Jäsemevöö lihasdüstroofiad

Jäsemevöö lihasdüstroofiad hõlmavad vähemalt 18 erinevat pärilikku haigust. (Teada on 16 geneetilist vormi.) Need häired mõjutavad kõigepealt õlavöötme ja puusade ümbritsevaid lihaseid. Need haigused süvenevad. Lõpuks võib see hõlmata teisi lihaseid.

Jäsemevöö lihasdüstroofiad on suur rühm geneetilisi haigusi, mille korral esineb lihasnõrkus ja kurnatus (lihasdüstroofia).

Enamikul juhtudel peavad mõlemad vanemad edastama mittetöötava (defektse) geeni, et laps saaks selle haiguse (autosomaalse retsessiivse pärandi). Mõnes haruldases tüübis peab ainult üks vanem lapse mõjutamiseks edastama mittetöötava geeni. Seda nimetatakse autosomaalseks domineerivaks pärandiks. Neist 16 haigusseisundi kohta on avastatud defektne geen. Teiste jaoks pole geen veel teada.

Oluline riskitegur on lihasdüstroofiaga pereliige.

Kõige sagedamini on esimene märk vaagnalihaste nõrkus. Selle hulka kuuluvad näiteks probleemid, mis seisnevad istumisasendist ilma käsi kasutamata, või raskused trepist üles ronimisega. Nõrkus algab lapsepõlvest kuni täiskasvanuks saamiseni.

Muud sümptomid hõlmavad järgmist:

• Ebanormaalne, mõnikord kõditav kõnd
• Liigesed, mis on fikseeritud lepingulises asendis (haiguse hilises staadiumis)
• Suured ja lihaselise välimusega vasikad (pseudohüpertroofia), mis pole tegelikult tugevad
• Lihasmassi vähenemine, teatud kehaosade hõrenemine
• Alaselja valu
• Südamepekslemine või minestamise loitsud
• Õlgade nõrkus
• Näo lihaste nõrkus (hiljem haiguse korral)
• Sääre, jalgade, õlavarre ja käte lihaste nõrkus (hiljem haiguse korral)

Testid võivad hõlmata järgmist:

• Vere kreatiinkinaasi tase
• DNA testimine (molekulaarne geneetiline testimine)
• Ehhokardiogramm või EKG
• Elektromüogrammi (EMG) testimine
• Lihaste biopsia

Puuduvad teadaolevad ravimeetodid, mis muudaksid lihasnõrkuse. Geeniteraapia võib tulevikus saada. Toetav ravi võib vähendada haiguse tüsistusi.

Tingimust hallatakse inimese sümptomite põhjal. See sisaldab:

• Südame jälgimine
• Liikumisabivahendid
• Füsioteraapia
• Hingamisteede hooldus
• Kaalu kontroll

Operatsiooni on mõnikord vaja mis tahes luu- või liigeseprobleemide korral.

Lihasdüstroofia ühing on suurepärane allikas: www.mda.org

Üldiselt on inimestel nõrkus, mis kahjustatud lihastes aeglaselt süveneb ja levib.

Haigus põhjustab liikumise kaotuse. Inimene võib sõltuda ratastoolist 20–30 aasta jooksul.

Südamelihase nõrkus ja südame ebanormaalne elektriline aktiivsus võivad suurendada südamepekslemise, minestamise ja äkksurma riski. Enamik selle haiguste rühma inimesi elab täiskasvanueas, kuid ei saavuta täielikku eeldatavat eluiga.

Jäsemevöö lihasdüstroofiatega inimestel võivad tekkida sellised komplikatsioonid nagu:

• Ebanormaalsed südamerütmid
• Liigeste kontraktuurid
• Igapäevase elu raskused õlgade nõrkuse tõttu
• Progresseeruv nõrkus, mis võib viia ratastooli vajaduseni

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teie või teie laps tunnete end kükitamisest tõusmisel nõrkana. Helistage geneetikule, kui teil või pereliikmel on diagnoositud lihasdüstroofia ja plaanite rasedust.

Geneetilist nõustamist pakutakse nüüd mõjutatud isikutele ja nende peredele. Varsti hõlmab molekulaarne testimine kogu genoomi sekveneerimist patsientidel ja nende lähedastel, et diagnoosi paremini kindlaks teha. Geneetiline nõustamine võib aidata mõnel paaril ja perel riskide tundmaõppimisel ja pereplaneerimisel. Samuti võimaldab see ühendada patsiente haiguste registrite ja patsientide organisatsioonidega.

Mõningaid tüsistusi saab vältida sobiva raviga. Näiteks võib südamestimulaator või defibrillaator oluliselt vähendada ebanormaalse südamerütmi tõttu tekkiva äkksurma riski. Füsioteraapia võib aidata kontraktuure ennetada või edasi lükata ning elukvaliteeti parandada.

Mõjutatud inimesed võivad soovida teha DNA-pangandust. DNA-testimine on soovitatav neile, keda see mõjutab. See aitab tuvastada perekonna geenimutatsiooni. Kui mutatsioon on leitud, on võimalik sünnieelne DNA testimine, kandjate testimine ja implantatsioonieelne geneetiline diagnoos.

Lihasdüstroofia - jäseme-vöö tüüp (LGMD)

• Pindmised eesmised lihased

Bharucha-Goebel DX. Lihasdüstroofiad. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Kaasasündinud, jäsemevöö ja muud lihasdüstroofiad. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM jt, toim. Swaimani lasteneuroloogia. 6. ed. Elsevier; 2017: peatükk 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Jäsemevöö lihasdüstroofiad. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, toim. Imiku-, lapsepõlve- ja noorukiea neuromuskulaarsed häired. 2. ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: peatükk 34.