emalt, saavad selle seisundi. 50% tõenäosusega mõjutab see geeniga ema isalaps. Igal naislapsel on geeni kandmise võimalus 50%. Perekonna ajalugu on oluline PAIS-i riskifaktorite määramisel.

PAIS-iga inimestel võivad olla nii meeste kui ka naiste füüsilised omadused. Need võivad hõlmata järgmist:

• Ebanormaalsed meeste suguelundid, näiteks ureetra peenise alaküljel, väike peenis, väike munandikotti (joon keskelt allpool või täielikult suletud) või laskumata munandid.
• Rindade areng meestel puberteedieas. Kehakarvade ja habeme vähenemine, kuid normaalne häbemekarv ja kaenlaalune karv.
• Seksuaalne düsfunktsioon ja viljatus.

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami.

Testid võivad hõlmata järgmist:

• Vereanalüüsid meessuguhormoonide taseme kontrollimiseks
• Geneetilised testid, näiteks karüotüüpimine kromosoomide kontrollimiseks
• Seemnerakkude arv
• Munandite biopsia
• Vaagnaelundite ultraheli, et kontrollida naiste suguelundite olemasolu

PAIS-iga imikutele võidakse määrata sugu sõltuvalt suguelundite ebaselgusest. Kuid sooline määramine on keeruline küsimus ja seda tuleb hoolikalt kaaluda. PAIS-i võimalike ravimeetodite hulka kuuluvad:

• Isasteks määratud isikutele võib rindade vähendamiseks, laskumata munandite parandamiseks või peenise ümberkujundamiseks teha operatsiooni. Samuti võivad nad saada androgeene, mis aitavad näokarvadel kasvada ja häält süvendada.
• Naisteks määratakse munandite eemaldamiseks ja suguelundite ümberkujundamiseks operatsioon. Seejärel antakse naissuguhormooni östrogeeni puberteedieas.

Järgmised rühmad võivad anda PAIS-i kohta rohkem teavet:

• Põhja-Ameerika Intersexi selts - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgeenid on kõige olulisemad varases arengus emakas. PAIS-iga inimestel võib olla normaalne eluiga ja nad võivad olla täiesti terved, kuid neil võib olla raskusi lapse eostamisega. Kõige raskematel juhtudel võivad väliste naissuguelundite või äärmiselt väikese peenisega poistel olla psühholoogilised või emotsionaalsed probleemid.

PAIS-iga lastel ja nende vanematel võib olla kasulik nõustamine ja ravi saamine tervishoiutöötajailt, kuhu kuuluvad erinevad spetsialistid.

Helistage oma teenusepakkujale, kui teil, teie pojal või meessoost pereliikmel on meeste suguelundite viljatus või puudulik areng. Geneetiline testimine ja nõustamine on soovitatav, kui kahtlustatakse PAIS-i.

Sünnieelne testimine on saadaval. Inimesed, kellel on PAIS-i perekonna ajalugu, peaksid kaaluma geneetilist nõustamist.

PAIS; Androgeeni tundetuse sündroom - osaline; Munandite mittetäielik feminiseerimine; I tüüpi perekondlik mittetäielik meessoost pseudohermaphroditism; Lubsi sündroom; Reifensteini sündroom; Rosewateri sündroom

• Meeste reproduktiivsüsteem

Achermann JC, Hughes IA. Soolise arengu pediaatrilised häired. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, toim. Williamsi endokrinoloogia õpik. 13. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 23. peatükk.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Seksuaalse diferentseerumise häired. In: Gleason CA, Juul SE, toim. Avery vastsündinu haigused. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 97.