Wilsoni tõbi

Wilsoni tõbi on pärilik haigus, mille korral keha kudedes on liiga palju vaske. Liigne vask kahjustab maksa ja närvisüsteemi.

Wilsoni tõbi on haruldane pärilik haigus. Kui mõlemal vanemal on Wilsoni tõve defektne geen, on igal rasedusel 25% tõenäosus, et lapsel on see häire.

Wilsoni tõbi põhjustab keha liigse vase omastamist ja hoidmist. Vask ladestub maksas, ajus, neerudes ja silmades. See põhjustab koekahjustusi, koesurma ja arme. Mõjutatud elundid lakkavad normaalselt töötamast.

See seisund on kõige levinum idaeurooplastel, sitsiillastel ja lõuna-itaallastel, kuid see võib esineda igas rühmas. Wilsoni tõbi ilmneb tavaliselt alla 40-aastastel inimestel. Lastel hakkavad sümptomid ilmnema 4. eluaastast.

Sümptomiteks võivad olla:

• Käte ja jalgade ebanormaalne asend
• Artriit
• Segasus või deliirium
• Dementsus
• Käte ja jalgade liikumise raskus, jäikus
• Kõndimisraskused (ataksia)
• Emotsionaalsed või käitumuslikud muutused
• Kõhu laienemine vedeliku kogunemise tõttu (astsiit)
• Isiksus muutub
• Foobiad, distress (neuroosid)
• Aeglased liigutused
• Aeglane või vähenenud liikumine ja näoilmed
• Kõnepuudulikkus
• Käte või käte värisemine
• Kontrollimatu liikumine
• Ettearvamatu ja tõmblev liikumine
• Vere oksendamine
• Nõrkus
• Kollane nahk (kollatõbi) või silmavalge (ikterus) kollane värv

Pilulambiga silmaeksam võib näidata:

• Piiratud silmade liikumine
• Iirise ümber roostes või pruunikas rõngas (Kayser-Fleischeri rõngad)

Füüsiline eksam võib näidata märke:

• Kesknärvisüsteemi kahjustused, sealhulgas koordinatsiooni kaotus, lihaskontrolli kaotus, lihasvärinad, mõtlemise ja IQ kaotus, mälukaotus ja segasus (deliirium või dementsus)
• Maksa või põrna häired (sh hepatomegaalia ja splenomegaalia)

Laboratoorsed testid võivad hõlmata järgmist:

• Täielik vereanalüüs (CBC)
• Seerumi tseruloplasmiin
• Seerumi vask
• Seerumi kusihape
• Uriini vask

Maksaprobleemide korral võivad laborikatsed leida:

• Kõrge ASAT ja ALAT
• Kõrge bilirubiinisisaldus
• Kõrge PT ja PTT
• Madal albumiinisisaldus

Muud testid võivad hõlmata järgmist:

• 24-tunnine uriini vaskanalüüs
• Kõhu röntgen
• Kõhuõõne MRI
• Kõhu CT skaneerimine
• Pea CT-skaneerimine
• Pea MRI
• Maksa biopsia
• GI ülemise endoskoopia

On leitud geen, mis põhjustab Wilsoni tõbe. Seda nimetatakse ATP7B. Selle geeni jaoks on saadaval DNA testimine.Kui soovite geenitestide tegemist, pidage nõu oma tervishoiuteenuse osutaja või geneetilise nõustajaga.

Ravi eesmärk on vähendada vase hulka kudedes. Seda tehakse protseduuriga, mida nimetatakse kelaadiks. Antakse teatud ravimeid, mis seonduvad vasega ja aitavad seda eemaldada neerude või soolestiku kaudu. Ravi peab olema kogu elu.

Võib kasutada järgmisi ravimeid:

• Penitsillamiin (näiteks Cuprimine, Depen) seondub vasega ja viib vase suurema eraldumiseni uriinis.
• Trientiin (näiteks Syprine) seob (kelaadib) vaske ja suurendab selle vabanemist uriini kaudu.
• Tsinkatsetaat (näiteks Galzin) blokeerib vase imendumist soolestikus.

Võib kasutada ka E-vitamiini toidulisandeid.

Mõnikord võivad vaske kelaativad ravimid (näiteks penitsillamiin) mõjutada aju ja närvisüsteemi talitlust (neuroloogiline funktsioon). Teised uuritavad ravimid võivad siduda vaske, mõjutamata neuroloogilist funktsiooni.

Samuti võib soovitada madala vasesisaldusega dieeti. Vältitavad toidud hõlmavad järgmist:

• Šokolaad
• Kuivatatud puuvili
• Maks
• Seened
• Pähklid
• Karbid

Võite juua destilleeritud vett, sest osa kraanivett voolab läbi vasktorude. Vältige vasest köögiriistade kasutamist.

Sümptomeid saab hallata treeningu või füsioteraapia abil. Inimesed, kes on segaduses või ei suuda ennast hooldada, võivad vajada spetsiaalseid kaitsemeetmeid.

Maksa siirdamist võib kaaluda juhtudel, kui maks on haigusest tõsiselt kahjustatud.

Wilsoni tõve tugigrupid leiate veebisaitidelt www.wilsonsdisease.org ja www.geneticalliance.org.

Wilsoni tõve tõrjumiseks on vaja eluaegset ravi. Häire võib põhjustada surmaga lõppevaid tagajärgi, näiteks maksafunktsiooni kadu. Vasel võib olla närvisüsteemile toksiline toime. Juhul, kui häire ei ole surmav, võivad sümptomid olla puudega.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Aneemia (hemolüütiline aneemia on haruldane)
• Kesknärvisüsteemi tüsistused
• Tsirroos
• Maksakudede surm
• Rasvane maks
• Hepatiit
• Suurenenud luumurdude tõenäosus
• Suurenenud nakkuste arv
• Kukkumisest põhjustatud vigastus
• Kollatõbi
• Liigeste kontraktuurid või muu deformatsioon
• Enese eest hoolitsemise võime kaotus
• Tööl ja kodus toimimise võimekuse kaotus
• Võime kaotamine teiste inimestega suhtlemiseks
• Lihasmassi kadu (lihaste atroofia)
• Psühholoogilised tüsistused
• Penitsillamiini ja teiste häirete raviks kasutatavate ravimite kõrvaltoimed
• Põrnaprobleemid

Maksapuudulikkus ja kesknärvisüsteemi (aju, seljaaju) kahjustused on häire kõige levinumad ja ohtlikumad tagajärjed. Kui haigust ei tabata ja ravitakse varakult, võib see lõppeda surmaga.

Wilsoni tõve sümptomite korral pöörduge oma teenusepakkuja poole. Helistage geneetilisele nõustajale, kui teie perekonnas on varem olnud Wilsoni tõbi ja kui plaanite lapsi saada.

Geneetilist nõustamist soovitatakse inimestele, kellel on perekondlikult esinenud Wilsoni tõbe.

Wilsoni tõbi; Hepatolentikulaarne degeneratsioon

• Kesknärvisüsteem ja perifeerne närvisüsteem
• Vase uriinianalüüs
• Maksa anatoomia

Riikliku diabeedi-, seede- ja neeruhaiguste instituudi veebisait. Wilsoni tõbi. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Värskendatud november 2018. Juurdepääs 3. november 2020.

Roberts EA. Wilsoni tõbi. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, toim. Sleisenger ja Fordtrani seedetrakti- ja maksahaigus. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: peatükk 76.

Schilsky ML. Wilsoni tõbi. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 200.