Perekondlik düsbetalipoproteineemia

Perekonna düsbetalipoproteineemia on perekondade kaudu levinud häire. See põhjustab veres palju kolesterooli ja triglütseriide.

Geneetiline defekt põhjustab selle seisundi. Defekti tagajärjel kogunevad suured lipoproteiini osakesed, mis sisaldavad nii kolesterooli kui ka teatud tüüpi rasva, mida nimetatakse triglütseriidideks. Haigus on seotud apolipoproteiin E geeni defektidega.

Kilpnäärme alatalitlus, rasvumine või diabeet võivad seisundit halvendada. Perekondliku düsbetalipoproteineemia riskitegurite hulka kuuluvad häire või pärgarteri haigus perekonna anamneesis.

Sümptomeid võib näha alles 20-aastaselt või vanemalt.

Kollased rasvase materjali ladestused nahas, mida nimetatakse ksantoomideks, võivad ilmneda silmalaugudel, peopesades, jalataldadel või põlvede ja küünarnukkide kõõlustel.

Muud sümptomid võivad olla järgmised:

• Noores eas võivad esineda valu rinnus (stenokardia) või muud koronaararterite haiguse tunnused
• Ühe või mõlema vasika krampimine kõndimisel
• Varvaste haavad, mis ei parane
• Äkilised insuldilaadsed sümptomid, nagu rääkimisraskused, näo ühe külje vajumine, käe või jala nõrkus ja tasakaalu kaotus

Selle seisundi diagnoosimiseks tehtavad testid hõlmavad järgmist:

• Apolipoproteiin E (apoE) geneetiline testimine
• Lipiidipaneeli vereanalüüs
• Triglütseriidide tase
• Väga madala tihedusega lipoproteiini (VLDL) test

Ravi eesmärk on kontrollida selliseid seisundeid nagu rasvumine, hüpotüreoidism ja diabeet.

Dieedi muutmine kalorite, küllastunud rasvade ja kolesterooli vähendamiseks võib aidata vähendada vere kolesteroolitaset.

Kui kolesterooli ja triglütseriidide tase on pärast dieedimuudatuste tegemist endiselt kõrge, võib teie tervishoiuteenuse osutaja lasta teil võtta ka ravimeid. Vere triglütseriidide ja kolesterooli taseme langetamiseks mõeldud ravimite hulka kuuluvad:

• Sapphapet eraldavad vaigud.
• Fibraadid (gemfibrosiil, fenofibraat).
• Nikotiinhape.
• Statiinid.
• PCSK9 inhibiitorid, nagu alirokumab (Praluent) ja evolokumab (Repatha). Need esindavad kolesterooli ravimiseks uuemat ravimirühma.

Selle haigusega inimestel on oluliselt suurenenud risk pärgarteri ja perifeersete veresoonte haiguste tekkeks.

Ravi abil suudab enamik inimesi kolesterooli ja triglütseriidide taset oluliselt vähendada.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Südameatakk
• Insult
• Perifeersed veresoonte haigused
• Vahelduv lonkamine
• Alumiste jäsemete gangreen

Helistage oma teenusepakkujale, kui teil on see häire diagnoositud ja:

• Tekivad uued sümptomid.
• Ravi korral sümptomid ei parane.
• Sümptomid süvenevad.

Selle haigusega inimeste pereliikmete skriinimine võib viia varase avastamiseni ja ravini.

Varajane ravi ja muude riskifaktorite, näiteks suitsetamise piiramine võivad aidata vältida varajasi südameatakke, insuldi ja ummistunud veresooni.

III tüüpi hüperlipoproteineemia; Puudulik või defektne apolipoproteiin E

• Südame-veresoonkonna haigus

Genest J, Libby P. Lipoproteiini häired ja südame-veresoonkonna haigused. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, toim. Braunwaldi südamehaigus: kardiovaskulaarse meditsiini õpik. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: peatükk 48.

Robinson JG. Lipiidide ainevahetuse häired. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 195.