Mugulaskleroos

Mugulaskleroos on geneetiline häire, mis mõjutab nahka, aju / närvisüsteemi, neere, südant ja kopse. Seisund võib põhjustada ka kasvajate kasvu ajus. Nendel kasvajatel on mugula- või juurekujuline välimus.

Mugulaskleroos on pärilik haigus. Muutused (mutatsioonid) ühes kahest geenist, TSC1 ja TSC2, vastutavad enamiku juhtumite eest.

Ainult üks vanematest peab haiguse saamiseks lapse mutatsiooni edasi andma. Kaks kolmandikku juhtudest on aga tingitud uutest mutatsioonidest. Enamasti puudub tuberkuloossest skleroosist perekonnas anamneesis.

See seisund kuulub haiguste rühma, mida nimetatakse neurokutaanseteks sündroomideks. Kaasatud on nii nahk kui ka kesknärvisüsteem (aju ja seljaaju).

Puuduvad teadaolevad riskifaktorid, välja arvatud tuberkuloosskleroosiga vanema olemasolu. Sellisel juhul on igal lapsel 50% tõenäosus haigus pärida.

Naha sümptomite hulka kuuluvad:

• Nahapiirkonnad, mis on valged (vähenenud pigmendi tõttu) ja millel on kas tuhaleht või konfetti
• Punased laigud näol, mis sisaldavad palju veresooni (näo angiofibroomid)
• Tõstetud apelsinikoore tekstuuriga nahalaigud (shagreeni laigud), sageli tagaküljel

Aju sümptomid hõlmavad järgmist:

• Autismispektri häired
• Arengupeetused
• Intellektuaalne puue
• Krambid

Muud sümptomid hõlmavad järgmist:

• Süvendiga hambaemail.
• Küünte ja varbaküünte all või ümbruses esinevad jämedad kasvud.
• Kummiga mittevähklikud kasvajad keelel või selle ümbruses.
• Kopsuhaigus, mida nimetatakse LAM-iks (lümfangioleiomüomatomatoos). Seda esineb sagedamini naistel. Paljudel juhtudel pole sümptomeid. Teistel inimestel võib see põhjustada õhupuudust, vere köhimist ja kopsude kokkuvarisemist.
  

Sümptomid on inimeseti erinevad. Mõnel inimesel on normaalne intelligentsus ja krampe pole. Teistel on vaimupuude või raskesti kontrollitavad krambid.

Märgid võivad sisaldada:

• Ebanormaalne südamerütm (arütmia)
• Kaltsium ladestub ajus
• Mittevähilised "mugulad" ajus
• Kummile kasvavad keel või igemed
• Kasvaja-sarnane kasv (hamartoom) võrkkestas, kahvatud laigud silmas
• Aju või neerude kasvajad

Testid võivad hõlmata järgmist:

• Pea CT-skaneerimine
• Rindkere CT
• Ehhokardiogramm (südame ultraheli)
• Pea MRI
• Neeru ultraheli
• Naha ultraviolettvalguse uurimine

DNA testimine kahe seda haigust põhjustada võiva geeni suhtes (TSC1 või TSC2) on olemas.

Neerude regulaarne ultraheliuuring on oluline, et veenduda, et kasvaja ei kasva.

Mugulaskleroosi vastu pole teadaolevat ravi. Kuna haigus võib inimeselt erineda, põhineb ravi sümptomitel.

• Sõltuvalt vaimupuude raskusastmest võib laps vajada eriharidust.
• Mõningaid krampe kontrollitakse ravimiga (vigabatriin). Teised lapsed võivad vajada operatsiooni.
• Väikesed näo kasvud (näo angiofibroomid) saab eemaldada laserravi abil. Need kasvud kipuvad tagasi tulema ja vaja on kordusravi.
• Südame rabdomüoomid kaovad tavaliselt pärast puberteeti. Operatsioon nende eemaldamiseks pole tavaliselt vajalik.
• Ajukasvajaid saab ravida ravimitega, mida nimetatakse mTOR inhibiitoriteks (siroliimus, everoliimus).
• Neerukasvajaid ravitakse operatsiooniga või verevarustuse vähendamise abil spetsiaalsete röntgenitehnikate abil. mTOR-i inhibiitoreid uuritakse veel ühe neerukasvaja ravivahendina.

Lisateabe ja ressursside saamiseks pöörduge Tuberous Sclerosis Alliance'i poole aadressil www.tsalliance.org.

Kõige sagedamini saavad kerge tuberoosse skleroosiga lapsed hakkama. Raske vaimupuudega või kontrollimatute krampidega lapsed vajavad aga sageli elukestvat abi.

Mõnikord leitakse, et kui lapsel on raske tuberkuloosskleroos, on ühel vanematest olnud kerge tuberkuloosskleroos, mida ei diagnoositud.

Selle haiguse kasvajad kipuvad olema vähivähkid (healoomulised). Mõned kasvajad (näiteks neeru- või ajukasvajad) võivad aga muutuda vähkkasvajaks.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Ajukasvajad (astrotsütoom)
• Südamekasvajad (rabdomüoom)
• Raske intellektipuue
• Kontrollimatud krambid

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui:

• Mõlemal teie pere poolel on olnud tuberkuloosskleroos
• Märkate lapsel tuberkuloosskleroosi sümptomeid

Helistage geenispetsialistile, kui teie lapsel on diagnoositud südame rabdomüoom. Mugulaskleroos on selle kasvaja peamine põhjus.

Geneetilist nõustamist soovitatakse paaridele, kellel on tuberkuloosskleroos perekonnas esinenud ja kes soovivad lapsi saada.

Sünnieelne diagnoosimine on saadaval peredele, kellel on teadaolev geenimutatsioon või on see haigus esinenud. Tuberkuloosskleroos avaldub aga sageli uue DNA mutatsioonina. Need juhtumid pole välditavad.

Bourneville'i haigus

• Mugulaskleroos, angiofibroomid - nägu
• Mugulaskleroos - hüpopigmenteeritud makula

Riikliku neuroloogiliste häirete ja insuldi instituudi veebisait. Mugulaskleroosi teabeleht. NIH väljaanne 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Värskendatud märts 2020. Juurdepääs 3. november 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA jt. Mugulaskleroosi kompleks. Geeniarvustused. Seattle (WA): Washingtoni ülikool, Seattle; 13. juuli 1999. Uuendatud 16. aprill 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutaansed sündroomid. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatoosi ja mugulaskleroosi kompleks. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L jt, toim. Dermatoloogia. 4. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 61.