Turneri sündroom

Turneri sündroom on haruldane geneetiline seisund, mille korral emasloomal pole tavalist X-kromosoomipaari.

Inimeste kromosoomide tüüpiline arv on 46. Kromosoomid sisaldavad kõiki teie geene ja DNA-d, mis on keha ehitusmaterjalid. Nendest kromosoomidest kaks - sugukromosoomid - määravad, kas sinust saab poiss või tüdruk.

• Naistel on tavaliselt kaks sama sugukromosoomi, mis on kirjutatud kui XX.
• Isastel on X- ja Y-kromosoom (kirjutatud kui XY).

Turneri sündroomi korral puudub rakkudel kogu X-kromosoom või osa sellest. See seisund esineb ainult naistel. Kõige sagedamini on Turneri sündroomiga naisel ainult 1 X kromosoom. Teistel võib olla 2 X kromosoomi, kuid üks neist on puudulik. Mõnikord on emasel mõned rakud, millel on 2 X kromosoomi, kuid teistel rakkudel on ainult üks.

Pea ja kaela võimalike leidude hulka kuuluvad:

• Kõrvad on madalal.
• Kael on lai või veebilaadne.
• Suu katus on kitsas (kõrge suulae).
• Juuksepiir pea tagaosas on madalam.
• Alalõug on madalam ja näib tuhmuvat (taandub).
• Rippuvad silmalaud ja silmade kuivus.

Muud leiud võivad hõlmata järgmist:

• Sõrmed ja varbad on lühikesed.
• Käed ja jalad on imikutel paistes.
• Küüned on kitsad ja pöörlevad ülespoole.
• Rind on lai ja lame. Nibud ilmuvad laiemalt.
• Sündides on kõrgus sageli keskmisest väiksem.

Turneri sündroomiga laps on palju lühem kui samas vanuses ja samasoolised lapsed. Seda nimetatakse lühikeseks kasvuks. Seda probleemi ei pruugi enne 11-aastaseid tüdrukuid märgata.

Puberteet võib puududa või olla täielik. Puberteedi tekkimisel algab see kõige sagedamini tavalises vanuses. Pärast puberteediikka võivad need leiud esineda, välja arvatud juhul, kui neid ravitakse naissuguhormoonidega.

• Häbemekarvad on sageli olemas ja normaalsed.
• Rindade arengut ei pruugi tekkida.
• Menstruatsiooniperioodid puuduvad või on väga kerged.
• Tupe kuivus ja valu koos vahekorraga on tavalised.
• Viljatus.

Mõnikord võib Turneri sündroomi diagnoosi panna alles täiskasvanuna. Selle võib avastada seetõttu, et naisel on menstruatsioonid väga kerged või puuduvad ning tal on probleeme rasestumisega.

Turneri sündroomi saab diagnoosida igal eluetapil.

Seda võib diagnoosida enne sündi, kui:

• Sünnieelse testimise käigus tehakse kromosoomianalüüs.
• Tsüstiline hügroom on kasv, mis esineb sageli pea ja kaela piirkonnas. Seda leidu võib raseduse ajal näha ultrahelis ja see viib täiendavate testide tegemiseni.

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami ja otsib ebatüüpilise arengu märke. Turneri sündroomiga imikutel on sageli käed ja jalad paistes.

Võib teha järgmisi katseid:

• Verehormooni tase (luteiniseeriv hormoon, östrogeen ja folliikuleid stimuleeriv hormoon)
• Ehhokardiogramm
• Karüotüüpimine
• Rindkere MRI
• Reproduktiivorganite ja neerude ultraheli
• Vaagnaeksam

Muud perioodiliselt tehtavad testid hõlmavad järgmist:

• Vererõhu sõelumine
• Kilpnäärme kontroll
• Vereanalüüsid lipiidide ja glükoosi jaoks
• Kuulmiskontroll
• Silmaeksam
• Luutiheduse testimine

Kasvuhormoon võib aidata Turneri sündroomiga lapsel pikemaks kasvada.

Östrogeeni ja teiste hormoonide võtmist alustatakse sageli siis, kui tüdruk on 12 või 13 aastat vana.

• Need aitavad vallandada rindade, häbemekarvade, muude seksuaalomaduste kasvu ja pikkuse kasvu.
• Östrogeenravi jätkatakse kogu elu kuni menopausi vanuseni.

Turneri sündroomiga naised, kes soovivad rasestuda, võivad kaaluda doonormuna kasutamist.

Turneri sündroomiga naised võivad vajada hooldust või jälgimist järgmiste terviseprobleemide korral:

• Keloidi moodustumine
• Kuulmislangus
• Kõrge vererõhk
• Diabeet
• Luude hõrenemine (osteoporoos)
• Aordi laienemine ja aordiklapi kitsendamine
• Katarakt
• Rasvumine

Muud küsimused võivad hõlmata järgmist:

• Kaalu reguleerimine
• Harjutus
• Üleminek täiskasvanuks
• Stress ja depressioon muutuste pärast

Turneri sündroomiga inimestel võib olla tavaline elu, kui teenuseosutaja neid hoolikalt jälgib.

Muud terviseprobleemid võivad hõlmata järgmist:

• Kilpnäärmepõletik
• Neeruprobleemid
• Keskkõrvapõletikud
• Skolioos

Turneri sündroomi ennetamiseks pole teada viisi.

Bonnevie-Ullrichi sündroom; Sugunäärmete düsgenees; Monosoomia X; XO

• Karüotüüpimine

Bacino CA, Lee B. Tsütogeneetika. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Sugu arengu häired. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martini vastsündinu-perinataalne meditsiin. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 89.

Styne DM. Puberteedi füsioloogia ja häired. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, toim. Williamsi endokrinoloogia õpik. 14. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 26. peatükk.