Geneetiline testimine ja teie vähirisk

Meie rakkude geenid mängivad olulist rolli. Need mõjutavad juuste ja silmade värvi ning muid vanemalt lapsele kanduvaid jooni. Geenid ütlevad rakkudele ka keha funktsioneerimiseks valkude valmistamise.

Vähk tekib siis, kui rakud hakkavad ebanormaalselt käituma. Meie kehal on geenid, mis takistavad rakkude kiiret kasvu ja kasvajate teket. Geenide muutused (mutatsioonid) võimaldavad rakkudel kiiresti jagada ja aktiivsena püsida. See viib vähi kasvu ja kasvajate tekkeni. Geenimutatsioonid võivad olla kehakahjustuste või teie perekonna geenides edasi kantud tagajärjed.

Geneetiline testimine aitab teil teada saada, kas teil on geneetiline mutatsioon, mis võib põhjustada vähki või mis võib mõjutada teisi teie pereliikmeid. Siit saate teada, millistel vähkidel on testimine saadaval, mida tähendavad tulemused ja mida enne testimist kaaluda.

Tänapäeval teame spetsiifilisi geenimutatsioone, mis võivad põhjustada üle 50 vähi, ja teadmised kasvavad.

Üksik geenimutatsioon võib olla seotud erinevat tüüpi vähiga, mitte ainult ühe.

• Näiteks on BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonid seotud meeste ja naiste rinnavähi, munasarjavähi ja paljude teiste vähkidega. Ligikaudu pooltel naistest, kes pärivad BRCA1 või BRCA2 geneetilisi mutatsioone, areneb 70. eluaastaks rinnavähk.
• Käärsoole või pärasoole limaskesta polüübid või kasvud võivad olla seotud vähiga ja võivad mõnikord olla päriliku häire osa.

Geneetilised mutatsioonid on seotud järgmiste vähkidega:

• Rind (mees ja naine)
• Munasarjad
• Eesnäärme
• Pankrease
• Luu
• Leukeemia
• Neerupealised
• Kilpnääre
• Endomeetrium
• Kolorektaalne
• Peensoolde
• Neeruvaagna
• Maks või sapiteed
• Kõht
• Aju
• Silm
• Melanoom
• Parathormoon
• Hüpofüüsi
• Neer

Märgid selle kohta, et vähil võib olla geneetiline põhjus, on järgmised:

• Vähk, mis diagnoositakse tavapärasest nooremas eas
• Samal inimesel mitut tüüpi vähk
• Vähk, mis areneb mõlemas paaritatud elundis, näiteks mõlemas rinnas või neerus
• Mitu vere sugulast, kellel on sama tüüpi vähk
• Ebatavalised konkreetset tüüpi vähk, näiteks mehe rinnavähk
• Sünnidefektid, mis on seotud teatud pärilike vähkidega
• Kuulumine rassilisse või etnilisse rühma, millel on suur risk teatud vähkide tekkeks koos ühe või enama eeltooduga

Kõigepealt võib teil olla riskitaseme määramiseks hinnang. Geneetiline nõustaja tellib testi pärast teiega oma tervisest ja vajadustest rääkimist. Geneetilisi nõustajaid koolitatakse teid teavitama, püüdmata teie otsust suunata. Nii saate otsustada, kas testimine sobib teile.

Kuidas testimine töötab:

• Testimiseks võib kasutada verd, sülge, naharakke või lootevett (kasvava loote ümber).
• Proovid saadetakse laborisse, mis on spetsialiseerunud geenitestidele. Tulemuste saamiseks võib kuluda mitu nädalat.
• Kui olete tulemused saavutanud, räägite geeninõustajaga, mida need teie jaoks võivad tähendada.

Ehkki teil on võimalik tellida testimine iseseisvalt, on hea mõte töötada koos geneetilise nõustajaga. Need võivad aidata teil mõista oma tulemuste eeliseid ja piiranguid ning võimalikke tegevusi. Samuti võivad need aidata teil mõista, mida see võib tähendada pereliikmete jaoks, ja nõustada ka neid.

Enne testimist peate allkirjastama teadliku nõusoleku vormi.

Testimine võib teile öelda, kas teil on geneetiline mutatsioon, mis on seotud vähirühmaga. Positiivne tulemus tähendab, et teil on suurem oht ​​nende vähkide tekkeks.

Positiivne tulemus ei tähenda siiski, et teil vähk areneks. Geenid on keerulised. Sama geen võib üht inimest mõjutada erinevalt teisest.

Muidugi ei tähenda negatiivne tulemus seda, et te ei saaks kunagi vähki. Te ei pruugi oma geenide tõttu ohtu sattuda, kuid vähk võib siiski areneda mõnel muul põhjusel.

Teie tulemused ei pruugi olla nii lihtsad kui positiivsed ja negatiivsed. Test võib avastada mutatsiooni geenis, mida eksperdid ei ole sel hetkel tuvastanud vähiriskina. Teil võib olla ka kindel vähktõbi perekonnas anamneesis ja geenimutatsiooni tulemus on negatiivne. Teie geneetiline nõustaja selgitab seda tüüpi tulemusi.

Võib esineda ka muid geenimutatsioone, mida pole veel tuvastatud. Teid saab testida ainult nende geneetiliste mutatsioonide suhtes, mida me täna teame. Jätkub töö geenitestide informatiivsemaks ja täpsemaks muutmiseks.

Geenitestide tegemise otsustamine on isiklik otsus. Võite kaaluda geneetilist testimist, kui:

• Teil on lähedased sugulased (ema, isa, õed, vennad, lapsed), kellel on olnud sama tüüpi vähk.
• Teie pere inimestel on olnud geenimutatsiooniga seotud vähk, näiteks rinna- või munasarjavähk.
• Teie pereliikmetel oli vähk seda tüüpi vähi korral tavalisest nooremas eas.
• Teil on olnud vähi sõeluuringute tulemused, mis võivad viidata geneetilistele põhjustele.
• Pereliikmetel on tehtud geenitestid ja nende tulemus on positiivne.

Uuringuid saab teha täiskasvanutel, lastel ning isegi kasvava loote ja embrüo korral.

Geneetilisest testist saadud teave võib aidata suunata teie tervisealaseid otsuseid ja elustiili valikuid. Geenimutatsiooni kandmisel on teatud eelised. Võimalik, et saate vähiriski vähendada või seda ennetada:

• Operatsioon.
• Elustiili muutmine.
• Vähi sõeluuringute alustamine. See võib aidata teil vähki varakult kätte saada, kui seda saab hõlpsamini ravida.

Kui teil on juba vähk, võib testimine aidata suunata ravi.

Kui mõtlete testimisele, siis võite siin küsida oma tervishoiuteenuse pakkujalt või geeninõustajalt:

• Kas geneetiline testimine sobib mulle?
• Milliseid teste tehakse? Kui täpne on testimine?
• Kas tulemused aitavad mind?
• Kuidas võivad vastused mind emotsionaalselt mõjutada?
• Kui suur on oht, et mu lastele mutatsioon levib?
• Kuidas mõjutab teave minu sugulasi ja suhteid?
• Kas teave on privaatne?
• Kellel on juurdepääs teabele?
• Kes maksab testimise eest (mis võib maksta tuhandeid dollareid)?

Enne testimist veenduge, et saate protsessist aru ja mida tulemused võivad teie ja teie pere jaoks tähendada.

Peaksite oma teenusepakkujale helistama, kui:

• Kaaluvad geenitestide tegemist
• Tahaks arutada geenitestide tulemusi

Geneetilised mutatsioonid; Pärilikud mutatsioonid; Geneetiline testimine - vähk

Ameerika Vähiliidu veebisait. Vähi geneetilise testimise mõistmine. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Värskendatud 10. aprill 2017. Juurdepääs 6. oktoober 2020.

Riikliku Vähiinstituudi veebisait. BRCA mutatsioonid: vähirisk ja geneetiline testimine. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Värskendatud 30. jaanuaril 2018. Juurdepääs 6. oktoobrini 2020.

Riikliku Vähiinstituudi veebisait. Pärilike vähi sündroomide geneetiline testimine. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Värskendatud 15. märts 2019. Juurdepääs 6. oktoober 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Geneetilised tegurid: pärilikud vähi eelsoodumussündroomid. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, toim. Abeloffi kliiniline onkoloogia. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 13. peatükk.

• Vähk
• Geneetiline testimine