Williamsi sündroom

Williamsi sündroom on haruldane häire, mis võib põhjustada arenguprobleeme.

Williamsi sündroom on põhjustatud sellest, et kromosoomil number 7 pole 25–27 geeni koopiat.

• Enamasti tekivad geenimuutused (mutatsioonid) iseenesest, kas spermatosoidides või munarakkudes, millest laps areneb.
• Kui aga keegi kannab geneetilisi muutusi, on nende lastel 50% tõenäosus seda pärida.

Üks puuduvatest geenidest on geen, mis toodab elastiini. See on valk, mis võimaldab veresoontel ja teistel keha kudedel venitada. Tõenäoliselt põhjustab selle geeni koopia puudumine veresoonte, naha venitamise ja painduvate liigeste kitsenemist.

Williamsi sündroomi sümptomid on:

• Toitumisprobleemid, sealhulgas koolikud, refluks ja oksendamine
• Väikese sõrme sissepoole painutamine
  
• Uppunud rinnus
• Südamehaigused või veresoonte probleemid
  
• Arengu hilinemine, kerge kuni mõõdukas intellektipuude, õpihäired
• Hilinenud kõne, mis võib hiljem kuuldes muutuda tugevaks kõnevõimeks ja tugevaks õppimiseks
  
• Kergesti hajutatav tähelepanu puudulikkuse hüperaktiivsuse häire (ADHD)
• Isiksuseomadused, sealhulgas väga sõbralik olemine, võõraste usaldamine, valju heli või füüsilise kontakti kartmine ja muusika vastu huvi tundmine
• Lühike, võrreldes inimese ülejäänud perega

Williamsi sündroomiga inimese nägu ja suu võivad näidata:

• Lamendatud ninasild väikese ülespoole pööratud ninaga
• Naha pikad harjad, mis kulgevad ninast ülahuuleni
• Silmapaistvad huuled avatud suuga
• Nahk, mis katab silma sisenurka
• Osaliselt puuduvad hambad, defektne hambaemail või väikesed, laiali paigutatud hambad

Märgid hõlmavad järgmist:

• Mõne veresooni kitsendamine
• Kaugnägelikkus
• Hambaprobleemid, näiteks laialt asetsevad hambad
• Kõrge vere kaltsiumisisaldus, mis võib põhjustada krampe ja lihaste jäikust
• Kõrge vererõhk
• Lahtised liigesed, mis võivad vananedes muutuda jäikuseks
• Silma iirises ebatavaline tähetaoline muster

Williamsi sündroomi testid hõlmavad järgmist:

• Vererõhu kontroll
• Vereanalüüs puuduva kromosoomi 7. tüki kohta (FISH-test)
• Uriini ja vereanalüüsid kaltsiumi taseme jaoks
• Ehhokardiograafia koos Doppleri ultraheliga
• Neeru ultraheli

Williamsi sündroomi vastu ei saa ravida. Vältige täiendava kaltsiumi ja D-vitamiini võtmist. Ravige selle kõrge vere kaltsiumisisaldust. Veresoonte kitsendamine võib olla suur terviseprobleem. Ravi põhineb selle raskusel.

Füsioteraapiast on abi liigeste jäikusega inimestele. Abi võib olla ka arengu- ja logoteraapiast. Näiteks võib tugevate verbaalsete oskuste olemasolu aidata korvata muid nõrkusi. Muud ravimeetodid põhinevad inimese sümptomitel.

Abi võib olla sellest, kui ravi koordineerib Williamsi sündroomiga kogenud geneetik.

Tugigrupp võib olla abiks emotsionaalseks toeks ning praktiliste nõuannete andmiseks ja vastuvõtmiseks. Järgmine organisatsioon pakub lisateavet Williamsi sündroomi kohta:

Williamsi sündroomi assotsiatsioon - williams-syndrome.org

Enamik Williamsi sündroomiga inimesi:

• Kas teil on vaimupuude.
• Ei ela nii kaua kui tavaliselt erinevate meditsiiniliste probleemide ja muude võimalike tüsistuste tõttu.
• Nõuavad täiskohaga hooldajaid ja elavad sageli järelevalve all rühmakodudes.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Kaltsiumi ladestumine neerudesse ja muud neeruprobleemid
• Surm (harvadel juhtudel anesteesiast)
• Südamepuudulikkus kitsenenud veresoonte tõttu
• Valu kõhus

Paljud Williamsi sündroomi sümptomid ja tunnused ei pruugi sündides ilmne olla. Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teie lapsel on sarnased funktsioonid nagu Williamsi sündroomil. Kui teil on perekonna ajaloos Williamsi sündroom, pöörduge geneetilise nõustamise poole.

Williamsi sündroomi põhjustavat geneetilist probleemi ei ole teada. Sünnieelne testimine on saadaval paaridele, kellel on perekonna anamneesis Williamsi sündroom ja kes soovivad rasestuda.

Williams-Beureni sündroom; WBS; Beureni sündroom; 7q11.23 deletsiooni sündroom; Elfin facies sündroom

• Madal ninasild
• Kromosoomid ja DNA

Morris CA. Williamsi sündroom. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH jt, eds. Geeniarvustused. Washingtoni ülikool, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Värskendatud 23. märts 2017. Juurdepääs 5. november 2019.

NLM-i geneetika koduteabe veebisait. Williamsi sündroom. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Värskendatud detsember 2014. Juurdepääs 5. novembril 2019.