Beckeri lihasdüstroofia

Beckeri lihasdüstroofia on pärilik haigus, millega kaasneb jalgade ja vaagna lihasnõrkuse aeglane süvenemine.

Beckeri lihasdüstroofia on väga sarnane Duchenne'i lihasdüstroofiaga. Peamine erinevus on see, et see süveneb palju aeglasemalt ja see on vähem levinud. See haigus on põhjustatud geeni mutatsioonist, mis kodeerib valku, mida nimetatakse düstrofiiniks.

Häire kandub edasi perekondade kaudu (päritud). Kui teil on selle perekonna ajalugu, suureneb teie risk.

Beckeri lihasdüstroofia tekib umbes 3–6 igast 100 000 sünnist. Seda haigust leitakse enamasti poistel.

Naistel tekivad sümptomid harva. Isastel tekivad sümptomid, kui nad pärivad defektse geeni. Sümptomid ilmnevad kõige sagedamini 5–15-aastastel poistel, kuid võivad alata hiljem.

Alakeha, sealhulgas jalgade ja vaagnapiirkonna lihasnõrkus süveneb aeglaselt, põhjustades:

• Kõndimisraskused, mis aja jooksul süvenevad; 25–30-aastaselt ei ole inimene tavaliselt võimeline kõndima
• Sagedased kukkumised
• Raskused põrandalt tõusmisel ja trepist üles ronimisel
• Raskused jooksmise, hüppamise ja hüppamisega
• Lihasmassi vähenemine
• Varba kõndimine
• Käte, kaela ja muude piirkondade lihasnõrkus pole nii tugev kui alakehas

Muud sümptomid võivad olla järgmised:

• Hingamisprobleemid
• Kognitiivsed probleemid (need ei süvene aja jooksul)
• Väsimus
• Tasakaalu ja koordinatsiooni kaotus

Tervishoiuteenuse osutaja teeb närvisüsteemi (neuroloogilised) ja lihaste uuringud. Oluline on ka hoolikas haiguslugu, sest sümptomid on sarnased Duchenne'i lihasdüstroofiaga. Beckeri lihasdüstroofia süveneb aga palju aeglasemalt.

Eksamil võib leida:

• Ebanormaalselt arenenud luud, mis põhjustavad rindkere ja selja deformatsioone (skolioos)
• Ebanormaalne südamelihase funktsioon (kardiomüopaatia)
• Südame paispuudulikkus või ebaregulaarne südamerütm (arütmia) - harva
• Lihaste deformatsioonid, sealhulgas kontsade ja jalgade kontraktuurid, ebanormaalne rasv ja sidekude vasika lihastes
• Lihaskaotus, mis algab jalgadest ja vaagnapiirkonnast, seejärel liigub õlgade, kaela, käte ja hingamissüsteemi lihastesse

Võimalikud testid hõlmavad järgmist:

• CPK vereanalüüs
• Elektromüograafia (EMG) närvide testimine
• Lihasbiopsia või geneetiline vereanalüüs

Beckeri lihasdüstroofia vastu pole teadaolevat ravi. Siiski on praegu kliiniliste testide läbiviimisel palju uusi ravimeid, mis näitavad haiguse ravimisel märkimisväärseid lubadusi. Ravi praegune eesmärk on sümptomite kontrollimine inimese elukvaliteedi maksimeerimiseks. Mõned pakkujad määravad steroide, mis aitavad patsiendil võimalikult kaua jalutada.

Soovitatakse aktiivsust. Mitteaktiivsus (näiteks voodirežiim) võib lihasehaigust süvendada. Füüsiline ravi võib olla abiks lihasjõu säilitamisel. Ortopeedilised seadmed, näiteks traksid ja ratastoolid, võivad liikumist ja enesehooldust parandada.

Ebanormaalne südamefunktsioon võib nõuda südamestimulaatori kasutamist.

Geneetilist nõustamist võib soovitada. Beckeri lihasdüstroofiaga mehe tütred kannavad defektset geeni tõenäoliselt ja võivad selle oma poegadele edasi anda.

Saate leevendada haiguse stressi, liitudes lihasdüstroofia tugigrupiga, kus liikmed jagavad ühiseid kogemusi ja probleeme.

Beckeri lihasdüstroofia põhjustab puue aeglaselt halvenemist. Puude suurus on siiski erinev. Mõni inimene võib vajada ratastooli. Teistel võib tekkida vajadus kasutada ainult kõnnivahendeid, näiteks keppe või trakse.

Kõige sagedamini lühendatakse eluiga, kui esineb südame- ja hingamisprobleeme.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Südamega seotud probleemid, näiteks kardiomüopaatia
• Kopsupuudulikkus
• Kopsupõletik või muud hingamisteede infektsioonid
• Suurenev ja püsiv puue, mille tagajärjel väheneb enesehooldusvõime, väheneb liikuvus

Helistage oma teenusepakkujale, kui:

• Ilmuvad Beckeri lihasdüstroofia sümptomid
• Beckeri lihasdüstroofiaga isikul tekivad uued sümptomid (eriti palavik koos köha või hingamisraskustega)
• Plaanite luua perekonda ja teil või teistel pereliikmetel on diagnoositud Beckeri lihasdüstroofia

Geneetilist nõustamist võib soovitada, kui perekonnas on esinenud Beckeri lihasdüstroofiat.

Healoomuline pseudohüpertroofiline lihasdüstroofia; Beckeri düstroofia

• Pindmised eesmised lihased
• Sügavad eesmised lihased
• Kõõlused ja lihased
• Sääre lihased

Amato AA. Skeletilihase häired. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 110.

Bharucha-Goebel DX. Lihasdüstroofiad. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Harjutusjuhendi ajakohastamise kokkuvõte: Duchenne'i lihasdüstroofia kortikosteroidravi: Ameerika Neuroloogiaakadeemia suuniste väljatöötamise alakomitee aruanne. Neuroloogia. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Lihasehaigused. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 393.