Talasseemia

Talasseemia on (päritud) perekondade kaudu leviv verehaigus, mille korral keha muudab ebanormaalse vormi või ebapiisava koguse hemoglobiini. Hemoglobiin on punastes verelibledes sisalduv valk, mis kannab hapnikku. Selle häire tagajärjel hävitatakse suur hulk punaseid vereliblesid, mis põhjustab aneemiat.

Hemoglobiin on valmistatud kahest valgust:

• Alfa-globiin
• Beeta-globiin

Talasseemia tekib siis, kui geenis on defekt, mis aitab kontrollida ühe sellise valgu tootmist.

Talasseemia on kaks peamist tüüpi:

• Alfa-talasseemia tekib siis, kui alfa-globiini valguga seotud geen või geenid puuduvad või on muutunud (muteerunud).
• Beeta-talasseemia tekib siis, kui sarnased geenidefektid mõjutavad beeta-globiini valgu tootmist.

Alfa-talasseemiaid esineb kõige sagedamini Kagu-Aasia, Lähis-Ida, Hiina ja Aafrika päritolu inimestel.

Beeta-talasseemiaid esineb kõige sagedamini Vahemere päritolu inimestel. Vähemal määral võivad kannatada hiinlased, teised asiaadid ja afroameeriklased.

Talasseemia vorme on palju. Igal tüübil on palju erinevaid alamtüüpe. Nii alfa- kui ka beeta-talasseemia hõlmab kahte järgmist vormi:

• Suur talasseemia
• Väike talasseemia

Suure talasseemia tekkeks peate pärima geenidefekti mõlemalt vanemalt.

Väike talasseemia tekib siis, kui saate vigase geeni ainult ühelt vanemalt. Selle häirevormiga inimesed on haiguse kandjad. Enamasti pole neil sümptomeid.

Beeta-talasseemia suurt nimetatakse ka Cooley aneemiaks.

Talasseemia riskifaktorid hõlmavad järgmist:

• Aasia, Hiina, Vahemere või Aafrika-Ameerika rahvus
• Häire perekonna ajalugu

Alfa-talasseemia raskeim vorm põhjustab surnult sündimist (sündimata lapse surm sünnituse ajal või raseduse hilises staadiumis).

Beeta-talasseemiaga (Cooley aneemia) sündinud lapsed on sündides normaalsed, kuid esimesel eluaastal tekib raske aneemia.

Muud sümptomid võivad olla järgmised:

• Luu deformatsioonid näol
• Väsimus
• Kasv ebaõnnestumine
• Õhupuudus
• Kollane nahk (ikterus)

Alfa- ja beeta-talasseemia väiksemas vormis inimestel on punased verelibled väikesed, kuid sümptomid puuduvad.

Teie tervishoiuteenuse osutaja teeb suurenenud põrna otsimiseks füüsilise eksami.

Vereproov saadetakse testimiseks laborisse.

• Punased verelibled tunduvad mikroskoobi all vaadates väikesed ja ebanormaalse kujuga.
• Täielik vereanalüüs (CBC) näitab aneemiat.
• Test nimega hemoglobiini elektroforees näitab hemoglobiini ebanormaalse vormi olemasolu.
• Mutatsioonanalüüsiks nimetatud test võib aidata tuvastada alfa-talasseemiat.

Suure talasseemia ravi hõlmab sageli regulaarset vereülekannet ja folaadilisandeid.

Vereülekannete korral ei tohiks te rauapreparaate võtta. See võib põhjustada organismi suure koguse raua kogust, mis võib olla kahjulik.

Inimesed, kes saavad palju vereülekandeid, vajavad ravi, mida nimetatakse kelaatraviks. Seda tehakse liigse raua eemaldamiseks kehast.

Luuüdi siirdamine võib aidata inimestel, eriti lastel, haigust ravida.

Raske talasseemia võib südamepuudulikkuse tõttu põhjustada varajase surma (vanuses 20–30 eluaastat). Korrapärase vereülekande ja teraapia saamine raua eemaldamiseks kehast aitab tulemust parandada.

Talasseemia kergemad vormid ei lühenda sageli eluiga.

Võiksite pöörduda geneetilise nõustamise poole, kui teil on haigusseisund perekonnas esinenud ja kavatsete lapsi saada.

Ravimata talasseemia viib südamepuudulikkuse ja maksaprobleemideni. See muudab inimese nakkuste tekke tõenäolisemaks.

Vereülekanded võivad aidata mõningaid sümptomeid kontrolli all hoida, kuid kaasnevad liiga palju raua kõrvaltoimete oht.

Helistage oma teenusepakkujale, kui:

• Teil või teie lapsel on talasseemia sümptomid.
• Teid ravitakse selle häire pärast ja tekivad uued sümptomid.

Vahemere aneemia; Cooley aneemia; Beeta-talasseemia; Alfa-talasseemia

• Suur talasseemia
• Väike talasseemia

Cappellini MD. Talasseemiad. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 153.

Chapin J, Giardina PJ. Talasseemia sündroomid. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE jt, toim. Hematoloogia: põhiprintsiibid ja praktika. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopaatiad. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 489.