Pärilik hemorraagiline telangiektaasia

Pärilik hemorraagiline telangiektaasia (HHT) on veresoonte pärilik häire, mis võib põhjustada liigset verejooksu.

HHT edastatakse perekondade kaudu autosoomse domineeriva mustrina. See tähendab, et ebanormaalne geen on haiguse pärimiseks vajalik ainult ühelt vanemalt.

Teadlased on tuvastanud neli selle haigusega seotud geeni. Kõik need geenid näivad olevat olulised veresoonte korralikuks arenguks. HHT eest vastutab nende geenide mutatsioon.

HHT-ga inimestel võivad mitmetes kehapiirkondades tekkida ebanormaalsed veresooned. Neid anumaid nimetatakse arteriovenoosseteks väärarenguteks (AVM).

Kui need on nahal, nimetatakse neid telangiektaasiateks. Kõige levinumad kohad on huuled, keel, kõrvad ja sõrmed. Ebanormaalsed veresooned võivad areneda ka ajus, kopsudes, maksas, soolestikus või muudes piirkondades.

Selle sündroomi sümptomiteks on:

• Laste sagedane ninaverejooks
• Verejooks seedetraktis (GI), sealhulgas verekaotus väljaheites või tume või must väljaheide
• Krambid või seletamatud väikesed insultid (aju veritsusest)
• Õhupuudus
• Suurenenud maks
• Südamepuudulikkus
• Aneemia, mida põhjustab madal rauasisaldus

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise läbivaatuse ja küsib teie sümptomite kohta. Kogenud pakkuja suudab telangiektaase tuvastada füüsilise läbivaatuse käigus. Sageli on selle haigusega seotud perekonna ajalugu.

Testid hõlmavad järgmist:

• Veregaasianalüüsid
• Vereanalüüsid
• Südame pildistamise test, mida nimetatakse ehhokardiogrammiks
• Endoskoopia, mis kasutab keha sisse vaatamiseks õhukese toru külge kinnitatud pisikest kaamerat
• MRI AVM-ide tuvastamiseks ajus
• CT või ultraheliuuringud AVM-de tuvastamiseks maksas

Selle sündroomiga seotud geenide muutuste otsimiseks on olemas geneetiline testimine.

Ravi võib hõlmata järgmist:

• Operatsioon verejooksu raviks mõnes piirkonnas
• Elektrokauteerimine (koe soojendamine elektriga) või laseroperatsioon sagedaste või tugevate ninaverejooksude raviks
• Endovaskulaarne embooliseerimine (aine süstimine õhukese toru kaudu) aju ja teiste kehaosade ebanormaalsete veresoonte raviks

Mõned inimesed reageerivad östrogeeniravile, mis võib vähendada verejooksu episoode. Rauda võib anda ka siis, kui verekaotus on suur, mis põhjustab aneemiat. Vältige verd vedeldavate ravimite võtmist. Mõningaid veresoonte arengut mõjutavaid ravimeid uuritakse võimalike tulevaste ravimeetoditena.

Mõnedel inimestel võib enne hambaravitöö või operatsiooni tegemist olla vaja antibiootikume võtta. Kopsude AVM-iga inimesed peaksid dekompressioonihaiguse (paindumiste) vältimiseks sukeldumist vältima. Küsige oma teenusepakkujalt, milliseid muid ettevaatusabinõusid peaksite võtma.

Need ressursid võivad anda rohkem teavet HHT kohta:

• Haiguste tõrje ja ennetamise keskused - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Cure HHT - ravihht.org
• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Selle sündroomiga inimesed võivad elada täiesti tavalist eluiga, sõltuvalt sellest, kus kehas AVM-id asuvad.

Need tüsistused võivad tekkida:

• Südamepuudulikkus
• Kõrge vererõhk kopsudes (pulmonaalne hüpertensioon)
• Sisemine verejooks
• Õhupuudus
• Insult

Helistage oma teenusepakkujale, kui teil või teie lapsel on sagedased ninaverejooksud või muud selle haiguse tunnused.

Geneetilist nõustamist soovitatakse paaridele, kes soovivad lapsi saada ja kellel on HHT perekonnas esinenud. Kui teil on selline seisund, võivad meditsiinilised ravimeetodid vältida teatud tüüpi insulte ja südamepuudulikkust.

HHT; Osler-Weber-Rendu sündroom; Osler-Weber-Rendu tõbi; Rendu-Osler-Weberi sündroom

• Vereringe
• Aju arterid

Brandt LJ, Aroniadise OC. Seedetrakti veresoonte häired. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, toim. Sleisenger ja Fordtrani seedetrakti- ja maksahaigus. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Pärilik hemorraagiline telangiektaasia. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Nahahaiguste ravi: terviklikud ravistrateegiad. 4. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: peatükk 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Pärilik hemorraagiline telangiektaasia. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA jt, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Washingtoni ülikool, Seattle; 1993-2019. Värskendatud 2. veebruar 2017. Juurdepääs 6. mail 2019.