Neurofibromatoos

Neurofibromatoos 2 (NF2) on haigus, mille korral kasvajad moodustuvad aju ja selgroo (kesknärvisüsteemi) närvidele. See antakse edasi (päritakse) perekondades.

Kuigi sellel on sarnane nimi 1. tüüpi neurofibromatoosiga, on see teistsugune ja eraldiseisev seisund.

NF2 põhjustab mutatsioon geenis NF2. NF2 saab perede kaudu edasi anda autosoomse domineeriva mustrina. See tähendab, et kui ühel vanemal on NF2, on selle vanema igal lapsel 50% võimalus haigusseisund pärida. Mõned NF2 juhtumid ilmnevad siis, kui geen muteerub iseenesest. Kui keegi on geneetilise muutuse läbi viinud, on nende lastel selle pärimise võimalus 50%.

Peamine riskitegur on selle haiguse perekonnaajalugu.

NF2 sümptomiteks on:

• Tasakaaluprobleemid
• Katarakt noorelt
• Muutused nägemises
• Kohvivärvi jäljed nahal (café-au-lait), vähem levinud
• Peavalud
• Kuulmislangus
• Helin ja müra kõrvus
• Näo nõrkus

NF2 tunnused hõlmavad järgmist:

• Aju ja selgroo kasvajad
• Kuulmisega seotud (akustilised) kasvajad
• Nahakasvajad

Testid hõlmavad järgmist:

• Füüsiline läbivaatus
• Haiguslugu
• MRI
• Kompuutertomograafia
• Geneetiline testimine

Võib täheldada akustilisi kasvajaid või ravida neid operatsiooni või kiiritusega.

Selle häirega inimestel võib geneetiline nõustamine olla kasulik.

NF2-ga inimesi tuleks nende testidega regulaarselt hinnata:

• Aju ja seljaaju MRI
• Kuulmine ja kõne hindamine
• Silmaeksam

Järgmised ressursid võivad anda NF2 kohta lisateavet:

• Lastekasvaja fond - www.ctf.org
• Neurofibromatoosi võrk - www.nfnetwork.org

NF2; Kahepoolne akustiline neurofibromatoos; Kahepoolsed vestibulaarsed skvanoomid; Keskne neurofibromatoos

• Kesknärvisüsteem ja perifeerne närvisüsteem

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutaansed sündroomid. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 614.

Slattery WH. Neurofibromatoos 2. In: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, toim. Otoloogiline kirurgia. 4. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 57.

Varma R, Williams SD. Neuroloogia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitelli ja Davise lastefüüsilise diagnoosi atlas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 16. peatükk.